La **prisa en carga de la dolor** está progresando constantemente, sin embargo, los pacientes diagnosticados con **tumores desmoides** todavía enfrentan un sufrimiento significativo. La compresión de tejidos y órganos cercanos provoca **dolores diarios** que a menudo llevan a una pérdida de función del órgano afectado. En casos donde los tratamientos farmacológicos resultan insuficientes, la **cryoablation** se presenta como una opción terapéutica renovadora, actualmente cubierta por la **Seguridad Social** en Francia. Esto es un rayo de esperanza para los 3,000 a 4,000 pacientes que padecen esta enfermedad en el país.
Los **tumores desmoides**, o **fibromatosis agresivas**, son considerados **enfermedades raras**. En Francia, su incidencia se estima entre 5 y 6 casos por millón de habitantes, lo que equivale a aproximadamente 400 nuevos diagnósticos anuales. Estos tumores suelen aparecer entre los 15 y 60 años, con un mayor pico en torno a los 30 años. Se presentan en una proporción que es de **dos mujeres por cada hombre** afectado.
Los tumores desmoides: una cicatrización descontrolada
Estos tumores son clasificados dentro de los **sarcomas** de tejidos blandos, los cuales involucran músculos, tendones y piel. Dentro de los músculos y su envoltura, las células fibroblásticas del tejido conectivo comienzan a proliferar excesivamente. Tales fibroblastos son cruciales en el proceso de **cicatrización**. En la mayoría de los casos (85 a 90%), estos tumores se originan por una mutación específica que activa el gen de la **beta-caténina**, lo que puede ocurrir en cualquier persona. Solo algunos casos tienen una raíz hereditaria, relacionada con una mutación que inactiva el gen **APC**.
En pacientes con estas mutaciones, un trauma o cirugía previos (como lesiones, operaciones quirúrgicas o embarazo) pueden activar esta cicatrización descontrolada, promoviendo el crecimiento de fibroblastos y, en consecuencia, la formación del tumor. Estas formaciones suelen ser masas duras, de contornos irregulares y tamaños que van desde 5 cm hasta incluso 15 cm. Su localización es variada, afectando tanto el interior como las **paredes abdominales** o áreas extra-abdominales como hombros, miembros inferiores, la pared torácica y, en ocasiones, el rostro.
A pesar de que estos tumores no generan metástasis, pueden invadir músculos, nervios, vasos sanguíneos y órganos, provocando **dolores intensos**, déficits funcionales y, en raras ocasiones, consecuencias fatales debido a la afectación de órganos vitales. La evolución de estos tumores es impredecible: mientras que algunas formas progresan rápidamente, otras pueden permanecer estables o incluso reabsorberse espontáneamente. El dolor puede resultar de la compresión o estiramiento de tejidos (“nociceptivo”) o ser de origen neuropático si se afectan fibras nerviosas.
El impacto psicológico sobre los pacientes es significativo, dado que enfrentan no solo dolor constante y restricciones funcionales, sino también un impacto estético que puede llevar a la desfiguración y una intensa fatiga emocional ligada a vivir con dolor crónico.
De la cirugía a la cryoablation
Hasta principios de los años 2000, la cirugía era el tratamiento estándar para los **sarcomas de tejidos blandos**. La extirpación del tumor se realizaba con márgenes de seguridad amplios. Sin embargo, la naturaleza infiltrante de los tumores desmoides exige márgenes aún más extensos, lo que convierte la intervención en un procedimiento más destructivo. A pesar de estas medidas, el riesgo de **recidiva local** sigue siendo alto, oscilando entre el 15% y el 50%, lo que resulta en intervenciones repetidas y complicaciones funcionales y estéticas significativas.
Hoy en día, según la **Alta Autoridad de Salud**, los tumores desmoides que no muestran evolución o son asintomáticos son objeto de **vigilancia activa**. En caso de progresión, se recomienda un tratamiento farmacológico que puede incluir **quimioterapia**, **hormonoterapia** o **antiinflamatorios no esteroides**. Ante la progresión continua o las recaídas, la **cryoablation** ha mostrado un gran potencial, especialmente en una investigación nacional (CRYODESMO-01) que demostró su eficacia en casos de tumores extra-abdominales en evolución. En este ensayo, que incluyó a 50 pacientes, se obtuvo un control del tumor del 86% tras 12 meses, con mejoras significativas en dolor, funcionalidad y calidad de vida.
¿Cómo funciona la cryoablation?
La **cryoablation** es un procedimiento mini-invasivo que utiliza técnicas de **radiología intervencionista** bajo anestesia general para **destruir** de manera precisa la tuma mediante la **congelación**. El agua contenida en las células tumorales se congela, lo que aumenta el volumen y ejerce presión en la membrana celular, llevando a la ruptura de las células. Esto se logra mediante agujas insertadas directamente en la tumulación. Utilizando **argon**, que a presión se transforma en frío extremo, se forma alrededor de la aguja una bola de hielo, alcanzando temperaturas de hasta **-40°C**. Posteriormente, se calienta la tumoración. La destrucción tisular se logra mediante un **ciclo repetido** de congelación y descongelación, donde cada fase contribuye a eliminar células tumorales.
La cryoablation, cubierta desde el verano de 2025
A partir del 24 de junio, la **Seguridad Social** francesa cubre los tratamientos de cryoablation, que se están llevando a cabo en varios centros expertos. El pasado 24 de septiembre, esta técnica fue destacada en la **Academia Nacional de Cirugía**, en el marco de las **Jornadas Francesas de Radiología** previstas para octubre de 2025. El Dr. **Frédéric Deschamps**, especialista en radiología intervencionista, señala: “La crioterapia es un tratamiento de segunda línea tras el fracaso de los medicamentos“. Además, enfatiza que “esta técnica mini-invasiva, bien tolerada, permite el control de la enfermedad.”
Para más información, puedes visitar SOS DESMOIDE y el red NETSARC, que agrupa a centros expertos en esta clase de tumor.
About the Author
