Detección de trastornos congénitos ampliada con SCID

Los padres pueden hacer que su recién nacido sea examinado para detectar una variedad de afecciones congénitas. Esto se realiza mediante la llamada prueba del talón o prueba de Guthrie. Esta prueba de detección permite detectar enfermedades raras de forma temprana y, por tanto, iniciar el tratamiento a tiempo. De esta manera se pueden prevenir discapacidades o lesiones graves o ralentizar el proceso de la enfermedad. La punción del talón no es obligatoria, pero en Flandes se realiza en más del 99 por ciento de los casos.

Desde mayo de 2023, el programa de detección se ha ampliado para incluir dos enfermedades metabólicas hereditarias: “homocistinuria” y “deficiencia de holocarboxilasa sintetasa”. A partir del 1 de diciembre de 2024, se agregarán las pruebas de detección de SCID, un trastorno inmunológico combinado grave.

En los niños con SCID, parte del sistema inmunológico no funciona correctamente, lo que les facilita contraer infecciones. Las molestias suelen comenzar en los primeros meses después del nacimiento, pero a veces sólo más tarde. La causa de la SCID es una anomalía en un gen. El grado en que la SCID afecta a una persona puede variar de persona a persona. Sin tratamiento, los niños con esta enfermedad pueden morir antes de los dos años.

El análisis de sangre detecta actualmente un total de 19 enfermedades raras. En los últimos años se ha producido una expansión significativa y, según el Ministro Crevits, se están realizando investigaciones en curso para determinar si se pueden añadir enfermedades adicionales en el futuro.

“Podemos estar realmente orgullosos del programa de detección que ofrecemos de forma gratuita aquí en Flandes. A través de la detección temprana, todavía podemos marcar una gran diferencia para muchos niños, padres y familias y ofrecer una mejor calidad de vida”, afirma el Ministro Crevits.