LEUne nouvelle annoncée par Eric Dane lui-même, célèbre pour le rôle de “McSteamy” dans Grey’s Anatomy, a suscité l’intérêt et l’attention de chacun SLA, sclérose latérale amyotrophique (SLA)maladie neurodégénérative rare mais célèbre pour son évolution rapide et pour le grave handicap qu’elle implique. Cela affecte chaque année Environ 2 à 3 personnes pour 100 000 habitants. CONCUTÉS CÉLÉVANTS FAMILES DE SAL Stephen Hawkingle célèbre physicien théoricien qui a vécu avec la maladie depuis plus de 50 ans, l’un des rares cas de survie à long terme. Mais quelle est exactement cette maladie, comment se manifeste-t-elle et se développe-t-elle?
Que se passe-t-il dans le corps pendant le SLA
Dans le Sla, je motosqui transmettent les signes du cerveau aux muscles, dégénèrent progressivement et meurent. La conséquence est que je Les muscles ne reçoivent plus les signaux nécessaires pour travaillerconduisant à faiblesse musculaire et au paralysie. Dans les cas les plus graves, SLA compromet respirer aussipuisque les muscles respiratoires sont également sous le contrôle du bruit moteur. Cependant, le Les fonctions cognitives et sensorielles restent généralement intactesbien que certaines personnes atteintes de SLA puissent développer des difficultés cognitives aux stades les plus avancés de la maladie. Source “ALS: Épidémiologie, pathogenèse et stratégies thérapeutiques »PubMed.
SLA: symptômes et diagnostic
Les symptômes initiaux de la SLA peuvent être subtils et varier d’une personne à l’autre, Mais souvent ils incluent faiblesse musculaire, difficulté à marcher, à parler, à mâcher ou à avaler. Dans certains cas, la maladie peut commencer par une gêne unique ou un pied, mais au fil du temps, elle se propage à tout le corps. Là Le diagnostic est difficile à établir au débutpuisque le SLA est une maladie qui se présente à d’autres troubles neurologiques. Les médecins effectuent généralement une série d’examens, dont le Imagerie par résonance magnétique (RMN)leélectromyographie (EMG) et les tests sanguins pour exclure d’autres maladies.
SLA et génétique
Bien que la cause exacte de la SLA ne soit pas encore complètement comprise, environ 5 à 10% des cas sont héréditaires. La forme familiale de la SLA peut être causée par des mutations génétiques qui préparent des camping-cars à la dégénérescence. Cependant, la plupart des cas sont sporadiques, c’est-à-dire qu’il n’a pas de cause génétique évidente et se développe sans antécédents familiaux de la maladie. Source «Génétique de la sclérose latérale amyotrophique: une revue» PubMed.
Les soins aujourd’hui et en perspective
Actuellement, Il n’y a pas de remède pour la SLA, Mais ils sont disponibles des traitements qui peuvent ralentir son cours et améliorer la qualité de vie. Drogues, comme le réluctance et le copainsont approuvés pour ralentir la progression de la maladie. Là physiothérapiele orthophonie et le soutien respiratoire Ce sont d’autres options importantes pour gérer les symptômes et aider les gens à maintenir leur autonomie le plus longtemps possible. Source “Sclérose latérale amyotrophique (SLA): pathogenèse et avancées récentes dans le diagnostic et la thérapie»PubMed Central (PMC).
À ce jour, il n’y a pas de soin que pour une forme particulière, celle dans laquelle il y en a un Mutation dans le gène SOD1quelque chose commence à bouger. Les résultats d’une récente étude clinique récemment publiée par le magazine Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre, Ils disent que nous sommes sur le bon sens: l’utilisation de Tofersenune molécule capable de “arrêter” l’activité anormale de SOD1, s’est révélée utile pour réduire les quantités de protéines “toxiques” qui provoquent la maladie. Un résultat important qui, bien qu’il ne représente pas le remède contre la SLA, ouvre des perspectives intéressantes dans le contrôle de la maladie et de son évolution.
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