\n
L’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire (h\u00e9r\u00e9ditaire) est une maladie tr\u00e8s rare. Aux Pays-Bas, environ un millier de personnes en souffrent. De temps en temps, parfois une fois par semaine et g\u00e9n\u00e9ralement de mani\u00e8re inattendue, les vaisseaux sanguins commencent \u00e0 laisser entrer trop de liquide et les tissus environnants, en particulier les tissus mous, gonflent. \u00ab Si cela arrive au visage \u00bb, explique Danny Cohn, interniste \u00e0 l’UMC d’Amsterdam, \u00ab les gens ont les l\u00e8vres ou les paupi\u00e8res enfl\u00e9es. Si cela se produit dans l’abdomen, l’intestin peut se bloquer, ce qui entra\u00eene une douleur intense, une douleur tr\u00e8s intense, le score le plus \u00e9lev\u00e9 sur une \u00e9chelle de 0 \u00e0 10. Si cela se produit dans la bouche ou dans les voies respiratoires, les gens peuvent s’\u00e9touffer. J’ai plusieurs patients avec des souvenirs de membres de leur famille qui ont \u00e9t\u00e9 \u00e9touff\u00e9s.<\/p>\n\n\nCV<\/span> UMC d’AmsterdamDanny Cohn (La Haye, 1980) <\/strong>est m\u00e9decin interniste vasculaire \u00e0 l’UMC d’Amsterdam. <\/p>\nAvec d’autres chercheurs, il a trouv\u00e9 un rem\u00e8de contre la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire de l’\u0153d\u00e8me AOH.<\/p>\n
Les articles \u00e0 ce sujet sont parus d\u00e9but juillet Le Journal de m\u00e9decine de la Nouvelle-Angleterre.<\/em><\/p>\n<\/aside>\nDanny Cohn (44 ans) est sp\u00e9cialis\u00e9 dans les troubles vasculaires et la plupart de ses patients viennent chez lui pour leur tension art\u00e9rielle, leur cholest\u00e9rol, leur thrombose ou leurs infections vasculaires. Mais il traite \u00e9galement des patients atteints d’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire, AOH, \u00e9galement connu sous le nom de maladie \u0153d\u00e8me. La cause est une anomalie g\u00e9n\u00e9tique qui provoque un d\u00e9ficit en inhibiteur de la prot\u00e9ine C1 est\u00e9rase. Cette carence entra\u00eene une surproduction d\u2019une prot\u00e9ine qui, entre autres, rend les vaisseaux sanguins perm\u00e9ables. La maladie se manifeste g\u00e9n\u00e9ralement pendant la pubert\u00e9 et cela peut prendre des ann\u00e9es avant qu\u2019un diagnostic correct soit pos\u00e9. \u00ab\u00c0 moins que l’AOH soit d\u00e9j\u00e0 dans la famille\u00bb, explique Danny Cohn. \u00ab Mais ce n\u2019est pas le cas d\u2019un quart des patients. La maladie est nouvelle, une de novo<\/em>-mutation.”<\/p>\nEt puis les m\u00e9decins ne pensent pas vite \u00e0 l\u2019AOH ?<\/p>\n
“Les gonflements sont fr\u00e9quents et ils surviennent g\u00e9n\u00e9ralement en raison d’une allergie, ou en r\u00e9ponse \u00e0 une inflammation ou \u00e0 une infection.”<\/p>\n
En 2017, Danny Cohn a repris les patients atteints d’AOH de son pr\u00e9d\u00e9cesseur \u00e0 l’UMC d’Amsterdam, l’interniste Marcel Levi, qui venait de s’installer \u00e0 Londres pour diriger les h\u00f4pitaux de l’University College London. Et maintenant, avec l\u2019aide d\u2019autres chercheurs, Cohn a d\u00e9velopp\u00e9 deux nouveaux traitements pour les personnes atteintes d\u2019AOH, traitements dont l\u2019innocuit\u00e9 et l\u2019efficacit\u00e9 ont \u00e9t\u00e9 prouv\u00e9es. Les publications \u00e0 ce sujet sont parues d\u00e9but juillet dans la principale revue scientifique Le Journal de m\u00e9decine de la Nouvelle-Angleterre<\/em>.<\/p>\n\nLes patients \u00e9vitent tout ce qui, selon eux, pourrait d\u00e9clencher une crise. Du stress n\u00e9gatif, mais aussi positif<\/p>\n\n<\/footer>\n<\/blockquote>\nComment vous est venue l\u2019id\u00e9e ?<\/p>\n
