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Enfin, nous avons r\u00e9ussi \u00e0 cartographier la constitution g\u00e9n\u00e9tique d’une personne jusqu’\u00e0 la derni\u00e8re lettre. Une \u00e9tape monumentale qui r\u00e9serve d\u00e9j\u00e0 des surprises : des dizaines de g\u00e8nes que personne ne connaissait encore sont cach\u00e9s dans le no man’s land de notre ADN.\n <\/p>\n \n Imaginez : toutes les lettres \u00e9crites dans ce journal, et cela depuis 1993. C’est \u00e0 peu pr\u00e8s la taille \u00e9norme du \u00ab g\u00e9nome \u00bb humain, la structure compl\u00e8te d’un \u00eatre humain \u00e9crite en langage chimique que nous transportons dans nos cellules. Et maintenant, 21 ans apr\u00e8s que les scientifiques en aient pr\u00e9sent\u00e9 pour la premi\u00e8re fois une \u00e9bauche, le g\u00e9nome d’un \u00eatre humain a enfin \u00e9t\u00e9 lu dans les recoins les plus infimes et les plus difficiles.\n <\/p>\n \n Les tentatives de lecture de l’ADN humain complet se sont toujours embourb\u00e9es dans les \u00ab d\u00e9serts \u00bb du g\u00e9nome : des endroits o\u00f9 l’ADN se d\u00e9sint\u00e8gre en r\u00e9p\u00e9titions sans fin, de sorte que les techniques de lecture existantes se perdent d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment. Environ 8 % du plan de construction de l’homme est ainsi rest\u00e9 illisible.\n <\/p>\n \n Mais en combinant toute une s\u00e9rie de nouvelles techniques, il est d\u00e9sormais possible pour la premi\u00e8re fois d’explorer ces pi\u00e8ces inexplor\u00e9es, \u00e9crit un consortium de recherche am\u00e9ricano-europ\u00e9en de 100 personnes, dans une \u00e9dition sp\u00e9ciale de la revue professionnelle la science<\/i>\u2020 C’est “impressionnant” et “incroyablement important”, d\u00e9clare Bas van Steensel, chercheur \u00e0 l’Institut n\u00e9erlandais du cancer et professeur de biologie des chromosomes \u00e0 Rotterdam. \u00ab Comparez-le avec le temps des grands voyages de d\u00e9couverte. Si vous voulez explorer le monde, vous avez \u00e9galement besoin d’une bonne carte. Les derniers espaces blancs de cette carte du monde ont maintenant \u00e9t\u00e9 remplis.\n <\/p>\n D\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique \n Bizarrement, la personne dont le consortium a trac\u00e9 jusqu’\u00e0 la derni\u00e8re lettre les caract\u00e9ristiques h\u00e9r\u00e9ditaires n’est jamais n\u00e9e. Il s’agit de l’ADN d’une fille atteinte d’un d\u00e9faut g\u00e9n\u00e9tique tr\u00e8s rare qui a provoqu\u00e9 une fausse couche pr\u00e9coce de sa m\u00e8re \u2013 mais qui a rendu son ADN id\u00e9al pour le lire.\n <\/p>\n \n Inconv\u00e9nient: parce que les filles n’ont pas de chromosome Y, le paquet d’ADN qui d\u00e9finit les caract\u00e9ristiques masculines, le chapitre \u00abhomme\u00bb est d\u00e9sormais compl\u00e8tement absent du plan complet du corps humain. Les g\u00e9n\u00e9ticiens pensent que le patchwork peut \u00eatre r\u00e9solu en revenant \u00e0 des cartes d’ADN humain ant\u00e9rieures et incompl\u00e8tes pendant si longtemps pour le chromosome Y.\n <\/p>\n \n Les scientifiques devraient utiliser le nouvel \u00e9chantillon pour mieux comprendre pourquoi certaines maladies affectent une famille ou un groupe de population mais pas un autre. La carte peut \u00e9galement donner un aper\u00e7u de nouveaux m\u00e9dicaments mieux adapt\u00e9s aux patients. Connaissez le g\u00e9nome et vous pouvez \u00e9galement rechercher en d\u00e9tail quel rouage g\u00e9n\u00e9tique est cass\u00e9 et avec quelle mol\u00e9cule vous pourriez le r\u00e9parer.\n <\/p>\n \n Vraiment, tout est grandiose et accablant dans la nouvelle feuille de route g\u00e9n\u00e9tique. Il s’av\u00e8re que nous avons 63 494 g\u00e8nes \u2013 des morceaux d’ADN qui \u00ab font \u00bb quelque chose \u2013 dont 19 969 contiennent les instructions de construction des prot\u00e9ines, les parties actives d’une cellule. Pas moins de 79 d’entre eux sont nouveaux pour la science. \u00ab Merveilleux \u00bb, dit Van Steensel. “Vous coupez un morceau de jungle imp\u00e9n\u00e9trable, et soudain vous trouvez des espaces ouverts o\u00f9 les g\u00e8nes sont encore cach\u00e9s.”\n <\/p>\n Nouvelles perspectives \n Van Steensel s’attend \u00e0 ce que la carte d’enqu\u00eate humaine compl\u00e8te g\u00e9n\u00e8re “toutes sortes de nouvelles id\u00e9es”. Apr\u00e8s tout, de nombreux morceaux d’ADN illisibles se trouvent dans des endroits que les biologistes savent importants, comme dans les zones o\u00f9 de nouveaux g\u00e8nes se d\u00e9veloppent, et dans les soi-disant \u00abcentrom\u00e8res\u00bb, des morceaux d’ADN qui jouent un r\u00f4le cl\u00e9 dans la division cellulaire. .\n <\/p>\n \n \u00ab L\u00e0, c’est plein de r\u00e9p\u00e9titions, compl\u00e8tement imp\u00e9n\u00e9trable \u00bb, pr\u00e9cise Van Steensel. “Alors que c’est l’endroit o\u00f9 les c\u00e2bles sont connect\u00e9s pour s\u00e9parer les chromosomes lors de la division cellulaire. Un processus extr\u00eamement important, qui tourne aussi souvent mal, par exemple avec le cancer.\u00bb\n <\/p>\n \n\n
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