Vida con la trisomía 21:Formas y efectos del síndrome de Down
Por Christopher Emmerling
El síndrome de Down es un cambio genético, llamado Trisomy 21. Un experto explica cómo da forma a la vida de las personas y qué ofertas son apoyadas.
Apoyo dirigido y aceptación social: cómo las personas con síndrome de Down pueden conducir a una vida satisfactoria y autodeterminada.
Fuente: Imágenes IMelo/Halfpoint
¿Qué es la trisomía 21?
Las personas con trisomía 21, también llamada síndrome de Down debido a la descripción del doctor británico John Langdon hacia abajo, tienen 47 cromosomas en los núcleos celulares, ya que el cromosoma 21 es triple. La mayoría de las personas, por otro lado, tienen 46 cromosomas: una copia materna y paterna, en 23 parejas.
“Se sabe que la probabilidad de conseguir un niño con Trisomy 21 aumenta con la edad de la madre”, explica el Dr. Elzbieta Szczebak, directora gerente del Infocenter alemán del Síndrome de Down. También se está discutiendo la influencia de la edad paterna, pero no hay resultados de investigación suficientes, continúa Szczebak.
El hecho es: la ciencia todavía está en el proceso de aclarar lo que la aparición de la trisomía 21 claramente causa.
Dr. Elzbieta Szczebak, Infocenter del síndrome de Down alemán
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- Trisomía libre 21 (aproximadamente el 95 por ciento de los casos): el cromosoma 21 es triple en todas las células del cuerpo.
- Trisomía de translocación 21 (aproximadamente 3 a 4 por ciento): una pieza adicional de cromosoma 21 se asocia con un cromosoma diferente, a veces hereditario.
- Trisomía mosaica 21 (aproximadamente uno a dos por ciento): solo la parte de la células del cuerpo tiene la trisomía, lo que puede provocar síntomas más suaves.
Así es como la trisomía 21 afecta el cuerpo y la salud
Una consecuencia de la peculiaridad genética a menudo son ojos inclinados, una cara plana y dedos cortos. “Una mujer con síndrome de Down es un promedio de 1,49 metros de altura, un hombre de unos 1.63 metros”, agrega el Dr. Szczebak.
Otro episodio de Trisomy 21 es a menudo una baja tensión muscular, llamada hipotensión. Un cuerpo hipotonos no puede coordinarse o no moverse tan rápido, explica Szczebak.
Es por eso que las personas con síndrome de Down ya reciben fisioterapia en la edad del bebé.
Dr. Elzbieta Szczebak, Infocenter del síndrome de Down alemán
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Desarrollo intelectual en la trisomía 21
El desarrollo intelectual es muy diferente. La mayoría de las personas con trisomía 21 tienen un deterioro intelectual ligero a medio. Tratar con las emociones también difiere. “Las personas con síndrome de Down a menudo reflejan sus sentimientos menos, pero los expresan de inmediato”, dice Szczebak. Eso podría tener efectos positivos:
Las personas con síndrome de Down a menudo son cálidas, les gusta abrazar y distribuir muchos cumplidos.
Dr. Elzbieta Szczebak, Infocenter del síndrome de Down alemán
Sin embargo, los sentimientos también podrían reflejarse en la ira y el rechazo, según el experto.
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Detección y diagnóstico temprano
- Pruebas no invasivas (NIP): análisis de sangre de la madre, reconoce la trisomía 21 con una alta probabilidad
- Examen de ultrasonido: medición del pliegue del cuello como una indicación de características especiales genéticas
- Pruebas invasivas (examen de líquido amniótico, biopsia de villa coriónica): resulta en un diagnóstico seguro, pero montaje
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Vivir con síndrome de Down
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una peculiaridad genética, enfatiza Elzbieta Szczebak y agrega:
La Trisomía 21 afecta naturalmente la salud porque se asocia con una tendencia a ciertas enfermedades.
Dr. Elzbieta Szczebak, Infocenter del síndrome de Down alemán
Con el apoyo correcto y la aceptación social, las personas con síndrome de Down podrían conducir a una vida satisfactoria y autodeterminada, dice Szczebak.
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Fuente: DPA
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