PTrès fréquents s’ils sont pris individuellement (et pour cette raison définis comme « rares »), ils concernent cependant paradoxalement de très nombreuses personnes : près de 2 millions en Italie, 30 millions en Europe. Et eux aussi, maladies raresils sont nombreux : plus de 6 000, et une analyse récente estime qu’elles connaissent une croissance exponentielle (environ 200 nouvelles pathologies génétiques sont décrites chaque année). La plupart de ces affections ont un début à l’âge pédiatrique : pour limiter immédiatement la vie de l’enfant qui en souffre mais aussi pour bloquer les aspirations et conditionner le quotidien de sa famille. Et pourtant, les histoires de patients atteints de maladies rares ne parlent pas uniquement de douleur et de fatigue.
Maladies rares, 20 témoignages dans le livre Le Nid de Robin
Il le prouve, en isolant 20 histoires spéciales, Le Nid de Robin Témoignages du monde des maladies génétiques pédiatriques rares (éditions Lyasis). Comme le rouge-gorge, petit et apparemment impuissant, résiste aux hivers les plus rudes, les familles des enfants les plus fragiles savent se battre, jour après jour. En mettant en jeu toutes les ressources, économiques, sociales, psycho-émotionnelles, pour trouver un équilibre difficile, souvent précaire.
Leitmotiv du récit, tissé par les auteures Francesca Indrcolo et Francesca Guido, l’expérience clinique, en trente ans de carrière, de Angelo Selicornidirecteur de l’unité pédiatrique de l’hôpital Sant’Anna de San Fermo della Battaglia (CO) Fondation Mariani centre pour enfants fragiles.
Un livre pour les familles « rares » mais aussi pour les parents « communs »
Comme l’explique Selicorni dans la préface, le livre s’adresse aux familles confrontées quotidiennement aux maladies rares comme une « reconnaissance des épreuves, des difficultés, des efforts et des émotions vécues dans la solitude et peut-être jamais communiquées ». Aux agents de santé, engagés à accompagner les patients. Mais aussi à tous les autres : citoyens ordinaires, parents « ordinaires », enseignants, éducateurs. Pour les rapprocher de la complexité des batailles de quelques-uns (mais pas si peu). Pour « faire comprendre à tous que chacun de nous, à sa manière, peut être un générateur d’espoir, un acteur d’inclusionprotagoniste du soutien positif même avec de petits gestes ».
Diagnostic prénatal et « faire le deuil d’une idée »
Les histoires incluses dans le livre donnent une bonne idée de ce qu’est une maladie rare. Dès le premier soupçon, quand le bébé est encore dans le ventre de sa mère.
A l’intérieur « le deuil d’une idée » causé par un diagnostic prénatal de maladie rare l’histoire nous guide Simon. C’était censé s’appeler Achille, mais quand il s’est avéré qu’il souffrait de achondroplasie, a changé de nom : pour dire la nécessité d’un changement de rythme, pour ses parents. La situation imprévue et imprévisible devait être abordée comme telle.
Achondroplasie, défaut de carrosserie
Un défaut de carrosserie. c’est leachondroplasie selon la définition de Donatella Sessafondateur de Aisac, Association pour l’Information et l’Etude de l’Achondroplasieet mère de l’actuel président de l’association, Marco. Donc pas de déficience intellectuelle mais petite taille avec disproportion membres/tronc et macrocéphalie. En termes vulgaires, le nanisme.
La même maladie rare est incarnée dans le livre par un autre enfant, Dodoqui en plus d’être achondroplasique est albinos. Une autre maladie rare, laalbinisme, caractérisée par des yeux, un teint et une peau très clairs, avec des problèmes de photosensibilité et une basse vision. Et c’est « la plus grande limite pour Dodo de voir peu », comme nous le dit sa mère. Mais « grâce à la technologie, il est capable d’agrandir des textes et des images afin de pouvoir mener à bien ses activités quotidiennes et ses études ».
La trisomie 18 et l’importance d’un bon accompagnement
Bref, la limite est, dans certaines limites, contournée. Échoué. Du travail d’équipe, des bonnes aides, du soutien des professionnels les plus sensibles, mais aussi compétents. C’est la voie empruntée par les enfants atteints de maladies rares et leurs familles. Mais ces supports ne sont pas toujours là.
