LE Les tumeurs ne sont jamais le fruit du hasard. De multiples facteurs ont une influence : le vieillissement, un mode de vie malsain qui endommage l’ADN et, dans certains cas, la génétique. Mutations héréditaires dans gènes fondamentaux pour le contrôle de la croissance cellulaire ils peuvent augmenter, mais parfois aussi réduire, le risque de développer un cancer. Une étude récente publiée dans Génétique naturelle identifié quatre nouveaux gènes liés à un risque accru et deux associés à la protection contre les tumeurs. La recherche, menée par deCODE Génétique/Amgenpourrait révolutionner la prévention et les traitements futurs.
Cancers héréditaires : ce qu’il faut savoir
La plupart des cancers dépendent de facteurs environnementaux et du mode de vie. Il existe cependant des formes héréditaires, dues à des anomalies génétiques présentes dès la naissance, qui augmentent considérablement la probabilité de développer la maladie. Ce risque n’est pas une certitude, mais une indication importante pour identifier des parcours de prévention personnalisés.
Les gènes les plus connus
Parmi les gènes les plus connus figurent BRCA1 et BRCA2, liés à un risque élevé de cancer du sein et des ovaires, et dans une moindre mesure de cancer de la prostate et du pancréas. D’autres gènes tels que MSH2 et MLH1 (syndrome de Lynch), APC (polypose adénomateuse familiale), TP53 et PALB2, influencent le risque d’autres néoplasmes.
Tumeurs, nouvelles découvertes génétiques
L’étude deCODE Genetics a analysé les génomes de plus de 130 000 patients atteints de cancer et les a comparés à ceux de 700 000 individus en bonne santé. Parmi les résultats, quatre nouveaux gènes liés à des tumeurs spécifiques ont émergé :
- VELO: associé au cancer de la prostate;
- ATG12: lié au cancer colorectal;
- TG: lié au cancer de la thyroïde ;
- CMTR2: pertinent pour le poumon et le mélanome.
Des mutations génétiques rares qui protègent contre la maladie ont également été identifiées : certaines variantes de AURKB réduire le risque de développer des tumeurs en général, tandis que les mutations dans PPP1R15A réduire le risque de cancer du sein.
Un nouveau chapitre pour la médecine
Ces résultats ouvrent des perspectives importantes. Identifier les porteurs de mutations spécifiques nous permettra de développer des stratégies de prévention ciblées et de créer de nouveaux traitements pharmacologiques. Par exemple, aujourd’hui déjà, les inhibiteurs de PARP sont utilisés pour les mutations BRCA. Il reste cependant crucial de quantifier précisément l’impact de ces variants génétiques et d’évaluer les différences de risques selon les populations étudiées. Cependant, ces nouvelles découvertes marquent une étape cruciale dans la compréhension du lien entre génétique et tumeurs.
Pour plus d’informations, lisez l’article détaillé « Quand le cancer est une question de génétique » sur le Magazine de la Fondation Veronesi.
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