Bilim adamlarından oluşan bir ekip, evrimimiz ve küresel yayılımımızla ilgili gelecekteki çalışmalar için zemin hazırlayan bir başarıda yeni bir “herkesin soyağacı” oluşturmak için modern ve eski genomları birleştirdi.
Binlerce modern ve antik insan genomları tutarlı ve birleşik bir soykütüğüne entegre edilmiştir.yeniye göre yenidenrch Science’da yayınlandı. Bir soy ağacına benziyor, ancak neredeyse 27 milyon ata içerdiğinden, onu şimdiye kadar yaratılmış en büyük insan şeceresi yapıyor. Yeni harita, insanın evrimini incelemek ve hatta kalıtsal hastalıklarla ilgili tıbbi araştırmalara yardımcı olmak için kullanılabilir.
Büyük Veri Enstitüsü’nde evrimsel genetikçi olan Yan Wong, “Temelde devasa bir soy ağacı, tüm insanlık için, bugün insanlarda bulduğumuz tüm genetik çeşitliliği yaratan tarihi olabildiğince tam olarak modelleyen bir soyağacı oluşturduk” dedi. Oxford Üniversitesi açıklamasında açıklanan çalışmanın ortak yazarı. “Bu soykütük, her insanın genetik dizisinin genomun tüm noktaları boyunca birbirleriyle nasıl ilişkili olduğunu görmemizi sağlıyor.”
Ağ, dünyadaki bireylerin birbirleriyle nasıl ilişkili olduğunu gösterir ve ne zaman yaşadıkları ve nereden geldikleri de dahil olmak üzere ortak ataları tahmin eder. Aynı zamanda, Afrika’dan insan göçleri ve dünyanın diğer bölgelerine dağılmalar gibi insanlık tarihindeki önemli olayları da modelliyor.
Araştırmacılar yıllardır insan genomlarını topluyorlardı, ancak zorluk, bunların hepsini anlamlandırmaktı. daha geniş, bütünsel bir bakış açısıyla. Bu genomların karşılaştırılması, farklı veri toplama yöntemleri, çoklu veritabanlarının mevcudiyeti ve veri kalitesi ve analizi açısından farklılıklar nedeniyle zor olmuştur. Sorunu daha da karmaşık hale getirmek için, her insan genomu, ister çeşitli etnik gruplardan, isterse Neandertaller ve Denisovalılar gibi farklı insan popülasyonlarından olsun, birden fazla atadan gelen segmentleri içerir. Bu atalar, başka bir zorluğu temsil eden geniş zaman ölçeklerinde de mevcuttur. İhtiyaç duyulan şey, bu zorluklara uyum sağlayabilecek algoritmalardır ve araştırmacıların başardıklarını iddia ettikleri şey de tam olarak budur.
Wong, haritayı oluşturmak için meslektaşlarıyla birlikte, modern ve antik insan genomlarına “parametrik olmayan bir ağaç kayıt yöntemi” uyguladı. hangi tarih geri yüz binlerce yıl. Araştırmaya dahil olmayan Washington Üniversitesi’nden bir biyoistatistikçi olan Sharon Browning’e, başarıyı üstlenmesini sağlamak için ulaştım.
Browning bir e-postada, “Bu makale öncelikle, ‘ağaç dizilim kiti’nin kısaltması olan tskit adı verilen genetik çalışmalar için harika bir yeni araç hakkındadır,” diye açıkladı. Buna ağaç denir çünkü, “Birkaç bireyde genomun küçük bir parçasını göz önünde bulundurursanız ve inişin izini sürerseniz, sonunda mitokondriyal genom için ‘mitokondriyal Havva’ gibi tek bir ataya geri dönersiniz” dedi. “Bu tek ata, ağacın köküdür ve düşündüğünüz bireyler kümesi, ağacın dallarının uçlarıdır.” Browning, ağacın rekombinasyon nedeniyle (genetik materyalin değiş tokuşu varyasyonla sonuçlandığında) genomun farklı kısımları boyunca farklı göründüğünü ve tskit’in “dizili genom boyunca ağaçları çıkarmak için kullanıldığını” söyledi.
Gerçekten de algoritmalar, evrimsel soy ağacında ortak ataların nerede olması gerektiğini tahmin ederek çalışır. Genetik varyasyona bakarak. Ve genomlar coğrafi olarak etiketlendiğinden, bu ortak ataların nerede yaşadığını tahmin ediyor.
“Esasen, atalarımızın genomlarını yeniden yapılandırıyoruz ve onları geniş bir ilişkiler ağı oluşturmak için kullanıyoruz”, Anthony Wilder Wohns, çalışmanın baş yazarı ve aynı zamanda bir araştırmacı olan Anthony Wilder Wohns. Büyük Veri EnstitüsüOxford açıklamasında söyledi. “Ardından bu ataların ne zaman ve nerede yaşadığını tahmin edebiliriz. Yaklaşımımızın gücü, temel alınan veriler hakkında çok az varsayımda bulunması ve hem modern hem de eski DNA örneklerini de içerebilmesidir.”
Browning, tskit’in daha önceki bir versiyonunun umut vaat ettiğini, ancak önemli sınırlamalara sahip olduğunu söyledi. Araştırmacılar, “birçok farklı çalışma türünde son derece yararlı olması gereken bir araç sağlayarak” sınırlamaları ele aldılar. Ekledi: “Yazarlar, insan atalarının nereden geldiğine dair harika görselleştirmeleri de dahil olmak üzere birkaç uygulama sunsalar da, olası uygulamaların kapsamı çok geniş ve bunları geliştiren araştırmacılardan bir hareketlilik görmeyi bekliyorum. ”
Browning, tskit tarafından tahmin edilen ağaçların “belirsizlik ölçüleriyle gelmediği” konusunda uyardı, bu nedenle sonuçların hipotezleri kanıtlamaktan ziyade yeni hipotezler ortaya koymak için faydalı olacağını umuyor. “Doğrulama amaçları için daha özel yöntemlere hala ihtiyaç duyulacak” dedi.
İleriye bakıldığında, ekip, geldikçe sisteme yeni genetik bilgiler eklemeyi umuyor. Sistem milyonlarca kişiyi daha barındırabileceğinden, bunun bir sorun olmasını beklemiyorlar.
