Lüksemburg’dan Prens Robert ve Nassau’dan Prenses Julie’nin oğlu Lüksemburg Prensi Frederik, nadir ve tedavi edilemez bir genetik bozukluk olan Polg mitokondriyal hastalık ile uzun süreli bir savaştan sonra 1 Mart 2025’te Paris’te vefat etti.
Frederik’in kendisi 2022’de kurduğu bir organizasyon olan POLG Vakfı, geçtiği haberi doğruladı. 22 yaşındaydı ve nadir hastalık gününden bir gün sonra öldü
Vakfın web sitesinde yayınlanan bir açıklamada, Prens Robert şöyle yazdı: “Eşim ve ben, oğlumuzun, Polg Vakfı’nın kurucusu ve yaratıcı direktörü Frederik’in geçişi hakkında sizi bilgilendirmek istiyoruz” diye yazdı.
Robert, “Her birimize vedalarımızla-bazıları akıllıca, bazıları öğretici-gerçek Frederik tarzında hediye ettikten sonra, bizi son uzun süredir devam eden bir aile şakasıyla toplu olarak bıraktı” dedi.
Frederik de son anlarında babasına döndü ve “Papa, benimle gurur duyuyor musun?” Diye sordu.
Babası, “Birkaç gün boyunca neredeyse hiç konuşamamıştı, bu yüzden bu kelimelerin netliği anın ağırlığı derindi” dedi.
Ailenin açıklaması, “1 Mart’ta Paris’te bir ışık söndürülmesine rağmen, Frederik’in özverili çalışmaları sayesinde diğerleri kaldı.”
Polg mitokondriyal hastalık nedir?
Polg genindeki bir mutasyonun neden olduğu Polg mitokondriyal hastalık, vücudun hücresel enerji üretimini aşamalı olarak bozan ve sonuçta çoklu organ yetmezliğine neden olan nadir bir genetik bozukluktur.
Hastalık, vücudun işlev kapasitesini yavaş yavaş tüketmeyen, asla tam olarak şarj etmeyen hatalı bir pile sahip olmaya benzetilir.
Bozukluk, vücudun hücreleri içinde enerji üretmekten sorumlu mitokondriyi etkiler. Mitokondriyal DNA replikasyonundan sorumlu olan Polg geni mutasyona uğramış olduğunda, mitokondri, beyni, sinirleri, kasları, karaciğerleri ve diğer hayati organları etkileyen kritik bedensel fonksiyonları sürdürmek için yeterli enerji üretemez.
Polg hastalığı, şiddet ve başlangıç yaşı açısından değişen çok çeşitli semptomlar sunar.
Frederik’in durumunda, semptomları daha belirgin hale geldikten sonra 14 yaşında teşhis edildi. Açıklamaya göre, “hastalığının ilerlemesi o zamana kadar daha akut hale gelmişti ve birden fazla organı etkilemeye başlamıştı.”
Tıp uzmanları, POLG mitokondriyal hastalığın ilerlemesini durdurmak için bilinen bir tedavi veya etkili tedavisi olmadığını belirtmektedir.
Semptomları nöbetleri, kas güçsüzlüğü, karaciğer işlev bozukluğu, görme bozukluğu ve ilerleyici nörolojik düşüşü içerebilir. Zamanla, çoklu organ başarısızlığına yol açar, genellikle kısaltılmış bir ömre neden olur.
Polg hastalığının tedavi edilmesi neden bu kadar zor?
Polg mitokondriyal hastalığın tedavisinde en büyük zorluklardan biri, karmaşık ve çok sistememik etkisidir. Bozukluk, beyin, kaslar, karaciğer ve bağırsaklar dahil olmak üzere vücuttaki hemen hemen her organı etkileyebilir ve her hastada farklı şekilde ortaya çıkabilir.
Bu değişkenlik, erken tanıyı son derece zorlaştırır, bu da genellikle durumun geç evre tanımlanmasına neden olur.
Durum, epileptik nöbetler, görsel kayıp, karaciğer işlev bozukluğu, motor bozukluğu ve ilerleyici kas zayıflığı gibi semptomlarla ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, işitme kaybı, konuşma bozukluğu ve nihai solunum yetmezliğine de yol açar.
Uzmanlar, her biri farklı bir semptom ve hastalık şiddeti üreten POLG geninde 200’den fazla mutasyonun tanımlandığını belirtiyor. Bu, tıp uygulayıcılarının evrensel bir tedavi planı oluşturmasını son derece zorlaştırır.
Ek olarak, bozukluğun ilerlemesini tersine çevirmek veya durdurmak için onaylanmış bir tedavi yoktur ve Frederik gibi hastaları ilerleyici organ yetmezliğiyle karşılaşır.
Araştırmalar, POLG hastalığı da dahil olmak üzere mitokondriyal bozuklukların dünya çapında 5.000 kişiden yaklaşık 1’ini etkilediğini ve bu da onu kistik fibrozdan sonra en sık teşhis edilen ciddi genetik bozukluk haline getirdiğini göstermektedir.
Bununla birlikte, karmaşıklığı ve değişen sunumları nedeniyle, bozukluk genellikle yıllarca tanı konulmamış veya yanlış teşhis edilmektedir.
Frederik’in bir tedavi bulma çabaları hakkında ne biliyoruz?
Ölümcül bir hastalıkla yaşamasına rağmen, Frederik hayatının çoğunu araştırmayı ilerletmeye ve Polg mitokondriyal hastalık için farkındalık yaratmaya adadı. 2022’de, araştırmayı hızlandırmayı, tedavileri geliştirmeyi ve sonunda durum için bir tedavi bulmayı amaçlayan bir kuruluş olan POLG Vakfı’nı kurdu.
Robert, “Frederik bir tedavi bulmak için bir temel oluşturma fırsatına atladı. Her zaman bu korkunç hastalığın onu tanımlamasını istemediğini her zaman açıkça ortaya koysa da, yine de derhal POLG Vakfı’nın misyonunu tanımlamaya ve tanımlamaya yardımcı oldu. ”
Vakıf, Frederik’in katkısının yeni tedavilere yol açabileceğini umarak klinik çalışmalarda şahsen katıldığını belirtti.
Ayrıca Avrupa ve Amerika Birleşik Devletleri’ndeki bilimsel araştırmacılarla işbirliği yaptı ve POL ile ilgili bozukluklar için atılımların bulunmasına yardımcı olabilecek deneysel hücre modellerinin geliştirilmesine izin verdi.
Frederik’in şampiyon olduğu önemli bir proje, POLG araştırmalarını desteklemek için fon toplayan bir Mito giyim hattının oluşturulmasıydı. Önde gelen moda tasarımcısı Donna Karan, girişimi teşvik etti, Frederik son günlerine kadar yaratıcı yönüne derinden katıldı.
Kraliyet ailesi ayrıca POLG Vakfı’nın, mitokondriyal hastalıklar için finansman araştırmalarına ve benzer genetik koşullardan muzdarip diğer ailelere yardım etmeye odaklanarak Frederik’in onurundaki çalışmalarına devam edeceğini duyurdu.
Robert, ailesinin devam eden desteğini, “POLG topluluğu ve mitokondriyal hastalıklarla ilişkili diğer koşullar için acı çekmeye kararlı bir şekilde odaklanacağız” dedi.
“Frederik, tüm ailemize ve çok fazla iyi arkadaşa olduğu gibi benim süper kahramanım olduğunu biliyor. Süper gücü, ilham verme ve örnek olarak liderlik etme yeteneğiydi, ”diye yazdı Robert veda notunda.
Ajanslardan gelen girdilerle
