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Los científicos han utilizado inteligencia artificial para iluminar el llamado genoma oscuro del cuerpo humano y desarrollar un nuevo enfoque potencialmente poderoso para la detección, el seguimiento y el tratamiento del cáncer.
Investigadores de la Universidad Johns Hopkins en Estados Unidos han revelado cómo las repeticiones de secuencias de códigos genéticos poco estudiadas anteriormente, conocidas como “ADN basura” o materia oscura, están asociadas con los tumores.
La investigación, publicada en Medicina traslacional científica El miércoles, muestra cómo la IA y otras tecnologías informáticas avanzadas están profundizando la comprensión de las enfermedades y cómo tratarlas.
“Es como una gran revelación de lo que hay detrás de la cortina”, dijo Victor Velculescu, coautor del artículo y profesor de oncología en el centro oncológico Kimmel de Johns Hopkins, y agregó que “conducirá a nuevas terapias, nuevos diagnósticos y nuevas pruebas de detección”. abordajes para el cáncer”.
Los investigadores exploraron la “materia oscura” del código genético que, al igual que su homónimo astronómico, es detectable pero misteriosa y está más allá del alcance de los análisis convencionales anteriores.
Utilizaron una técnica de aprendizaje automático conocida como Artemisa, llamada así por la diosa cazadora griega, para analizar el ADN basura encontrado en tumores o flotando en el torrente sanguíneo después de haber sido eliminado de crecimientos cancerosos.
Los científicos revisaron más de 1.200 tipos distintos de elementos repetidos del ADN que comprenden casi la mitad del genoma humano. Descubrieron que muchas de estas piezas de código genético basura que no estaban previamente relacionadas con el cáncer habían cambiado durante la formación del tumor.
En el análisis de los investigadores de 736 genes relacionados con la formación de cáncer, casi dos tercios contenían en promedio 15 veces más secuencias de ADN repetidas de lo esperado. Los hallazgos sugirieron que los fragmentos basura “no se producían al azar” en tejidos cancerosos y, en cambio, potencialmente revelaban marcadores de malignidad, dijo Velculescu.
“Terminan agrupándose alrededor de genes que están alterados en el cáncer de diferentes maneras, lo que proporciona la primera idea de que estas secuencias pueden ser clave para el desarrollo del tumor”, dijo.
La investigación es el último esfuerzo para utilizar técnicas informáticas de vanguardia para impulsar la lucha contra el cáncer, que causa un sufrimiento inmenso en todo el mundo y su tratamiento es costoso para los servicios de salud. Las empresas farmacéuticas están utilizando la IA para identificar nuevas moléculas como objetivos de posibles fármacos contra el cáncer.
Otros científicos han implementado la tecnología en un esfuerzo por reducir drásticamente el número de cánceres de mama en etapa temprana que se pasan por alto.
La organización benéfica Cancer Research UK acogió con satisfacción el artículo de Johns Hopkins y las pruebas adicionales que ofrecía sobre la promesa de la detección de tumores asistida tecnológicamente.
“Aunque aún se encuentra en una etapa temprana, esta investigación demuestra cómo algunos cánceres podrían diagnosticarse antes mediante la detección de cambios específicos del tumor en células recolectadas de muestras de sangre”, dijo Hattie Brooks, gerente de información de investigación de la organización benéfica.
“Aunque todavía queda un largo camino por recorrer antes de que Artemis pueda usarse en la clínica, siempre es emocionante ver nuevos enfoques que muestran potencial para detectar el cáncer antes”.
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