{"id":1010874,"date":"2023-11-10T15:08:53","date_gmt":"2023-11-10T17:08:53","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/la-maladie-dindi-gregory-decouverte-a-luniversite-de-bari-il-y-a-10-ans\/"},"modified":"2023-11-10T15:08:57","modified_gmt":"2023-11-10T17:08:57","slug":"la-maladie-dindi-gregory-decouverte-a-luniversite-de-bari-il-y-a-10-ans","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/la-maladie-dindi-gregory-decouverte-a-luniversite-de-bari-il-y-a-10-ans\/","title":{"rendered":"La maladie d&#8217;Indi Gregory d\u00e9couverte \u00e0 l&#8217;Universit\u00e9 de Bari il y a 10 ans"},"content":{"rendered":"<p> <br \/>\n<\/p>\n<div>\n<p><button class=\"aembed-audio \" type=\"button\"><span class=\"icon icon-listen-small icon--status\"\/>\u00c9coutez la version audio de l&#8217;article<\/button><\/p>\n<p class=\"atext\">La maladie de<b> Puis Gr\u00e9gory<\/b>le nouveau-n\u00e9 au centre d&#8217;une affaire judiciaire entre l&#8217;Italie et la Grande-Bretagne, a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert en 2013 par des chercheurs de<b>Universit\u00e9 de Bari Aldo Moro<\/b> en collaboration avec une \u00e9quipe isra\u00e9lo-palestinienne.  L&#8217;universit\u00e9 des Pouilles met en valeur l&#8217;exploit r\u00e9alis\u00e9 il y a 10 ans.  L&#8217;\u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans le &#8216;J<b>journal de g\u00e9n\u00e9tique m\u00e9dicale<\/b>&#8216;.<\/p>\n<p><h2 id=\"U501305229002UbE\">Une maladie neuro-m\u00e9tabolique<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">La pathologie dont souffre Indi &#8211; expliquent-ils d&#8217;UniBa &#8211; s&#8217;appelle acidurie combin\u00e9e D, L-2-hydroxyglutarique et est une <b>maladie neuro-m\u00e9tabolique<\/b> caract\u00e9ris\u00e9 par une accumulation dans l&#8217;urine de D-2-hydroxyglutarate et de L-2-hydroxyglutarate, deux formes en miroir d&#8217;un m\u00e9tabolite produit dans les mitochondries.  Il s&#8217;agit d&#8217;une pathologie g\u00e9n\u00e9tique caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne SLC25A1, qui contient l&#8217;information n\u00e9cessaire \u00e0 la production d&#8217;une prot\u00e9ine, le transporteur de citrate mitochondrial, qui, chez les personnes en bonne sant\u00e9, permet \u00e0 cet interm\u00e9diaire m\u00e9tabolique important de s&#8217;\u00e9chapper des mitochondries.<\/p>\n<p><h2 id=\"U501305229002N3H\">Elle se transmet par voie h\u00e9r\u00e9ditaire et est r\u00e9cessive<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">La maladie est transmise par h\u00e9ritage et est r\u00e9cessive, c&#8217;est-\u00e0-dire qu&#8217;elle n\u00e9cessite la transmission de deux copies du g\u00e8ne mut\u00e9 des deux parents : si tous deux sont porteurs sains d&#8217;une mutation du g\u00e8ne SLC25A1, chaque enfant aura 25 % de chances d&#8217;\u00eatre atteint. \u00e9tant atteint par la maladie, 50 % d&#8217;\u00eatre porteur sain et 25 % d&#8217;\u00eatre sain et non porteur de la mutation.  Les personnes pr\u00e9sentant des mutations du g\u00e8ne SLC25A1 pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes diff\u00e9rents.<\/p>\n<p><h2 id=\"U501305229002IW\">Dans les cas plus graves, c&#8217;est progressif<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">Dans les cas les plus graves, la maladie est \u00e9volutive et se manifeste par une forme d&#8217;enc\u00e9phalopathie s\u00e9v\u00e8re avec des crises d&#8217;\u00e9pilepsie d\u00e8s la naissance, une insuffisance respiratoire qui dans les formes les plus lourdes n\u00e9cessite une d\u00e9pendance au respirateur, et des malformations telles que celles qui emp\u00eachent la formation des corps calleux. qui relie les deux h\u00e9misph\u00e8res du cerveau, d\u00e9crit pour la premi\u00e8re fois dans l&#8217;\u00e9tude sign\u00e9e par UniBa.  