Parmi les histoires recueillies, il y a aussi celle de Célesteenfant atteint de trisomie 18 (syndrome d’Edwards), une affection caractérisée par une mortalité très élevée la première année. On avait conseillé à sa mère, sans tact, d’aller en Suisse pour se faire avorter (elle avait passé le terme de l’interruption de grossesse prévue en Italie). Le conseil n’a pas été suivi et la petite fille, à force de mille efforts, survit.
Et il part même en vacances, privilégiant parfois les départs pour des bilans de santé. Et ça va, assure Selicorni, qui s’occupe de Céleste. La médecine doit pouvoir accepter ses limites pronostiques e permettre à chaque « famille de trouver sa propre voie dans le contexte d’une condition inattendue et émotionnellement dévastatrice comme celle dans laquelle elle s’est retrouvée».
Périodiques «La roulette russe des contrôles»
Parmi les maladies sur lesquelles Le nid du rouge-gorge offre un aperçu il y a le Syndrome de Beckwith Wiedemann (SBW)qui prédispose au cancer. « l’incarne » Achille qui tous les trois mois est exposé au «Roulette russe des contrôles». « Tous les trois mois, maman et papa se rendent dans une clinique d’échographie avec un enfant qui semble suinter de la santé par tous les pores et pourrait ressortir avec le fort soupçon qu’une tumeur maligne se développe dans l’un de ses organes ».
Ensuite, il y a le syndrome Cardio-facio-cutané expliqué à travers l’histoire de David qui ne sait pas parler, mais sait se faire comprendre.
La « pérennité » des maladies rares pour les familles
Il semble impossible de maintenir à nos yeux le quotidien que la famille de Martinqui n’a pas d’autonomie, car elle est affectée d’une condition syndromique dérivant d’une mutation du gène Syngap1.
Et il n’était plus pérenne de subvenir aux besoins quotidiens de Lorenzo pour sa famille, atteinte du syndrome Cornelia de Lange: trop de crises violentes et d’automutilation. Aujourd’hui, qui a 18 ans, Laurent il vit dans une résidence-services et cela, en plus d’un soulagement pour ses parents, a été pour lui l’occasion d’acquérir une plus grande autonomie.
DiGeorge, Mowat Wilson, Charge, Kabuki, Noonan : la liste interminable des syndromes
DiGeorge, Mowat-Wilson, Charge, KabukiNounan: ce sont les noms, étranges pour ceux qui ne savent pas ce qu’ils rapportent, d’autres (quelques autres) syndromes, ou maladies génétiques.
Des noms qui, pour ceux qui savent les lire, peuvent signifier des physionomies particulières, des maladies cardiaques, des malformations, des problèmes structurels et fonctionnels, des complications rénales ou neurologiques, des infections récurrentes, une mortalité infantile élevée, un handicap. Ils signifient des visites périodiques de « roulette russe », et une normalité qui, lorsqu’elle est touchée, est une conquête.
Comme dans l’histoire de BrunoMilanais, 28 ans, atteint de Syndrome de Noonan (cardiopathie congénitale, retard de croissance statural, difficultés d’apprentissage et comorbidités affectant d’autres systèmes et appareils). Pour lui Nounan avait « une longueur d’avance » : sa plus grande réalisation, la fondation de laAssociation Nationale du Syndrome de Noonan et des RASopathies ODV.
L’associationnisme dans les maladies rares : la valeur de la comparaison « entre pairs »
Les associations de familles de patients sont parmi les ressources les plus importantes à la suite d’un diagnostic de maladie rare. La confrontation avec ceux qui subissent le même sort est « une bouffée d’air frais inestimable et décisive », pour reprendre les mots de Selicorni.
Comme Bruno lui-même l’a bien dit, les médecins peuvent tout vous dire, mais leur contribution en tant que générateurs d’espoir elle est souvent partielle. L’expérience d’autres parents et d’autres personnes atteintes de la même condition peut plutôt représenter une bouée de sauvetage concrète se brancher, témoignage crédible de la possibilité d’un avenir serein.
La possibilité de rencontre, d’échange et d’entraide « entre égaux » est donc une des grandes valeurs des associations en maladies rares.
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