\u00ab Tout a commenc\u00e9 lors d\u2019une de mes toutes premi\u00e8res consultations pour patients souffrant d\u2019AOH, un vendredi apr\u00e8s-midi sombre. Il y avait une jeune femme dans la salle d’attente avec sa m\u00e8re, je savais qu’elle avait beaucoup de crises et que toutes les options de traitement avaient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 essay\u00e9es. J’esp\u00e9rais d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment qu’elle me dirait qu’elle allait mieux. Mais non, elle avait d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 admise plusieurs fois en r\u00e9animation car elle risquait d’\u00e9touffer. Je me suis dit : il faut faire quelque chose, en tant que m\u00e9decin, je le lui dois. Lors d’une attaque, la gorge peut devenir si \u00e9paisse que m\u00eame un tube de ventilation ne peut plus y passer. Ensuite, un tube doit \u00eatre plac\u00e9 directement dans la trach\u00e9e, \u00e0 travers une incision dans le cou.<\/p>\n
Les attaques sont-elles toujours aussi graves ?<\/p>\n
\u00ab Non, mais la peur d\u2019une agression grave peut perturber votre vie. Et ce qui est si triste pour les patients pr\u00e9sentant un gonflement de l’abdomen : ils peuvent compter sur une mauvaise compr\u00e9hension de leur environnement, surtout si la cause est inconnue. “Est-ce que vous appelez malade pour la troisi\u00e8me fois ce mois-ci parce que vous avez mal au ventre ?” Les patients \u00e9vitent tout ce qui, selon eux, pourrait d\u00e9clencher une crise. Du stress n\u00e9gatif, mais aussi positif. Anniversaires, voyages en avion. J’ai une patiente qui a d\u00fb d\u00e9barquer parce qu’elle avait d\u00e9velopp\u00e9 une tum\u00e9faction au visage. Le personnel de cabine n’a pas os\u00e9. Une histoire comme celle-l\u00e0 me rend tr\u00e8s triste.<\/p>\n
\nIl n\u2019y a eu aucun effet secondaire, juste quelques rougeurs au site d\u2019injection<\/p>\n\n<\/footer>\n<\/blockquote>\nComment en \u00eates-vous arriv\u00e9 \u00e0 aider cette jeune femme dans votre salle d\u2019attente ?<\/p>\n
\u00abJ’ai commenc\u00e9 \u00e0 rincer son plasma sanguin chaque semaine. J’ai pens\u00e9 : de cette fa\u00e7on, je peux \u00e9liminer au moins partiellement l’activateur des gonflements. C\u2019\u00e9tait vrai, mais cela n\u2019a pas suffi et n\u2019a \u00e9t\u00e9 que temporaire. Entre-temps, j’ai \u00e9crit \u00e0 toutes les soci\u00e9t\u00e9s de biotechnologie dont je savais qu’elles d\u00e9veloppaient de nouveaux m\u00e9dicaments pour pr\u00e9venir l’angio-\u0153d\u00e8me et leur ai demand\u00e9 de usage compassionnel pr\u00e9coce<\/em> pour mon patient.<\/p>\n\u00ab Ma demande a \u00e9t\u00e9 rejet\u00e9e partout par crainte d\u2019effets secondaires ou de complications, \u00e0 une exception pr\u00e8s. Une entreprise aux \u00c9tats-Unis avait quelque chose dans le tiroir qu’elle a ensuite commenc\u00e9 \u00e0 appeler donidalorsen, et elle \u00e9tait pr\u00eate \u00e0 le mettre \u00e0 disposition gratuitement. Il a \u00e9t\u00e9 test\u00e9 sur des volontaires sains et s’est r\u00e9v\u00e9l\u00e9 s\u00fbr, mais rien n’a \u00e9t\u00e9 fait avec. Avec la permission de l’inspection et du comit\u00e9 d’\u00e9thique m\u00e9dicale de l’h\u00f4pital, je le lui ai donn\u00e9 et elle a imm\u00e9diatement eu beaucoup moins de crises. Et il n\u2019y a eu aucun effet secondaire, juste quelques rougeurs au site d\u2019injection. A cette \u00e9poque, il y avait un deuxi\u00e8me patient qui venait souvent aux urgences et je le lui ai donn\u00e9 \u00e9galement. Je n\u2019ai jamais eu d\u2019autre attaque.<\/p>\n
Comment un m\u00e9dicament peut-il \u00eatre si efficace ?<\/p>\n
\u00ab L\u2019entreprise avait d\u00e9velopp\u00e9 une technique qui permet d\u2019inhiber tr\u00e8s sp\u00e9cifiquement la production d\u2019une certaine prot\u00e9ine, notamment celle qui rend les vaisseaux sanguins perm\u00e9ables. L’AOH est une maladie relativement \u00ab appropri\u00e9e \u00bb pour d\u00e9terminer si un m\u00e9dicament a un effet. Vous savez exactement quoi faire.<\/p>\n
