{"id":1019903,"date":"2023-11-16T19:24:57","date_gmt":"2023-11-16T21:24:57","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/il-est-ne-en-venetie-le-3-octobre-et-est-decede-un-peu-plus-dun-mois-plus-tard-ettore-est-le-nouveau-ne-atteint-de-sma-dont-lhistoire-a-contribue-a-raviver-linteret-pour-le-depistage-neonatal-ete\/"},"modified":"2023-11-16T19:25:03","modified_gmt":"2023-11-16T21:25:03","slug":"il-est-ne-en-venetie-le-3-octobre-et-est-decede-un-peu-plus-dun-mois-plus-tard-ettore-est-le-nouveau-ne-atteint-de-sma-dont-lhistoire-a-contribue-a-raviver-linteret-pour-le-depistage-neonatal-ete","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/il-est-ne-en-venetie-le-3-octobre-et-est-decede-un-peu-plus-dun-mois-plus-tard-ettore-est-le-nouveau-ne-atteint-de-sma-dont-lhistoire-a-contribue-a-raviver-linteret-pour-le-depistage-neonatal-ete\/","title":{"rendered":"Il est n\u00e9 en V\u00e9n\u00e9tie le 3 octobre et est d\u00e9c\u00e9d\u00e9 un peu plus d’un mois plus tard. Ettore est le nouveau-n\u00e9 atteint de SMA dont l’histoire a contribu\u00e9 \u00e0 raviver l’int\u00e9r\u00eat pour le d\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e9tendu. Un droit inscrit dans la loi, qui impose de tester 49 maladies \u00e0 la naissance. Mais 7 autres, dont SMA, poss\u00e8dent toutes les caract\u00e9ristiques pour \u00eatre \u00e9valu\u00e9es. Certaines R\u00e9gions le font mais de mani\u00e8re ind\u00e9pendante. V\u00e9n\u00e9tie, sur une base volontaire, \u00e0 partir de janvier 2024. Le d\u00e9cret mettant \u00e0 jour la liste manque depuis deux ans"},"content":{"rendered":"


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LE<\/span>le droit \u00e0 un diagnostic pr\u00e9coce pour les nouveau-n\u00e9s<\/strong> est sanctionn\u00e9 par la loi 167\/2016. La loi exige le d\u00e9pistage de 49 maladies \u00e0 la naissance. Mais il pr\u00e9voit \u00e9galement une r\u00e9vision p\u00e9riodique de la liste des pathologies \u00e0 \u00e9valuer, pour suivre l’avanc\u00e9e de la recherche. Et \u00e0 la place le d\u00e9cret mettant \u00e0 jour la liste, ou D\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e9tendu (<\/strong>SNE),<\/strong> il n’y a. Certaines r\u00e9gions ont ind\u00e9pendamment \u00e9largi le champ d’application et inclus de nouvelles maladies \u00e0 \u00e9tudier dans le cadre de projets pilotes, qui dans certains cas ont depuis \u00e9t\u00e9 stabilis\u00e9s. D’autres non.<\/p>\n

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D\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e9largi, quand il fait la diff\u00e9rence entre vivre et mourir. Dans quelles r\u00e9gions est-il actif et o\u00f9 il ne l’est pas<\/h2>\n

Comme en Italie, la possibilit\u00e9 de vivre ou de mourir d\u00e9pend du lieu de naissance.<\/strong> Par exemple? En V\u00e9n\u00e9tie, des gens meurent. Comment est-il d\u00e9c\u00e9d\u00e9 Ettore \u00e0 un peu plus d’un mois<\/strong><\/a>: il est n\u00e9 avec SMA \u2013 Amyotrophie Musculaire Spinale<\/a>. Une pathologie neuromusculaire rare pour laquelle il existe trois th\u00e9rapies qui peuvent non seulement sauver des vies mais aussi les am\u00e9liorer. Il suffit de reconna\u00eetre la maladie \u00e0 temps. La r\u00e9gion V\u00e9n\u00e9tie introduira le d\u00e9pistage, sur une base volontaire, \u00e0 partir de janvier 2024.<\/p>\n

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La SMA fait partie des maladies qui doivent \u00eatre incluses dans le d\u00e9cret de mise \u00e0 jour<\/strong> selon l’Observatoire des Maladies Rares. Une \u00e9tape attendue depuis plus de deux ans et dont l’urgence a \u00e9t\u00e9 remise au centre de l’attention avec la mort du petit Ettore. Pour savoir o\u00f9 en est le processus de ce d\u00e9cret est <\/strong>une question au Ministre de la Sant\u00e9 a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9e hier au S\u00e9nat (premi\u00e8re signature du s\u00e9nateur Matteo Renzi). Et les associations et organismes concern\u00e9s par cette probl\u00e9matique demandent des r\u00e9ponses rapides.<\/p>\n

L\u2019ultimatum des Familles SMA : signer le d\u00e9cret ou protester ind\u00e9finiment<\/h2>\n

\u00abLe doute est que le caract\u00e8re sacr\u00e9 de la vie est une lumi\u00e8re de No\u00ebl intermittente qui s’allume et s’\u00e9teint en fonction des convictions politiques, de l’appartenance r\u00e9gionale et de la proximit\u00e9 de certains \u00e9v\u00e9nements. Si d\u2019ici la fin du mois il n\u2019y a pas de signature ou au moins une position forte et claire, nous descendrons dans la rue pour un sit-in permanent et nous ne partirons pas avant que cette signature n\u2019arrive.<\/strong> Parce que les enfants ne peuvent pas mourir faute de volont\u00e9 \u00bb, a-t-il d\u00e9clar\u00e9. Anita Pallara, pr\u00e9sidente de Famiglie SMA<\/strong>lors d’une conf\u00e9rence de presse organis\u00e9e ce matin parHonorable Ilenia Malvasi<\/strong> en collaboration avec l’Observatoire des Maladies Rares-OMaR<\/p>\n

Enfants atteints de SMA et soign\u00e9s : les r\u00e9cits de ceux n\u00e9s dans la bonne r\u00e9gion<\/h2>\n

A propos de l’histoire de deux enfants souffrant de SMA diagnostiqu\u00e9s rapidement et trait\u00e9s comme ils le m\u00e9ritent<\/strong> un court m\u00e9trage a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9. Est intitul\u00e9 Avez-vous d\u00e9j\u00e0 vu une licorne ?<\/a>. <\/em><\/strong>C’est l’histoire d’Antonio et Aurora, une histoire de possibilit\u00e9s. L’efficacit\u00e9 de leurs th\u00e9rapies est, comme l’expliquent les parents des enfants, li\u00e9e \u00e0 la rapidit\u00e9 avec laquelle ils ont \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9s, qui, en fait, peut \u00eatre garantie \u00e0 travers le D\u00e9pistage n\u00e9onatal \u00e9tendu (<\/strong>NES)<\/strong>.<\/p>\n