Une équipe mondiale de scientifiques a découvert comment faire des prédictions plus précises des mutations génétiques qui causent des maladies chez l’homme après avoir appliqué des techniques d’IA à une base de données élargie d’ADN de primates.
Le projet a combiné les informations génétiques d’environ 800 primates appartenant à 233 espèces de grands singes, singes et lémuriens. Un algorithme d’IA basé sur la base de données génomique a ensuite été utilisé pour analyser l’ADN de 454 000 participants humains au projet UK Biobank, les résultats montrant « une prédiction du risque génétique considérablement améliorée », ont déclaré les chercheurs.
« Nous avons démontré que plus nous en apprenons sur la variation génétique chez les primates non humains, mieux nous pouvons faire des prédictions sur les mutations susceptibles de provoquer des maladies chez l’homme », a déclaré Jeffrey Rogers du Baylor College of Medicine, l’un des dirigeants du consortium. .
Les travaux du consortium permettront de mieux comprendre la génétique humaine et d’aider à la recherche en santé, en particulier pour les groupes qui ne sont pas bien couverts par les études médicales précédentes, tout en améliorant les conseils pour les défenseurs de l’environnement qui cherchent à protéger les populations de primates en déclin. Les résultats ont été publiés jeudi dans le revue Sciences.
Les chercheurs universitaires se sont associés à Illumina, la société américaine fabriquant des équipements de séquençage d’ADN, pour identifier 4,3 millions de variantes génétiques communes trouvées dans les génomes de 233 espèces de primates. Pour prédire leurs effets sur la santé, ils ont formé un algorithme d’IA appelé PrimateAI-3D avec des données sur ces mutations et les structures tridimensionnelles des protéines qu’elles produisent.
« Vous pouvez former un modèle de langage génératif tel que ChatGPT sur du texte existant de Wikipédia et d’ailleurs », a déclaré Kyle Farh, vice-président d’Illumina pour l’IA. « Nous avons utilisé une architecture d’apprentissage en profondeur analogue, mais nos données proviennent de millions d’années de sélection naturelle. »
Les scientifiques ont ensuite appliqué PrimateAI-3D pour identifier les mutations humaines potentiellement dangereuses, en utilisant l’ADN et les données médicales de 454 000 volontaires qui ont fait don d’échantillons à UK Biobank.
Les résultats ont été particulièrement efficaces pour trouver des variantes génétiques rares qui confèrent un risque élevé de maladie courante. Farh a déclaré que PrimateAI-3D était globalement 12% plus précis que toute méthode précédente d’évaluation des risques génétiques de développer des problèmes de santé tels que les maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2.
Un avantage de la nouvelle technique, a-t-il ajouté, était qu’elle s’appliquait également bien à toute l’humanité – surmontant le biais envers les populations d’ascendance européenne blanche inhérent aux évaluations existantes des risques génétiques, qui sont principalement basées sur les données de ces groupes.
« C’est une étape vers la mise en œuvre de la médecine génétique pour diverses populations non européennes », a déclaré Farh.
La recherche génomique a également des implications importantes pour les primates eux-mêmes.
Pour Rogers, « la plus grande surprise a été d’apprendre que le niveau de variation génétique chez les espèces de primates est généralement deux, trois ou même quatre fois plus élevé que chez les humains. Cela nous donne une perspective sur la variation génétique humaine qui est très faible, même parmi les peuples d’Afrique, par rapport aux normes des autres primates.
On pense que les humains ancestraux ont perdu leur diversité génétique lorsque les populations se sont réduites à des nombres très faibles il y a des dizaines ou des centaines de milliers d’années.
La diversité génétique des primates, que l’on trouve même chez des espèces très rares et en voie de disparition, pourrait également stimuler la conservation des animaux, a ajouté Rogers : « Si nous pouvons sauver les habitats, il y a suffisamment de variation génétique dans les populations survivantes.
Jean Boubli, professeur d’écologie tropicale et de conservation à l’université de Salford et membre éminent du consortium, a qualifié son travail de « changeur de jeu dans l’étude de nombreux aspects de l’évolution des primates. Beaucoup de ces espèces sont menacées et les résultats ici pourraient contribuer aux efforts de conservation », a-t-il déclaré.