\nApr\u00e8s une deuxi\u00e8me injection, le taux est pass\u00e9 \u00e0 97 pour cent. Vraiment \u00e9poustouflant<\/p>\n\n<\/footer>\n<\/blockquote>\nEt puis tu as commenc\u00e9 une \u00e9tude ?<\/p>\n
\u00ab Avec quelques centres aux \u00c9tats-Unis. Ensemble, nous avions suffisamment de patients pour mener un essai randomis\u00e9, en double aveugle, contr\u00f4l\u00e9 par placebo et nous avons constat\u00e9 que 90 % des patients n’avaient plus de convulsions apr\u00e8s la premi\u00e8re injection. Apr\u00e8s une deuxi\u00e8me injection, le taux est pass\u00e9 \u00e0 97 pour cent. Vraiment \u00e9poustouflant.<\/p>\n
\u00ab Nous avons \u00e9galement test\u00e9 le s\u00e9betralstat, une pilule qui peut interrompre les crises \u00e0 un stade pr\u00e9coce. Les patients n\u2019ont plus besoin de se faire une injection s\u2019ils ressentent un gonflement, ce qui rend le traitement moins stressant. Ils n\u2019ont pas non plus besoin d\u2019une intraveineuse. Donidalorsen doit \u00eatre inject\u00e9, mais cela ne doit \u00eatre fait que six \u00e0 douze fois par an et les patients peuvent le faire eux-m\u00eames, une petite quantit\u00e9 par voie sous-cutan\u00e9e dans l’abdomen.<\/p>\n
Vous avez utilis\u00e9 Crispr-Cas sur quelques patients.<\/p>\n
\u00ab O\u00f9 vous coupez un morceau d\u2019ADN des cellules et \u00e9liminez la maladie. Nous menons actuellement un vaste essai avec des centres dans cinq autres pays pour v\u00e9rifier dans quelle mesure cela est s\u00fbr et efficace, \u00e9galement \u00e0 long terme. Nous esp\u00e9rons pouvoir pr\u00e9senter les r\u00e9sultats cet automne. Essentiellement, le donidalorsen fait la m\u00eame chose que le crispr-cas : \u00e9limine une prot\u00e9ine. Mais avec crispr-cas, c’est permanent et avec donidalorsen, c’est temporaire. Si vous arr\u00eatez de le prendre, les prot\u00e9ines reviennent.<\/p>\n
Que choisiriez-vous si vous souffriez d\u2019AOH\u00a0?<\/p>\n
\u00ab\u00a0Crispr cas. Mais j\u2019imagine que les patients h\u00e9sitent encore un peu \u00e0 ce sujet.<\/p>\n
<\/p>\n\n
\t\t\t\tLire aussi\n\t\t\t<\/p>\n
Patients atteints d’une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire indemnes de maladie apr\u00e8s un traitement avec le coupeur de g\u00e8nes crispr-cas9<\/span>\n<\/div>\nPartager<\/span>Envoyer un email \u00e0 l’\u00e9diteur<\/span>\n<\/div>\nttn-fr-33<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"L’angio-\u0153d\u00e8me h\u00e9r\u00e9ditaire (h\u00e9r\u00e9ditaire) est une maladie tr\u00e8s rare. Aux Pays-Bas, environ un millier de personnes en souffrent. De temps en temps, parfois une fois par semaine et g\u00e9n\u00e9ralement de mani\u00e8re inattendue, les vaisseaux sanguins commencent \u00e0 laisser entrer trop de liquide et les tissus environnants, en particulier les tissus mous, gonflent. \u00ab Si cela arrive […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1228773,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[10],"tags":[429,4300,1643,71417,3630,3243,31308,65,10928,2672,1627,181,2213,33159,2103,196,68720],"class_list":["post-1228772","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-magazine","tag-dans","tag-desormais","tag-etre","tag-guerie","tag-laissent","tag-laquelle","tag-lenflure","tag-les","tag-liquide","tag-maladie","tag-passer","tag-peut","tag-rare","tag-sanguins","tag-trop","tag-une","tag-vaisseaux"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1228772","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1228772"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1228772\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1228773"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1228772"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1228772"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1228772"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}