En 2014, les m\u00eames chercheurs, en collaboration avec le Centre des maladies neuromusculaires de l&#8217;Universit\u00e9 de Newcastle (Royaume-Uni), ont caract\u00e9ris\u00e9 pour la premi\u00e8re fois une forme plus l\u00e9g\u00e8re associ\u00e9e \u00e0 une faiblesse musculaire, particuli\u00e8rement \u00e9vidente au niveau des bras et des jambes, mais non mortelle.<\/p>\n<div class=\"acor acor--mkt\">\n<div class=\"row row--dotted\">\n<div class=\"col-md-6\"><a rel=\"nofollow noopener\" class=\"aprev aprev--acor aprev--acor-small aprev--shline\" href=\"https:\/\/www.whatsapp.com\/channel\/0029VaB2FDj5PO11MRejNA3C\" target=\"_blank\"><\/p>\n<figure class=\"aprev-img\"><\/figure>\n<p><\/a><\/div>\n<div class=\"col-md-6\"><a rel=\"nofollow noopener\" class=\"aprev aprev--acor aprev--acor-small aprev--shline\" href=\"https:\/\/tariffe.ilsole24ore.com\/\" target=\"_blank\"><\/p>\n<figure class=\"aprev-img\"><img decoding=\"async\" class=\"img-fluid\" src=\"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/Marelli-suspend-indefiniment-la-fermeture-de-lusine-de-Crevalcore.png\" alt=\"En savoir plus\"\/><\/figure>\n<p><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p><h2 id=\"U501305229002bTB\">50 patients identifi\u00e9s<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">Suite \u00e0 ces \u00e9tudes, \u00e0 ce jour, environ 50 patients ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s dans le monde avec un tableau clinique variable qui, en combinant des donn\u00e9es mol\u00e9culaires et cliniques dans une \u00e9tude r\u00e9trospective financ\u00e9e par T\u00e9l\u00e9thon et publi\u00e9e dans le \u00ab Journal of Inherited Metabolic Disease \u00bb en 2018, les chercheurs baresi ont propos\u00e9 d&#8217;\u00eatre associ\u00e9 \u00e0 des niveaux variables d&#8217;activit\u00e9 du transporteur de citrate.<\/p>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/www.ilsole24ore.com\/art\/la-malattia-indi-gregory-scoperta-all-universita-bari-10-anni-fa-AFqqlUaB\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">ttn-fr-11<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00c9coutez la version audio de l&#8217;article La maladie de Puis Gr\u00e9goryle nouveau-n\u00e9 au centre d&#8217;une affaire judiciaire entre l&#8217;Italie et la Grande-Bretagne, a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert en 2013 par des chercheurs deUniversit\u00e9 de Bari Aldo Moro en collaboration avec une \u00e9quipe isra\u00e9lo-palestinienne. L&#8217;universit\u00e9 des Pouilles met en valeur l&#8217;exploit r\u00e9alis\u00e9 il y a 10 ans. L&#8217;\u00e9tude [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1010875,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[277,1901,8816,213233,80409,6911,2672],"class_list":["post-1010874","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-technologie","tag-ans","tag-bari","tag-decouverte","tag-dindi","tag-gregory","tag-luniversite","tag-maladie"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1010874","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1010874"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1010874\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1010875"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1010874"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1010874"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1010874"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}