Stje fête aujourd’hui, 29 juinle Journée mondiale de la sclérodermie systémique, également connue sous le nom de sclérodermie. Une maladie auto-immune chronique rare du tissu conjonctif impliquant le système vasculaire, la peau et les organes internes. Une journée de sensibilisation aux besoins des personnes qui en sont affectées, avec l’objectif ambitieux de améliorer le diagnostic, le traitement et la qualité de vie. Car vivre avec cette pathologie est souvent un combat quotidien, dans lequel il est très important de ne pas être seul. Comme le montre l’histoire, très dure mais pleine de vie, de Ilaria Galetti, vice-présidente de Gils (Groupe italien de lutte contre la sclérodermie) et de cool (Fédération des Associations Européennes de Sclérodermie), patient atteint de sclérose systémique.
« Ma vie avec la sclérodermie ». L’histoire d’Ilaria Galetti
« Tout a commencé avec les mains. J’avais moins de 25 ans, c’était le printemps. J’ai regardé mes doigts : ils étaient bleus, juste parce que j’étais à l’ombre», se souvient Galetti, qui a aujourd’hui 50 ans. C’est le soi-disant Phénomène de raynaud, généralement le tout premier symptôme de la sclérodermie systémique. Les visites commencent, la suspicion d’une maladie auto-immune et enfin, dans les deux mois, le diagnostic.
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« Le mien est un cas rare, le diagnostic est arrivé très vite : c’est indispensable, pour commencer le suivi et les thérapies au plus vite, et essayez d’éviter les dommages aux organes». Au moins, essaie. Ilaria commence ainsi, avec quelques pilules utiles pour la circulation et avec un suivi régulier tous les six mois : la phase dite préclinique.
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Au bout d’un an et demi, la pierre d’achoppement : « J’étais jeune, j’étais récemment avec celui qui est devenu plus tard mon mari et, lors d’une promenade dans les montagnes, je me suis rendu compte que j’étais à bout de souffle. De manière très évidente, sur un chemin emprunté d’autres fois sans aucun effort». Le scanner révèle une fibrose pulmonaire. « Depuis, les poumons ont été mon talon d’Achille».
« Nous voulions avoir un bébé. Mais la thérapie m’a envoyé dans la ménopause à l’âge de 30 ans »
Le traitement immunosuppresseur est reporté, jusqu’à ce qu’il ne puisse plus être reporté. «Cela me ferait traverser la ménopause, je le savais, et nous voulions avoir un bébé. J’étais au début de la trentaine quand c’est arrivé. Mais ensuite, j’ai dû peser le désir d’avoir un enfant et de prendre soin de moi. Et puis je pense que la nature est très maligne : j’avais déjà fait une fausse couche. Mon corps ne me permet pas d’avoir un enfant».
Pas seulement les poumons. Le corps d’Ilaria souffre au domicile de deux ulcères sur ses pieds et une dans son bras, la conduisant à la chirurgie. ET le tractus gastro-oesophagien de l’intestin est également attaqué, tandis que la situation pulmonaire s’aggrave. « Passons à un autre médicament, puis à un autre encore, biologique : une catégorie pharmaceutique qui n’existait même pas au moment de mon diagnostic. Eh bien, ce médicament a un effet incroyable sur moi : Je vais bien, merveilleux».
Mais le bien-être ne dure pas longtemps. « Après un certain temps’, le médicament ne marche plus, j’empire à nouveau. Alors essayons l’un des plus puissants immunosuppresseurs biologiques là-bas, ça marche, et c’est toujours le même que j’utilise».
Fibrose pulmonaire et oxygène, 24 heures sur 24
Il y a environ 4 ans une nouvelle claque pour Ilaria : « Je me souviens du cardiologue, lors d’un examen cardiopulmonaire. Il me dit : « Arrête ! ». Et j’essaie de me justifier, je croque : « Oui, bien sûr, je manque vraiment de pratique ». « Non, Ilaria, les machines disent que tu ne peux vraiment pas le faire »». L’histoire d’Ilaria avec l’oxygène commence ce jour-là. Avant, seulement la nuit, quand le risque, à défaut d’être conscient, est d’entrer en apnée et d’envoyer le cœur en douleur. Après un certain temps’ le réservoir d’oxygène et les tubes nasaux lui sont prescrits 24 heures sur 24.
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Covid, sclérodermie et deux ans sans sortir de chez soi
Jusqu’à ce que, du jour au lendemain, le monde s’arrête de tourner : le Covid arrive, pour Ilaria c’est la terreur absolue : si elle l’avait pris elle n’aurait pas survécu. « Je me souviens du 22 février 2020, le jour du patient zéro. J’ai immédiatement annulé tous les engagements, et je suis entré en confinement, seul, tout de suite. Mon mari a également pris des précautions incroyables. Bref, je suis restén maison pendant deux ans, deux ans où je n’ai rencontré que mon mari et les médecins».
