Dystrophie myotonie (MD). C’est l’une des maladies musculaires héréditaires les plus courantes aux Pays-Bas. Pourtant, on en sait peu. La maladie frappe lourdement la famille Marcelissen d’Oisterwijk : la mère Nicole, sa fille Britt (22 ans) et son fils Thijs (16 ans) sont tous deux atteints de la maladie. Vous pouvez voir l’histoire de la famille Marcelissen dans la vidéo ci-dessus.
La DM est une maladie musculaire relativement méconnue aux conséquences dévastatrices. La maladie entraîne un affaiblissement croissant des muscles. Elle affecte également des organes importants, tels que les poumons, le cerveau et le cœur. Il n’y a aucun remède possible.
Nicole (51 ans) pratiquait la médecine depuis quatorze ans lorsqu’elle a reçu un diagnostic de MD. Elle s’est finalement retrouvée chez un neurologue à Nimègue, qui a reconnu les symptômes en cinq minutes.
La maladie s’est avérée incurable et également héréditaire. C’était une gifle supplémentaire. Car avec trois enfants et cinquante pour cent de chances que Nicole l’ait transmis génétiquement, la question n’était plus de savoir si, mais qui serait malade. Après un test ADN, il s’est avéré qu’il s’agissait de Thijs (16 ans) et Britt (22 ans). Seul l’aîné, Rick, 25 ans, a été épargné.
Le père Ruud prend soin de sa famille
La famille est en grande partie prise en charge par le père Ruud. Jour et nuit, il est là pour sa femme et ses enfants. Ils continuent de se détériorer, mais Ruud reste positif. « Nous ne nous plaignons pas. C’est comme ça. » Vous pouvez lire son histoire ici.
L’amie Joyce Rokven voit de près avec quel courage Ruud, Nicole et les enfants affrontent la vie dans toutes ses limites. À la fin du mois dernier, elle a participé à l’HYROX, une course sportive à Madrid, grâce à laquelle elle a collecté des fonds pour la recherche sur les maladies musculaires.
Joyce espère que ce sera la dernière génération atteinte de MD. Vous pouvez faire un don via la page de la campagne MD.