Tumores femeninos: el estudio E-Brave busca otras mujeres con mutación BRCA

nortePerspectivas estadounidenses para mujeres con tumores de seno u ovario. Una de estas “flechas” es Estudiar E-Bravepromovido por Fundación IRCCS Instituto Nacional del Cáncer de Milánun proyecto de investigación sobre el papel de los estilos de vida y la prevención dirigida a Mujeres con mutación de los genes BRCA. Los investigadores de este estudio científico ya han recibido la adhesión de unas 600 mujeres, y están buscando otros 1400 para completar los resultados. Pero, ¿por qué postularse para participar, qué implica y cuáles son los beneficios? Lo responsable del estudio, el La Dra. Patrizia Pasanisi, directora de SSD, investigación nutricional y metabolómica en el Instituto Nacional del Cáncer de la Fundación IRCCS.

¿Cuál es el objetivo del estudio E-Brave?

«El propósito de este estudio multicéntrico, también realizado gracias a la colaboración con colegas en otras ciudades y asociaciones italianas, es el de Cree una gran comodidad web de mujeres talladas por mutaciones BRCA para seguir el tiempo para comprender qué factores de estilo de vida (y no solo) son asociado con el desarrollo de tumores relacionados con BRCA. Estudiar estos factores de riesgo, identificar otros nuevos y modificarlos a través del estilo de vida significa abrir nuevos caminos a la prevención de tumores asociados con mutaciones BRCA “, dice la Dra. Patrizia Pasanisi.

«Queremos construir una gran cohorte de perspectiva (con un banco de sangre) de voluntarios portadores de mutaciones BRCA1/2, el estudio e-Valiente (bRCA, RiñonalejecutarARch, VIrtual, YDucación). El El estudio se realiza completamente en línea Gracias a un portal web dedicado (disponible tanto como un sitio web como como una aplicación móvil), el BRCAPP y un tablero web para investigadores con una interfaz fácil para la recopilación de datos y un canal seguro para compartir datos e información entre participantes e investigadores.

Prevención de tumores, nuevos tratamientos y progreso en progreso

«Los participantes proporcionarán, a través de cuestionarios a través de la aplicación, Información sobre su estilo de vida, anamnesis, hábitos alimenticios/actividad física y pueden continuamente Actualizar su estado de salud. El BRCAPP permitirá a los participantes elAcceso continuo y gratuito a una amplia gama de información/contenido educativo en estilo de vida (Indicaciones de actividades nutricionales y físicas, seminarios web, ejercicios de video/recetas). Progreso al estudio, tumores relacionados con BRCA, nuevos tratamientos, factores potenciales de riesgo/protección, noticias regulatorias y más “, aclara al experto.

Lo que significa tener la mutación BRCA

«Heredar una mutación de los genes BRCA 1/2 significa Tener un riesgo muy alto de desarrollar un tumor de seno y/o ovario en el curso de la vida. Si en la población general, aproximadamente 12 de cada 100 mujeres desarrollan un cáncer de seno en el curso de la vida, En las mujeres con mutaciones BRCA hay alrededor de 60 de cada 100 personas que se enferman. Pero el riesgo no significa enfermedad y no todos los portadores de mutaciones desarrollan un tumor », explica el Dr. Pasanisi.

Cómo funciona la aplicación E-Brave

El estudio se realiza a través de unAplicación móvil (Brcapp) Para descargar gratis en el teléfono o la tableta. A través del BRCAPP, los participantes en el estudio compilarán cuestionarios cortos sobre sus hábitos de vida y tendrán acceso ilimitado y gratuito al contenido como Webinar de información, video, Ejercicios de video Y mucho más. Además, las mujeres que no han tenido un diagnóstico de cáncer serán invitadas a hacer una visita para evaluar la composición corporal y una muestra de sangre (reserva siempre disponible en el BRCAPP).