Avec une émotion égale et opposée, Ilaria se souvient du jour où la camionnette réfrigérée chargée de vaccins a traversé la frontière italienne : « J’étais la personne la plus heureuse et la plus reconnaissante de l’univers ». Naturellement Ilaria reçoit 5 vaccinations et quand finalement, l’année dernière, elle est infectée par le virus, les anticorps monoclonaux. Mais il est forcée d’arrêter le médicament immunosuppresseur qui la soignait Sclérodermie. «Le seul choix possible pour permettre à mon corps de se défendre contre le virus».
La perspective de la transplantation pulmonaire
Aujourd’hui, Galetti a recommencé à prendre ce médicament, et un autre, et encore un autre. Et son en cours d’évaluation pour une greffe de poumon : « Cela me demande de beaucoup m’entraîner, une alimentation étudiée : je dois être en assez bonne santé pour pouvoir recevoir des organes aussi précieux. Ces poumons signifient qu’une personne n’est plus là et qu’il a été assez généreux pour en faire don : ils doivent être confiés à une personne qui peut le faire». Il y a beaucoup d’inconnues, de la possibilité de rejet aux infections, mais pour Ilaria c’est le grand espoir en ce moment.
La maladie a apporté de nombreuses difficultés en tant que dot. Surtout de l’oxygène, dont il doit toujours disposer d’un approvisionnement sûr, même en voyage. Mais il lui a aussi apporté un rôle qui lui donne de la joie : «Représenter les patients atteints de ma maladie et essayer d’améliorer leur vie me satisfait». Et un don non moins grand : « La capacité d’apprécier les petites choses simples de la vie, sans jamais les prendre pour acquises ».
Qu’est-ce que la sclérodermie (ou sclérodermie systémique)
Le terme signifie « peau dure ». C’est une pathologie qui touche plus les femmes entre 30 et 50 ans, mais elle peut également survenir chez les enfants et les adolescents. C’est une maladie rare, avec une incidence comprise entre 4 et 20 nouveaux cas pour 1 000 000 d’habitants chaque année. En Italie, il y a donc environ 25 000 personnes touchées par la maladie.
Phénomène de raynaud
Chez la plupart des patients, le premier symptôme est le phénomène dit de Raynaud : une affection clinique dans laquelle les extrémités du corps, plus communément les mains et les pieds, deviennent glacées, engourdies et changent de couleur dès qu’il fait froid. Ils deviennent pâles ou bleutés puis rougissent: est le résultat d’une réponse excessive de l’organisme aux stimuli environnementaux. La sclérodermie ne correspond pas forcément au phénomène, cependant 98% des personnes atteintes de la maladie ont ce phénomène.
Cette première phase peut être suivie plus ou moins rapidement par le développement des premières complications de la maladie. Et c’est fibrose cutanée (c.-à-d. durcissement de la peau et d’autres parties du corps). Œdème, gonflement et ulcères sur les doigts. Altérations du transit oesophagien ou gastro-intestinal. Et aussi (dans les trois premières années de maladie) fibrose pulmonaire. Ou qu’il y a une atteinte cardiaque ou rénale. Plus tard, c’est l’apparition d’autres pathologies affectant les poumons, telles que l’hypertension pulmonaire et la bronchopneumopathie interstitielle, principale cause de décès chez les patients atteints de sclérodermie systémique, responsable d’environ 35 % des décès liés.
Sclérodermie précoce, l’importance d’un diagnostic précoce
Mais, et d’où l’importance d’un diagnostic précoceparler de Sclérodermie précoce la présence d’un phénomène de Raynaud associé à la présence d’anomalies dans les tests (comme la capillaroscopie vidéo unguéale, qui évalue la circulation sanguine) est suffisante. Et ce diagnostic suffit à mettre en place un plan de suivi clinique et thérapeutique adéquat et ainsi éviter une aggravation de la maladie.
Diagnostic, recherche et partage : l’engagement de Gils
L’engagement de GILS (Groupe Italien de Lutte contre la Sclérodermie), membre fondateur de la FESCA, est depuis 30 ans de défendre les droits du patient, de sensibiliser diagnostic précocePour soutenir la recherche et jeunes chercheurs, ainsi que de promouvoir une nouvelle approche de la relation médecin-patient, de plus en plus basée sur l’écoute et la évaluation personnalisée de chaque cas individuel.
D’où l’ouverture du 15 Unité de sclérodermie: réseau réparti sur le territoire national pour faciliter les étapes de diagnostic. La naissance du projet ScleroNetqui vise à améliorer la qualité des soins aux patients grâce à le partage des connaissances. L’adoption de lignes directrices communes pour la gestion de la maladie.
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L’article «Tout a commencé avec les mains». Ilaria Galetti parle de sa vie avec Scleroderma semble être la première sur iO Donna.