La question de l’\u00a0autisme\u00a0 reste un sujet de d\u00e9bat intense et de recherche approfondie. R\u00e9cemment, un \u00a0\u00e9tude\u00a0 r\u00e9volutionnaire publi\u00e9e dans la revue *Nature* par une \u00e9quipe internationale de chercheurs a mis en lumi\u00e8re des diff\u00e9rences significatives dans les \u00a0profils g\u00e9n\u00e9tiques\u00a0 des personnes autistes en fonction de l\u2019\u00e2ge de leur diagnostic. Ce travail remet en question l’id\u00e9e re\u00e7ue selon laquelle l’autisme est un ph\u00e9nom\u00e8ne uniforme et unique.<\/p>\n
Traditionnellement, le diagnostic de l’autisme varie consid\u00e9rablement d’une personne \u00e0 l’autre, avec des d\u00e9tections possibles d\u00e8s l’\u00e2ge de \u00a018 mois\u00a0. Toutefois, beaucoup de personnes ne re\u00e7oivent leur diagnostic qu’\u00e0 l’adolescence ou \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Il a \u00e9t\u00e9 pens\u00e9 que cette variance \u00e9tait principalement due \u00e0 des \u00a0facteurs sociaux\u00a0 ou \u00e0 la subtilit\u00e9 des sympt\u00f4mes. L’\u00e9tude r\u00e9cente r\u00e9v\u00e8le que cette disparit\u00e9 pourrait avoir des \u00a0racines g\u00e9n\u00e9tiques\u00a0 bien plus profondes.<\/p>\n
Cette recherche, l’une des plus vastes jamais conduites, a analys\u00e9 les donn\u00e9es comportementales et g\u00e9n\u00e9tiques de plus de \u00a045 000\u00a0 individus autistes en Europe et aux \u00c9tats-Unis. Les conclusions sont sans appel : deux grands facteurs g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9terminent l’\u00a0architecture polyg\u00e9nique\u00a0 de l’autisme, alors que ces facteurs sont corr\u00e9l\u00e9s \u00e0 l’\u00e2ge du diagnostic.<\/p>\n
Le premier facteur g\u00e9n\u00e9tique est li\u00e9 \u00e0 un diagnostic pr\u00e9coce, associ\u00e9 \u00e0 des difficult\u00e9s sociales et de communication d\u00e8s la petite enfance. De mani\u00e8re int\u00e9ressante, ce groupe montre une \u00a0corr\u00e9lation g\u00e9n\u00e9tique\u00a0 mod\u00e9r\u00e9e mais significative avec d’autres conditions comme le \u00a0TDAH\u00a0. Ces personnes sont g\u00e9n\u00e9ralement diagnostiqu\u00e9es au cours de leur enfance.<\/p>\n
Le second facteur concerne les personnes qui ne re\u00e7oivent leur diagnostic que tardivement. Dans ce cas, les difficult\u00e9s socio-\u00e9motionnelles et comportementales se manifestent davantage durant l’adolescence. Ce groupe pr\u00e9sente \u00e9galement des corr\u00e9lations g\u00e9n\u00e9tiques plus fortes avec d’autres probl\u00e8mes de sant\u00e9 mentale tels que la \u00a0d\u00e9pression\u00a0, l’\u00a0anxi\u00e9t\u00e9\u00a0 et le \u00a0stress post-traumatique\u00a0.<\/p>\n
Les chercheurs ont \u00e9galement identifi\u00e9 deux trajectoires de d\u00e9veloppement distinctes \u00e0 partir des donn\u00e9es des cohortes de naissance. Le premier groupe fait face \u00e0 des difficult\u00e9s qui apparaissent t\u00f4t et qui restent relativement stables, tandis que le second, qui commence avec moins de probl\u00e8mes, voit ses difficult\u00e9s s\u2019aggraver durant son adolescence.<\/p>\n
Uta Frith, experte en troubles du d\u00e9veloppement, souligne l’importance de cette recherche en affirmant que l’autisme ne devrait plus \u00eatre consid\u00e9r\u00e9 comme une condition unitaire. Cette \u00e9tude d\u00e9montre que les enfants diagnostiqu\u00e9s t\u00f4t et ceux diagnostiqu\u00e9s tard constituent des sous-groupes tr\u00e8s diff\u00e9rents, ce qui souligne la n\u00e9cessit\u00e9 de \u00a0mieux comprendre\u00a0 ces diff\u00e9rences pour offrir un soutien appropri\u00e9.<\/p>\n
Environ \u00a011 %\u00a0 de la variation dans l\u2019\u00e2ge du diagnostic pourrait \u00eatre expliqu\u00e9e par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques communes. Bien que ce chiffre puisse sembler modeste, il repr\u00e9sente une proportion similaire ou sup\u00e9rieure \u00e0 la plupart des autres facteurs, tels que le sexe, le statut socio-\u00e9conomique ou les retards de langage. Cela indique que les d\u00e9terminants g\u00e9n\u00e9tiques jouent un r\u00f4le non n\u00e9gligeable dans le diagnostic de l’autisme.<\/p>\n
Ce travail de recherche met en exergue non seulement la n\u00e9cessit\u00e9 de repenser notre compr\u00e9hension de l’autisme, mais aussi l’importance de ne pas r\u00e9duire cette condition \u00e0 une seule cause ou \u00e0 un seul traitement. L’autisme est en r\u00e9alit\u00e9 un spectre aux nombreuses nuances, chaque individu pr\u00e9sentant des \u00a0caract\u00e9ristiques\u00a0 et des \u00a0besoins\u00a0 qui lui sont propres. Un pas crucial dans la qu\u00eate d’une \u00a0aide personnalis\u00e9e\u00a0 et d’une \u00a0approche\u00a0 plus \u00e9clair\u00e9e face \u00e0 une condition complexe qui m\u00e9riterait une attention et un respect proportionnels \u00e0 ses enjeux.<\/p>\n