Let maladies rares en Italie ils touchent environ 2 millions de personnes. Selon le réseau Orphanet Italie, dans 70% des cas, il s’agit de patients pédiatriques. A l’occasion de la Journée des maladies rares, qui a également lieu un jour « rare », le 29 février, essayons de clarifier et de connaître les nouveaux gènes de maladies identifiés en 2023.
Maladies rares : qu’est-ce que c’est et combien y en a-t-il
Selon leCommission européenneon parle de maladie « rare » lorsque sa prévalence, entendue comme le nombre de cas présents sur une population donnée, ne dépasse pas un seuil fixé. Dans l’Union européenne le seuil est fixé à 0,05 pour cent de la population, pas plus de 1 cas pour 2000 personnes. À ce jour, le nombre de ces maladies connues et diagnostiquées est environ 10 000mais c’est un chiffre qui grandit à mesure que la science progresse et les progrès de la recherche génétique. On parle donc de pas mal de malades, environ 30 millions en Europe.
Diagnostic et gènes de la maladie
Ils étaient 18 nouveaux gènes de maladie identifié en 2023 par l’Hôpital Bébé jésus Et plus de 18 000 enfants et adolescents suivi et inséré dans le Réseau régional des maladies rares du Latium. Et c’est grâce à révolution technologique qui a frappé le analyses génétiques et génomiques et les travaux menés par les unités de recherche de cytogénomique translationnelle et de génétique moléculaire et de génomique fonctionnelle de l’hôpital.
Les progrès de la science
«C’est l’une des contributions les plus significatives que la recherche génétique puisse offrir, qui il met fin à l’errance de nombreux patients atteints de maladies rares et de leurs familles, et c’est la première étape vers la prise en charge. On peut émettre l’hypothèse, en vue d’obtenir des diagnostics et des thérapies plus précoces, que des programmes de dépistage génomique néonatal seront lancés prochainement, afin d’anticiper et de rendre plus efficace la prise en charge globale des patients, également grâce aux progrès de la médecine de précision qui vise à contrecarrer les effets des mutations génomiques. Ce sont des objectifs réalistes, étant donné que notre génome est une sorte de dossier médical dans lequel s’écrit une partie significative de notre avenir biologique, en termes de santé et de maladie », explique le Professeur Bruno Dallapiccoladirecteur scientifique émérite de Bambino Gesù.
Patients sans diagnostic
Selon Instituts nationaux de la santéle pourcentage de patients sans diagnostic dans la population générale des patients atteints de maladies rares, elle est égale à 6 %. En Italiesur environ 2 millions de personnes touchées par ces maladies, je de rares patients sans diagnostic seraient plus de 100 000. Pour apporter des réponses concrètes, au plus près des patients et de leurs familles, de manière homogène sur tout le territoire, il existe le Plan national maladies rares 2023-2026, financé à hauteur de 50 millions d’euros de la Caisse Nationale de Santé. Ses principaux axes d’intervention concernent : la Prévention primaire, le Diagnostic, les Parcours de soins, les Traitements pharmacologiques, les Traitements non pharmacologiques, la Recherche, la Formation, l’Information, les Registres et la veille du Réseau National des Maladies Rares. Aujourd’hui je suis inclus dans les LEA (Niveaux d’assistance essentiels) 921 groupes/maladies rares.
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