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Apr\u00e8s des ann\u00e9es de recherche, le chromosome Y a enfin \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert. En 2022, le g\u00e9nome humain \u00ab complet \u00bb a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9 en grande pompe, mais il manquait encore une pi\u00e8ce symbolique. La cartographie du chromosome Y, qui d\u00e9termine le sexe masculin, constitue la derni\u00e8re pi\u00e8ce du puzzle.<\/p>\n
Les chercheurs ont utilis\u00e9 l’ADN d’un homme. En pla\u00e7ant les \u00e9l\u00e9ments constitutifs en s\u00e9quence, les chercheurs ont d\u00e9couvert 41 g\u00e8nes suppl\u00e9mentaires, ils \u00e9crivent aujourd’hui dans la revue scientifique Nature<\/em><\/a>. Ils ont \u00e9galement r\u00e9v\u00e9l\u00e9 de nouveaux g\u00e8nes jouant un r\u00f4le important dans la fertilit\u00e9 et la production de spermatozo\u00efdes.<\/p>\n Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T) avait d\u00e9j\u00e0 compl\u00e8tement d\u00e9chiffr\u00e9 le chromosome X en 2020. L\u2019ann\u00e9e derni\u00e8re, l\u2019\u00e9quipe de 100 scientifiques a dress\u00e9 la carte de l\u2019ensemble du g\u00e9nome humain (T2T-CHM13), en pr\u00e9cisant que seul le chromosome Y manquait encore. Nous avons d\u00e9sormais r\u00e9ussi \u00e0 ajouter 30 millions d\u2019\u00e9l\u00e9ments constitutifs \u00e0 ce que l\u2019on savait auparavant du chromosome Y. Cela a permis de d\u00e9chiffrer le code complet de 62 millions de morceaux du chromosome Y. Le r\u00e9sultat est appel\u00e9 T2T-Y et forme avec T2T-CHM13 le g\u00e9nome complet de la moiti\u00e9 de la population mondiale.<\/p>\n Ceux qui sont n\u00e9s en tant que gar\u00e7ons ont le chromosome Y, mais il peut \u00e9galement \u00eatre trouv\u00e9 chez les personnes intersexu\u00e9es, les personnes n\u00e9es avec des caract\u00e9ristiques sexuelles \u00e0 la fois masculines et f\u00e9minines. Le chromosome Y humain a une structure complexe, avec beaucoup plus de r\u00e9p\u00e9titions que les 23 autres chromosomes, et \u00e9tait donc difficile \u00e0 d\u00e9m\u00ealer.<\/p>\n Les chercheurs le comparent \u00e0 un livre d\u00e9chir\u00e9 en bandes. Lorsque toutes les phrases sont uniques, il est plus facile de d\u00e9terminer l’ordre que lorsque certaines phrases sont r\u00e9p\u00e9t\u00e9es des milliers de fois – ou, dans le cas du chromosome Y, jusqu’\u00e0 30 millions de fois. Plus de la moiti\u00e9 du chromosome Y n\u2019\u00e9tait donc pas encore visible.<\/p>\n L’ADN est constitu\u00e9 de longues cha\u00eenes de quatre bases chimiques. Le g\u00e9nome humain complet compte plus de trois milliards de bases. Avec les anciennes techniques, un morceau d\u2019ADN \u00e0 s\u00e9quencer ne pouvait pas d\u00e9passer mille bases. Les brins plus longs ont \u00e9t\u00e9 coup\u00e9s en morceaux s\u00e9par\u00e9s et reconstitu\u00e9s. Mais avec de nombreuses pi\u00e8ces volumineuses et de nombreuses r\u00e9p\u00e9titions de pi\u00e8ces individuelles, une reconstruction pr\u00e9cise \u00e9tait impossible.<\/p>\n Techniques modernes \u2013 longue lecture<\/em> et s\u00e9quen\u00e7age ultralong<\/em> \u2013 peut lire des morceaux beaucoup plus longs, les combiner avec des morceaux courts et les mettre en ordre. Cela explique pourquoi les chercheurs en g\u00e9nome multiplient les perc\u00e9es, comme en mai dernier avec le \u00ab pan-g\u00e9nome \u00bb, l’ADN humain complet bas\u00e9 sur les codes g\u00e9n\u00e9tiques complets de 47 personnes du monde entier. Dans cette optique, 43 autres chromosomes Y humains ont d\u00e9sormais \u00e9t\u00e9 examin\u00e9s, en plus de la carte compl\u00e8te du chromosome Y.<\/p>\n Les chercheurs sur le chromosome Y ont utilis\u00e9 une technique avanc\u00e9e \u2013 s\u00e9quen\u00e7age haute fid\u00e9lit\u00e9 et nanopores<\/em> appel\u00e9. En s\u00e9quen\u00e7ant les m\u00eames pi\u00e8ces des dizaines, voire des centaines de fois (en les pla\u00e7ant dans l’ordre), les chercheurs ont pu v\u00e9rifier la fiabilit\u00e9 de leurs d\u00e9couvertes. Ils pourraient \u00e9galement s\u2019appuyer sur les connaissances acquises gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age d\u2019autres chromosomes.<\/p>\n La plus grande surprise a \u00e9t\u00e9 l’organisation des rediffusions.<\/p>\n Adam Philippe chercheur<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n Les chercheurs pr\u00e9sentent maintenant les 62 460 029 paires de bases du chromosome Y, corrigeant \u00e9galement les erreurs commises lors des tentatives pr\u00e9c\u00e9dentes pour assembler les pi\u00e8ces individuelles. Cette nouvelle composition pourrait \u00eatre un successeur plus fiable du g\u00e9nome de r\u00e9f\u00e9rence existant, avec lequel les chercheurs comparent leurs propres analyses.<\/p>\nIntrigu\u00e9 ensemble<\/h2>\n
\nComment le campagnol peut vivre sans chromosome Y<\/strong>
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