La primera versión del anteproyecto para un ‘pan-genoma’ humano está lista: una descripción del ADN humano completo, que incorpora la mayor diversidad genética posible en el ADN humano. Debido a esta diversidad, las personas difieren unas de otras en su apariencia, en cómo funcionan los procesos en sus cuerpos y en su susceptibilidad a las enfermedades.
El pangenoma se basa en los códigos genéticos completos de 47 personas de todo el mundo. En el próximo año, ese número crecerá a 350 personas. De esta forma, el ‘libro de referencia’ proporcionará una imagen precisa y completa de todas las posibles variaciones genéticas de la especie humana. El pangenoma y los hallazgos iniciales con él se han descrito en una serie de estudios, que aparecieron simultáneamente el miércoles. en la revista cientifica Naturaleza.
Los genetistas y otros científicos claman por el nuevo genoma pan. Esto les permite aprender más sobre cómo funcionan las células, y especialmente sobre las diferencias genéticas entre las personas y cómo contribuyen a las diferencias en propiedades y enfermedades. Por ejemplo, pueden comparar el ADN de un paciente con este estándar genómico. El nuevo genoma de referencia es «un hito en la genética humana», escriben los científicos bioinformáticos estadounidenses Arya Massarat y Melissa Gymrek en un comentario adjunto, aunque esta primera versión aún debe ampliarse.
Amplia expansión
El pangenoma es una extensión extensa de las dos descripciones existentes de la secuencia de bloques de construcción en el genoma humano (que consta de 3200 millones de bloques de construcción). El Proyecto Genoma Humano público dio a conocer una primera versión en 2001, casi al mismo tiempo que una empresa comercial rival, Celera Genomics, dirigida por el biólogo molecular estadounidense Craig Venter. La versión del Proyecto Genoma Humano se ha actualizado continuamente a la versión actual, denominada GRCh38.
Y el año pasado, los científicos propusieron una nueva descripción integral del genoma humano. En esa versión, del consorcio T2T, se han añadido muchas partes que faltaban y se han corregido errores. Pero las dos descripciones existentes se basan en el ADN de uno o solo unos pocos individuos. Si no, reflejan la gran diversidad genética de la humanidad.
El nuevo genoma pan (pan significa «todo» o «todo» en griego) utilizó el ADN de 47 personas de todo el mundo, incluidos afroamericanos, chinos han, colombianos, peruanos, maasai (Kenia), esan (Nigeria) y Punjabi (Pakistán). Esta primera versión del genoma pan agrega 119 millones de pares de bases (bloques de construcción de ADN) al existente, GRCh38.
El ADN humano puede diferir entre sí. Los bloques de construcción o partes completas pueden haber desaparecido o se han agregado, pueden haber sido duplicados o instalados al revés. Si eso sucede en genes importantes, se reflejará en rasgos o enfermedades. Hasta ahora, tales variaciones han sido muy difíciles de detectar.
Eso conducirá a mejores pruebas genéticas.
Benedicto Patena líder de estudio
“El nuevo pangenoma humano facilita el descubrimiento de variaciones en las muestras genéticas”, dijo el líder del estudio, Benedict Paten, en una conferencia de prensa posterior a la serie de publicaciones. «Eso conducirá a mejores pruebas genéticas y una mayor comprensión del papel de una variante genética en ciertas enfermedades».
Como ejemplo, los científicos citaron el gen complicado de la lipoproteína A, una proteína en la sangre que aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular. “Cierta variación genética es responsable del mayor riesgo genético de enfermedad cardiovascular en los afroamericanos. Ahora finalmente podemos investigar esas variaciones”, dijo el genetista Evan Eichler, autor de uno de los dos estudios de seguimiento que utilizan los datos del pangenoma humano. Naturaleza apareció.
La información del nuevo genoma puede utilizarse potencialmente para la discriminación o la vigilancia genética, por ejemplo. Por lo tanto, un grupo especial dentro del consorcio supervisa los aspectos éticos, sociales y legales involucrados en el uso de datos personales de ADN en una base de datos de libre acceso.