Ashley Zambelli se está volviendo viral con su historia en TikTok. La joven tiene tres hijas y dos de ellas tienen síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. También perdió un cuarto hijo durante el embarazo al que también le diagnosticaron síndrome de Down.
En general, se cree que el síndrome de Down no es hereditario, pero Zambelli se sometió a algunas pruebas genéticas siguiendo el consejo de varios médicos. Los resultados mostraron que en realidad ella misma tenía una forma de síndrome de Down. Ni Zambelli ni quienes la rodeaban habían notado los síntomas conocidos.
La joven ha estado luchando con problemas médicos durante varios años. Tiene orejas de implantación baja, bajo tono muscular, una anomalía en la mandíbula, problemas de memoria a corto plazo y una frecuencia cardíaca superior a 100 latidos por minuto. Los médicos nunca relacionaron estos problemas hasta que analizaron su historial reproductivo.
Las pruebas genéticas mostraron que la joven tiene una forma de mosaico del síndrome de Down que ocurre en solo el 1 al 2 por ciento de los pacientes. Como resultado, Zambelli tiene pocos o ningún rasgo externo o característico. Esta forma tiene un error en un gen -un cromosoma 21 extra- en parte de las células y no en todas las células como en la forma clásica. Como resultado, a veces se presentan menos síntomas o menos graves de la enfermedad. Una pequeña proporción de personas con síndrome de Down tienen un mosaico de células con el número normal de cromosomas (46) y otras células con un cromosoma 21 adicional (47). Las personas con síndrome de Down en mosaico a menudo se desarrollan mejor que las personas que tienen el cromosoma 21 adicional en todas las células, la forma clásica de Down. “Estaba muy feliz cuando me enteré”, dice Ashley. Ahora finalmente tiene una explicación para sus problemas médicos que los médicos nunca entendieron.
Zambelli espera crear una comunidad para personas con síndrome de Down mosaico a través de sus canales de redes sociales. “La gente no debería ver las pruebas genéticas como algo malo. Es una herramienta para estar preparados”, añade.
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