Genetik tarama, potansiyel genetik bozuklukların belirlenmesinde çok önemlidir ve çiftlerin gelecekleri hakkında bilinçli kararlar vermelerini sağlar. Orak hücreli anemi, talasemi ve kistik fibroz gibi hastalıkların testlerini içerir.
devamını oku
Birleşik Arap Emirlikleri, Suudi Arabistan ve Bahreyn gibi birçok Arap ülkesinde orak hücre hastalığı ve talasemi gibi kalıtsal hastalıkların yaygınlığı nedeniyle evlilik öncesi genetik tarama zorunludur. Bu durum büyük ölçüde genetik bozuklukların nesilden nesile geçme riskini artıran akraba evlilikleri şeklindeki kültürel uygulamalardan kaynaklanmaktadır.
Benzer şekilde Batı Afrika’da Gana ve Nijerya gibi ülkeler önleyici tedbir olarak evlilik öncesi orak hücre testini uygulamaya koydu. Doğu Afrika’da en yüksek orak hücre hastalığı oranlarından birine sahip olan Uganda, aynı zamanda evlilik öncesinde orak hücre testi ve danışmanlığını zorunlu hale getirecek yasayı da düşünüyor.
Potansiyel çiftler için evlilik öncesi taşıyıcılık taramasının önemi hakkında uzmanlarla konuştuk.
Fortis Memorial Araştırma Enstitüsü’nün (Gurugram) Tıbbi Genetik Yardımcı Danışmanı Dr Richa Soni, evlilik öncesi taşıyıcılık taramasının, asemptomatik bireylerde bile çeşitli genetik bozukluklardan sorumlu resesif genlerin erken tespiti için hayati önem taşıdığını söyledi.
Bu taramanın, çiftlerin doğum öncesi test veya genetik danışmanlık gibi bilinçli aile planlaması kararları vermelerine olanak sağladığını belirterek, genetik risklerini anlamanın, çiftlerin potansiyel zorluklara duygusal olarak hazırlanmalarına ve sağlık uzmanları ve destek gruplarından rehberlik almalarına yardımcı olabileceğini ekledi.
“Genetik bozuklukların erken tespiti ve müdahalesi, etkilenen bireylerin ve ailelerinin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Genetik test teknolojisindeki ilerlemeler taşıyıcı taramasının kapsamını genişletti” dedi.
“Kapsamlı paneller artık daha az yaygın ancak ciddi durumlar da dahil olmak üzere daha geniş bir yelpazedeki genetik bozuklukların taşıyıcılarını tanımlayabiliyor. Bu, çiftlerin kendileri ve aileleri için daha sağlıklı bir gelecek sağlamaya yönelik proaktif adımlar atmalarını sağlıyor” dedi Dr. Soni.
Aakash Healthcare Kadın Hastalıkları ve Doğum Danışmanı Dr Richa Choudhary, genlerin, doğum kusurlarının ve tıbbi durumların aile ve bebek sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamada genetik danışmanlığın önemini vurguladı. Doğum öncesi genetik danışmanlığın özellikle ailesinde kalıtsal rahatsızlıklar, kromozomal bozukluklar veya doğum kusurları geçmişi olan ve aynı zamanda belirli risk faktörleriyle karşı karşıya olan çiftler için faydalı olduğunu vurguladı.
“Risk faktörleri arasında ölü doğum veya çoklu düşük öyküsü, gebe kalma zorlukları, kalıtsal bozukluğu veya doğum kusuru olan bir çocuğa sahip olmak, gelişimsel gecikme veya zihinsel engellilik veya ebeveynlerden herhangi birinde pozitif genetik taşıyıcı taraması yer alıyor. Bu aynı zamanda yakın akraba olan veya etnik kökenden gelen çiftler için de geçerlidir; bu da çocuğu genetik rahatsızlıklara karşı daha yüksek risk altına sokar. Bu nedenle genetik danışmanlık son derece tavsiye edilir” diye ekledi.
PSRI Hastanesi Kıdemli Danışmanı ve Acil Tıp Başkanı Dr. Prashant Sinha, kısırlık veya diğer sağlık sorunları gibi sorunları önlemek için evlilik öncesi sağlık kontrollerinin norm haline gelmesi gerektiğini söyledi.
Bazı Körfez ülkeleri, orak hücreli anemi ve kistik fibrozis gibi durumların taranması konusunda halihazırda proaktif davranıyor; birçok kişi bu sorunları ancak evlendikten sonra teşhis ediyor. Günümüzde kan testleri veya yanak sürüntüleri gibi basit testlerin, genetik faktörleri veya hepatit B, hepatit C veya diğer bulaşıcı hastalıklar gibi sağlık koşullarını ortaya çıkarabildiğini söyleyen kendisi, bu taramaların çiftlerin birbirlerinin sağlığını anlayarak şeffaf bir temel oluşturmasına yardımcı olduğunu da sözlerine ekledi. durumu baştan beri.
