ly enfermedades raras en Italia Afectan aproximadamente a 2 millones de personas.. Según la red Orphanet Italia, En el 70% de los casos se trata de pacientes pediátricos.. Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que también se celebra en un día «raro», el 29 de febrero, intentemos aclarar y conocer los nuevos genes de enfermedades identificados en 2023.
Enfermedades raras: qué son y cuántas hay
De acuerdo con laComisión Europeahablamos de enfermedad «rara» cuando su prevalencia, entendida como el número de casos presentes en una población determinada, no supera un umbral establecido. En la Unión Europea el umbral se fija en 0,05 por ciento de la población, no más de 1 caso por cada 2000 personas. Hasta la fecha, el número de estas enfermedades conocidas y diagnosticadas es alrededor de 10.000pero es una cifra que crece a medida que avanza la ciencia y avances en la investigación genética. Estamos pues hablando de bastantes enfermos, alrededor de 30 millones en Europa.
Diagnóstico y genes de enfermedades.
Ellos eran 18 nuevos genes de enfermedades identificado en 2023 por el Hospital Bebe Jesus Y más de 18.000 niños y adolescentes seguido e insertado en el Red regional de enfermedades raras del Lacio. Y esto es gracias a revolución tecnológica que golpeó el análisis genéticos y genómicos y el trabajo realizado por las unidades de investigación de Citogenómica Traslacional y Genética Molecular y Genómica Funcional del Hospital.
El progreso de la ciencia.
«Esta es una de las aportaciones más significativas que la investigación genética es capaz de ofrecer, que pone fin a las andanzas de muchos pacientes de enfermedades raras y sus familias, y es el primer paso para tomar el mando. Podemos plantear la hipótesis, con miras a obtener diagnósticos y terapias más tempranas, que Próximamente se lanzarán programas de detección genómica neonatal, con el fin de anticipar y hacer más eficaz la gestión global de los pacientes, también mediante avances en la medicina de precisión que pretende contrarrestar los efectos de las mutaciones genómicas. Estos son objetivos realistas, dado que Nuestro genoma es una especie de historial médico. en el que está escrita una parte importante de nuestro futuro biológico, en términos de salud y enfermedad», explica el catedrático Bruno Dallapiccoladirector científico emérito de Bambino Gesù.
Pacientes sin diagnóstico
De acuerdo a Institutos Nacionales de SaludEl porcentaje de pacientes sin diagnostico en la población general de pacientes con enfermedades raras es igual al 6%. En Italiade aproximadamente 2 millones de personas afectadas por estas enfermedades, i pacientes raros sin diagnóstico serían más de 100.000. Para dar respuestas concretas, más cercanas a los pacientes y sus familiares, de manera uniforme en todo el territorio, existe la Plan nacional de enfermedades raras 2023-2026, financiado con 50 millones de euros del Fondo Nacional de Salud. Sus principales líneas de intervención son: Prevención Primaria, Diagnóstico, Itinerarios asistenciales, Tratamientos farmacológicos, Tratamientos no farmacológicos, Investigación, Formación, Información, Registros y seguimiento de la Red Nacional de Enfermedades Raras. Hoy estoy incluido en las LEA (Niveles esenciales de asistencia) 921 grupos/enfermedades raras.
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