Bilim adamları, haritanın çoğu tamamlandıktan yaklaşık 20 yıl sonra tüm insan genomunun haritasını çıkardılar. Bu haftaki yeni araştırmada, bir ekip, daha önce bilinmeyen genetik bilginin %8’ini oluşturan boşluksuz bir genom dizisine ulaştıklarını bildirdi. Eksik veriler, insanların evrimsel yolculuğunun yanı sıra hastalıklara karşı duyarlılığımız hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir.
2003 yılında, büyük bir bilim adamları koalisyonu İnsan Genom Projesi emeklerinin meyvelerini ortaya çıkardı: genetik kodumuzun neredeyse eksiksiz bir sunumu. Yine de o zamanlar bile, her şeyi almadıkları biliniyordu. O zamanki sınırlamalar nedeniyle, genomun ökromatin bölgelerinden DNA’yı yeniden yapılandırmaya ve yeniden yapılandırmaya odaklanmışlardı – daha az sıkı paketlenmiş ve genellikle hücrelerimizde aktif olan DNA, RNA ve protein parçaları. Bu yine de genomun %92’sinin haritalanması anlamına geliyordu, ancak bu, heterokromatin bölgelerimizdeki DNA’nın bir süre daha keşfedilmeyeceği anlamına geliyordu.
Heterokromatin olarak anılır karanlık madde genetik yapımızdan. Genetik materyal parçaları yoğun bir şekilde paketlenir ve her ikisi de okunabilir bir şeye çevrilmeyi ve yeniden yapılandırılmasını zorlaştıran tekrarlanan DNA dizileriyle doldurulur. Ancak yıllar geçtikçe, genetik dizilemedeki ilerlemeler ve birkaç şanslı kırılma, bilim adamlarının bu boşlukları deşifre etmeye daha da yaklaşmasını sağladı. Bu, sonunda araştırmacıları Telomerden Telomere (T2T) konsorsiyumuna genomu tamamen haritalamayı taahhüt etmek. Bu kırılmalardan biri, her zamanki gibi her iki ebeveynin aksine, hücrelerini babalarının genomunun iki özdeş kopyasıyla bırakan nadir bir duruma sahip olanlardan türetilen bir hücre çizgisi bulmayı içeriyordu (iki genomun karıştırılması, çeviriyi zorlaştırabilir).
Artık DNA’yı her zamankinden daha hızlı ve mükemmele yakın bir doğrulukla sıralayabilen makinelerde bile, bu çaba en karmaşık bitler için hala manuel çeviri gerektiriyordu. Ancak 2020 yılına kadar, büyük bilim adamları ekibi yayınlamıştı. Araştırma eşledikleri ilk kromozomlarda. Mayıs 2021’e kadar, kendilerini yeterince güvende hissettiler. serbest bırakmak tüm genom üzerindeki çalışmalarının bir ön baskısı. Ve yeni bir kağıtta yayınlanan Perşembe günü Science dergisinde, tam hakemli çalışmaları sonunda açıklandı.
Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde araştırmacı ve T2T konsorsiyumunun eş başkanı olan çalışma yazarı Evan Eichler’e göre, bulgular biyolojimizin ve tarihimizin birçok farklı yönü hakkında değerli yeni bilgiler sağlamalıdır. Zamanla, bundan öğrendiklerimizin, genlerimizde var olan varyasyonlar ve bunların evrimsel yolculuğumuzu nasıl etkilediği ve mutasyonlardan kaynaklanabilecek sağlık sorunları hakkındaki mevcut düşüncemizi çok iyi değiştirebileceğini ekledi.
G/O Media komisyon alabilir
Heterokromatinimizde bulunan tekrarlanan DNA parçalarının bir zamanlar çöpten biraz fazlası olduğu düşünülse de, artık hayati bir rol üstlendiklerini biliyoruz. Örneğin insanlarda ve diğer memelilerde bu DNA düşünce zararlı olabilecek diğer genleri susturmayı da içeren genomu bir bütün olarak yapılandırmaya yardımcı olmak. Heterokromatin DNA, kromozomlarımızdaki, hücreler bölündüğünde kromozomların ait oldukları yere gitmelerini sağlamaya yardımcı olan yapılar olan sentromerlerimizde de bol miktarda bulunur.
Eichler, Gizmodo’ya bir e-postada “Tüm kromozomun eşdeğeri için eksiksiz bilgi alıyoruz” dedi. Bunlar, kromozomların ayrılması (sentromerler), protein üretimi için önemli genler (rDNA genleri) ve bizi insan yapmak (yani daha büyük bir beynin inşası), bağışıklık ve ilaç detoksifikasyonu için önemli olan kopya genler için önemli bölgeleri içerir. ”
Yazarlar, yalnızca eksiksiz bir referans haritasına sahip olarak, DNA’mızdaki genetik olarak etkilenen sağlık koşulları hakkında bize bir şeyler söyleyebilecek varyasyonları daha iyi bulabileceğimizi ve izleyebileceğimizi söylüyorlar – ekibin yaptığı çalışma. zaten yapıyor.
Eicher, “İnsan genomunun tamamı, insan sağlığı için önemli olduğunu bildiğimiz, ancak dizilenmesi ve tahlil edilmesi zor olan yüzlerce gen ve gen parçasına ilk kez erişilebilir hale geliyor” dedi. “Böylece, hastalıklarla genetik ilişkiler kurmak ve böylece yeni keşifler yapmak için daha fazla güce sahip olacağız.”
Yine de ekibin haritalama çabaları henüz bitmedi. Daha sonra, tipik olarak her iki ebeveynin genleriyle karıştırılan kromozomların genomunu sıralamayı planlıyorlar. Ve nihayetinde, genetiğimizin tam çeşitliliğini daha iyi anlayabilmek umuduyla, dünyanın her yerinden insanların genlerini sıralamak istiyorlar.
Eichler, “Düzinelerce, sonra yüzlerce ve nihayetinde binlercesiyle başlayacağız, bu yüzden insan genomlarının çeşitliliğini daha iyi temsil edeceğiz” dedi.