Là SLAacronyme de sclérose latérale amyotrophique, est l’une des maladies neurodégénératives plus complexe et difficile à étudier. Malheureusement aujourd’hui il n’y a pas de remède mais pour une forme particulière, celle dans laquelle il y a une mutation du gène SOD1, quelque chose commence à bouger. Les résultats d’une récente étude clinique publiée récemment par la revue Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, ils disent que nous sommes sur la bonne voie : en utilisant Töfersen, une molécule capable « d’arrêter » l’activité anormale de SOD1, s’est avérée utile pour réduire la quantité de protéines « toxiques » qui causent la maladie. Un résultat important qui, sans représenter la guérison de la SLA, ouvre des perspectives intéressantes dans le contrôle de la maladie et son évolution.
Sla : une abréviation, différentes causes
La SLA en est une maladie neurodégénérative caractérisée par une progression perte de la fonction du motoneurone, les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière qui permettent les mouvements des muscles volontaires. À ce jour, on estime qu’ils sont environ 6 000 personnes rien qu’en Italie sont touchées par cette maladie. A la base du développement de la maladie il y a plusieurs causes, beaucoup restent encore à identifier. L’un d’eux est la présence de la mutation du gène SOD1, responsable de 2 % de tous les cas de SLA. C’est un gène particulier impliqué dans les mécanismes de défense contre les agents oxydants. Lorsque cela ne fonctionne pas, les motoneurones subissent de tels dommages pour générer la maladie.
Supprimer Sod1
Partant de cette hypothèse, les recherches se sont concentrées sur le développement d’éventuelles molécules capables de neutraliser l’activité anormale de SOD1. L’un d’eux est le tofersen, un médicament qui entre dans la catégorie des oligonucléotides antisens, des molécules qui « séquestrent » l’information nécessaire à la production de la protéine associée au gène SOD1. Ainsi, en bloquant l’action du gène muté, l’espoir est celui de éliminer la protéine anormale cause de dommages aux motoneurones.
Vous pouvez ralentir la maladie
L’étude récemment publiée a évalué l’action du médicament sur 108 personnes atteintes de SLA SOD1 de 10 pays : les deux tiers ont reçu le médicament en 8 injections, les autres un placebo, l’analyse a évalué divers paramètres associés à la pathologie après 24 semaines de traitement. À la fin, sur une base volontaire, tous les participants (même ceux qui ont reçu le placebo) ont pu continuer à recevoir la thérapie. L’objectif principal de l’étude était de vérifier la Échelle d’évaluation fonctionnelle – Révisée, c’est la motricité. Malheureusement, après 24 semaines, il n’y avait pas de différence significative entre ceux qui ont pris le médicament et ceux qui ont pris le placebo. L’objectif secondaire était l’évaluation des « marqueurs » de la maladie, c’est-à-dire la présence à la fois de SOD1 et de neurofilaments associés à la maladie. Tofersen a pu réduire significativement la présence de ces protéines.
Améliorer la fonction motrice
Une bonne nouvelle à laquelle s’ajoute celle relative à l’analyse « ad interim » réalisée six mois après l’inclusion de tous les participants devant recevoir le médicament. Dans ce cas, un a été trouvé dans le groupe qui a commencé le traitement immédiatement meilleure motricité – statistiquement significatif – par rapport à ceux qui ont commencé l’administration tardive. Enfin, un an après le début de l’étude, certains participants ont montré une stabilisation de la force et contrôle musculaireun résultat extraordinaire pour une maladie caractérisée par une perte progressive du tonus musculaire. Ralentir la neurodégénérescence c’est quelque chose de jamais atteint dans la SLA. Les prochains mois seront décisifs pour comprendre le bien-fondé de cette approche.
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