Es una boca llena: distrofia de macula cistoide dominante o DCMD. Esta enfermedad ocular grave y hereditaria solo ocurre en Brabant. Y luego nuevamente en una región limitada. Noventa personas en el OSS, el Den Bosch y el Triángulo Veghel lo tienen. Los miembros de la familia también tienen esta enfermedad con la familia Bekkers, incluido Jara, de 20 años. Ella se enfrenta a un futuro incierto.
Debido a que la vista de Jara y los miembros de su familia empeorarán cada vez más, eso es un hecho. ¿Qué tan malo? Desconocido. ¿Cuando? Desconocido. Y no hay medicina. Wim Bekkers también tiene la enfermedad. “Todavía tengo una buena vista y no puedo quejarme. Pero mis hijas solo ven alrededor del veinte por ciento”. Wim está preocupado. Recientemente ha sufrido ‘líneas de baile’ a la vista. “Mi primo también tiene eso y se ve doble. Te limita enormemente en ti”.
DCMD es una enfermedad genética. “Está en el séptimo cromosoma”, dice Wim. “Una desviación provoca cuchillas de humedad en el fondo del globo ocular. Si se rompen, surge el tejido cicatricial. Ese tejido le quita la vista. Al final del viaje tendrá una visibilidad del 10 al 20 por ciento”. Por el momento, todavía se desconoce si los miembros de la familia también pueden ser completamente ciegos.
“Es realmente una cosa británica”.
Según la familia Bekkers, los médicos han podido encontrar un ‘paciente cero’ a través de la investigación del árbol genealógico. “Esta persona proviene del siglo XVIII”, dice Wim. “Todas las líneas familiares que se han desarrollado a partir de esta persona pueden tener DCMD”. La posibilidad de esto es el cincuenta por ciento. No está claro por qué un hermano lo obtendrá y la otra hermana no está en absoluto. “Hasta su vigésimo año de vida, va muy rápido”, dice Wim. “Después de eso, la enfermedad se estabiliza, pero después de los 50 años vuelve a aparecer”.
En total, solo hay 90 pacientes que tienen la enfermedad y todos provienen de East Brabant. “Es realmente una cosa británica”, dice Wim. “Fuera de esta región, no se conoce ningún paciente con la enfermedad. Por eso también hay menos prioridad cuando se trata de investigación”.
Por lo tanto, la familia organizará un evento de beneficios en el Lambertuskerk en Veghel el 12 de abril para recaudar dinero para una mayor investigación sobre la enfermedad. Jara Bekkers ha establecido su esperanza para eso. Todavía ve razonable, pero tiene que hacer mucho esfuerzo para encontrar un globo en el aire, por ejemplo. “Y mis amigos siempre saludan muy duro cuando lo entiendo. Siempre tengo que concentrarme bien”. A veces Jara tiene un gran dolor de cabeza.
“Todavía quiero hacer las cosas a corto plazo”.
Jara piensa más en su futuro y todas las cosas que aún podría hacer. “Realmente quieres saber qué tiene en la tienda el futuro, pero no sabes eso. Sabes que la vista se deteriorará, que sucederá una vez, pero no pueden decir cuándo y cómo. Pensaré lo contrario sobre el futuro. Todavía me gustaría ver las luces del norte. Todavía quiero hacer las cosas a corto plazo”. Si ella quiere hijos? Jara aún no está pensando en eso. “Soy demasiado joven para eso”. Ahora se puede prevenir de la enfermedad a través de la FIV. Entonces eso da la paz. ”
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