«Estudiar estos factores de riesgo, identificar nuevos y modificarlos a través del estilo de vida. Abra nuevas rutas para la prevención de tumores asociados con mutaciones BRCA. El análisis de los datos recopilados por los participantes en la WEB Coort a través de BRCAPP y la muestra de sangre permitirá la identificación y estudio de posibles moduladores de penetración, la definición de nuevos modelos de riesgo predictivo para tumores relacionados con BRCA y la creación en tiempo de recomendaciones de las recomendaciones Dirigido a mejorar la gestión y la salud de la salud con familias de alto riesgo genético “, agrega el Dr. Pasanisi responsable del estudio.

¿Por qué una aplicación para realizar el estudio?

«Los estudios epidemiológicos basados ​​en Internet están emergiendo cada vez más, especialmente en lo que respecta al reclutamiento de numerosas poblaciones y dispersas geográficamente, la capacidad de incorporar nuevas herramientas de evaluación de exposición basadas en tecnología de TI y acceso rápido de expansión a través de todas las capas sociales. Gracias a Internet tenemos la oportunidad de recopilar gradualmente grandes cantidades de datos de una gran muestra de voluntarios. Que se puede verificar y procesar automáticamente “, explica el Dr. Pasanisi.

https://www.youtube.com/watch?v=mdkezbpstoc

¿Cómo descubres que tienes la mutación BRCA?

“En general, un cáncer de seno a una edad temprana (menos de 36 años), o tumor bilateral (por debajo de 50) o un tumor de seno y ovario juntos o la presencia de muchos casos de tumor de mama/ovario en la familia son una campana de alarma. En todos estos casos, el médico invita a la mujer a uno En -profundidad de consejos genéticos y luego posiblemente al llevado de la prueba genética (Simple muestreo de sangre) », explica el Dr. Pasanisi.

¿Qué hacer cuando descubres que tienes esta mutación?

«Una vez que se lleva a cabo el diagnóstico, ingresa a un programa de vigilancia ajustada Con tiempos de diagnóstico y técnicas de acuerdo con la edad y (siempre dependiendo de la edad), las intervenciones de cirugía profiláctica preventiva “, agrega el experto.

¿Cuántas mujeres en Italia tienen la mutación BRCA?

“En Italia, alrededor de 80,000 mujeres tienen una mutación de los genes BRCA”.

¿Cuáles son los riesgos de la mutación?

«Mujeres con mutación de genes BRCA1/2 tener el riesgo de desarrollar un Cáncer de mama (CM) de aproximadamente el 70% para genes BRCA1 y ligeramente más bajo para los portadores de mutaciones de los genes BRCA2. Para el carcinoma de ovario (Co), el riesgo es de Alrededor del 40% para las mujeres BRCA1 y 15-20% para mujeres BRCA2.

¿Qué otros factores aumentan el riesgo de desarrollar tumores?

«Esta penetración incompleta sugiere que Otros factores pueden influir en el riesgotanto genéticos (polimorfismos) como “ambientales”, como estilo de vida (dieta, actividad física, antropometría) e Factores metabólicos/hormonales/inflamatorios.

Estudios epidemiológicos sobre familias con mutaciones BRCA (comparando afecto cambiado Versus saludable) han sugerido que elobesidadelactividad física y algunos factores metabólicos/de crecimiento (Los niveles séricos de adiponectina e IGF-I) actúan como moduladores de penetración. Además, los estudios mecanicistas han sugerido el papel potencial de los polimorfismos específicos, mirada, perfiles homicmicrobiota intestinal y sus metabolitos en el desarrollo y prevención del cáncer relacionado con BRCA, pero, hasta la fecha, faltan estudios y datos sobre portadores de mutaciones “, aclara al Dr. Pasanisi.

Tumores: el papel preventivo de la dieta mediterránea

«Recientemente, hemos concluido un juicio prospectivo sobre más de 500 portadores de mutaciones BRCA1/2 que ha demostrado como una intervención de Dieta mediterránea es efectivo en reducir el peso corporalIGF-I y otros posibles moduladores metabólicos de la penetración. El seguimiento de este ensayo generará datos preliminares sobre la incidencia de tumores relacionados con BRCA según la aleatorización “, agrega el experto.

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