Bilim adamlarının insan genomunu 10 yıldan fazla bir süredir sıraladığı İnsan Genom Projesi’nin tamamlanmasının üzerinden 20 yıl geçti. Bu olaya genellikle tüm genomun kodunun çözülmesi olarak atıfta bulunulmasına rağmen, aslında projenin bir parçası olarak DNA nükleotit dizilerinin %92’si dizilenmiştir.
Ve geçen gün, neredeyse kalan tüm baz çiftlerinin kodunun çözülmesini anlatan bir makale yayınlandı. Daha kesin olmak gerekirse, yaklaşık 200 milyon çiftten bahsediyoruz. Böylece, bilim adamları şimdi neredeyse tamamen deşifre edilmiş bir insan genomuna sahipler, ancak 10 milyon çift hala bozulmadan kalıyor.
Artık bilinen, önceden deşifre edilemeyen genom dizileri, koruyucu telomerleri ve tipik olarak her kromozomun ortasında bulunan ve replikasyonunu düzenlemeye yardımcı olan sentromer adı verilen yoğun projeksiyonları içerir. Ayrıca, sentromerlerin bir uca eğimli olduğu beş kromozomun kısa kolları neredeyse tamamen ortaya çıkar. Bu kısa kolların ribozomun omurgasını kodlayan birçok gen içerdiği biliniyordu.
Yeni referans genomu T2T-CHM13 olarak adlandırıldı. Bilim adamları, insan genomunun bu bölümlerinin genetik hastalıkları, insan çeşitliliğini ve evrimi anlamanın yanı sıra genomun bir bütün olarak nasıl çalıştığını anlamak için önemli olduğunu belirtiyor.