EL Los tumores nunca son fruto del azar. Influyen múltiples factores: el envejecimiento, un estilo de vida poco saludable que daña el ADN y, en algunos casos, la genética. Mutaciones hereditarias en genes fundamentales para el control del crecimiento celular pueden aumentar, pero a veces también reducir, el riesgo de desarrollar cáncer. Un estudio reciente publicado en Genética de la naturaleza identificó cuatro nuevos genes relacionados con un mayor riesgo y dos asociados con la protección contra tumores. La investigación, realizada por deCODE Genética/Amgenpodría revolucionar la prevención y los tratamientos futuros.
Cánceres hereditarios: lo que hay que saber
La mayoría de los cánceres dependen de factores ambientales y de estilo de vida. Sin embargo, existen formas hereditarias, debidas a defectos genéticos presentes desde el nacimiento, que aumentan significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Este riesgo no es una certeza, sino una indicación importante para identificar vías de prevención personalizadas.
Los genes más conocidos
Entre los genes más conocidos se encuentran BRCA1 y BRCA2, vinculados a un alto riesgo de cáncer de mama y de ovario, y en menor medida de próstata y páncreas. Otros genes como MSH2 y MLH1 (síndrome de Lynch), APC (poliposis adenomatosa familiar), TP53 y PALB2, influyen en el riesgo de otras neoplasias.
Tumores, nuevos descubrimientos genéticos
El estudio deCODE Genetics analizó los genomas de más de 130.000 pacientes con cáncer y los comparó con los de 700.000 individuos sanos. Entre los resultados surgieron cuatro nuevos genes vinculados a tumores específicos:
- bicicleta: asociado con el cáncer de próstata;
- ATG12: relacionado con el cáncer colorrectal;
- TG: relacionado con el cáncer de tiroides;
- CMTR2: relevante para pulmón y melanoma.
También se han identificado mutaciones genéticas raras que protegen contra la enfermedad: algunas variantes de AURKB reducir el riesgo de desarrollar tumores en general, mientras que las mutaciones en PPP1R15A reducir el riesgo de cáncer de mama.
Un nuevo capítulo para la medicina
Estos resultados abren perspectivas importantes. Identificar quién porta mutaciones específicas nos permitirá desarrollar estrategias de prevención específicas y crear nuevos tratamientos farmacológicos. Hoy en día, por ejemplo, se utilizan inhibidores de PARP para las mutaciones de BRCA. Sin embargo, sigue siendo fundamental cuantificar con precisión el impacto de estas variantes genéticas y evaluar las diferencias en los riesgos según las poblaciones estudiadas. Sin embargo, estos nuevos descubrimientos marcan un paso crucial hacia la comprensión del vínculo entre la genética y los tumores.
Para obtener más información, lea el artículo detallado. “Cuando el cáncer es una cuestión de genética” en el Revista Fundación Veronesi.
iO Donna © TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS
About the Author
