ELCáncer de mama, ¿cuándo se produce? relacionado con una mutación BRCAva tratado preventivamente. Así lo explican los expertos con motivo de la Día Mundial contra el Cáncer, que ocurre el 4 de febrero. De hecho, la vigilancia activa no es suficiente.
Cáncer de mama: casos en Italia
En Italia el El cáncer de mama es el cáncer más frecuentemente diagnosticado. En 2020de acuerdo a Relación Aiom-Airtum, Se han estimado las “cifras de cáncer 2020” 54.976 casos en la población femenina, el 30,3% de todas las formas tumorales. Según datos deInstituto Superior de Salud Entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios., o vinculado a la presencia de mutaciones en los genes que componen el ADN. EL Genes BRCA1 y BRCA2 son los principales responsables de la predisposición genética a desarrollar cáncer. Los hombres también pueden verse afectados por el cáncer de mama lo cual, particularmente en edades tempranas, se asocia con la presencia de BRCA2 y, en menor medida, de BRCA1.
Mastectomía preventiva
«La elección de Angelina Jolie y Bianca Balti en Italia, ambas con mutaciones BRCA, que se sometieron a una Mastectomía bilateral para evitar permanentemente el riesgo de cáncer de mama, causó mucha discusión. Sin embargo, su elección es la única plausible. La alternativa es esperar a que llegue el cáncer.. Desafortunadamente, a las mujeres que portan la mutación BRCA a una edad temprana se les niega la posibilidad de una mastectomía bilateral preventiva o profiláctica porque no existe una legislación al respecto. El De hecho, el Sistema Nacional de Salud no incluye este procedimiento en las LEA. La mastectomía profiláctica se ofrece sólo a un pequeño número de mujeres con mutación BRCA, en algunos hospitales virtuosos que pueden permitirse el lujo de ayudar a estas mujeres cubriendo los costos de estos procedimientos. Generalmente, sin embargo, es una práctica que no se realiza por falta de recursos. Hasta la fecha, con el conocimiento alcanzado sobre las mutaciones genéticas, necesitamos legislación y que se asignen fondos. La mastectomía profiláctica en mujeres con mutación BRCA debe ser una opción que se debe ofrecer a algunas pacientes jóvenes”, subraya el Profesora Marzia Salgarellocirujano plástico reconstructivo del Fundación Hospital Universitario Agostino Gemelli IRCCSPresidente Bella después del cáncer de mama (BABC) Italia Onlus.
Mutación BRCA: portadores en Italia
Según datos proporcionados por aBRCAdabrala primera asociación nacional de apoyo a todos los portadores de mutaciones genéticas BRCA y sus familias, que lucha para garantizar que el derecho a las pruebas genéticas se extienda en todo el territorio nacional, los transportistas en Italia son acerca de 150.000, 1 persona de cada 400entre hombres, mujeres, adultos y niños. BRCA es un gen que prepara el mujeres con alto riesgo de desarrollarse a lo largo de la vida, de forma temprana y agresiva, principalmente la cáncer de mama y ovario. Para los hombres, predispone a un mayor riesgo de cáncer de mama y de próstata masculino.
Estudios recientes demuestran que, aunque en menor porcentaje, existe un mayor riesgo, en ambos sexos, también de otras patologías oncológicas como el cáncer de páncreas y el melanoma. las mutaciones de Los genes BRCA se pueden transmitir a los niñostanto hombres como mujeres, con un 50% de probabilidad con cada nuevo embarazo.
Vigilancia activa VS cirugía preventiva
«Para estos pacientes las opciones son la vigilancia activa o la cirugía preventiva. La vigilancia activa implica mamografía y resonancia magnética cada año y ultrasonido cada 6 meses. En este caso el presencia del tumor Sin embargo, afectaría el pronóstico de la paciente y la obligaría a necesidad de tratamiento oncológico que se evitaría en caso de cirugía profiláctica”, continúa el Doctora Liliana Barone AdesiDirector médico de la Unidad de Cirugía Plástica, Fundación Policlínico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Vicepresidente de BABC Italia Onlus.
Tumor: cómo diagnosticar la mutación BRCA
«El riesgo genético está establecido un simple análisis de sangre. El proceso comienza con uno. visita genética. El genetista analizaHistoria médica de la persona y la familia. y decide, según directrices regionalessi el paciente puede someterse a pruebas genéticas a su cargo servicio Nacional de Salud. El examen va precedido de una entrevista con el psicólogo. Sin embargo, si, según las directrices, el examen de ese paciente no es elegible para reembolso, la elección depende de ella: puede decidir no realizarlo ni someterte al test genético de forma privada», concluye el Doctora Paola Martinoni, cirujana mamaria, experta en diagnósticos de primer y segundo nivel para la prevención del cáncer de mama y desde hace años dedicada al seguimiento de las pacientes oncológicas y su apoyo físico y psicológico. En 2015, siguiendo el consejo del profesor Umberto Veronesi, fundó laAsociación Libélula Onlus, en memoria de Franca Veronesi. De Asociación ha pasado a ser Fundación Libellule Insieme ETS, punto de referencia oncológico para cientos de mujeres. Con la misión de cuidar a las mujeres que han tenido una cáncer de mama y ovario a través dehospitalidad y el seguimiento de salud.
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