LECancer du sein, quand est-il lié à une mutation BRCAça va traité préventivement. C’est ce qu’expliquent les experts à l’occasion du Journée mondiale contre le cancer, qui a lieu le 4 février. En fait, la surveillance active ne suffit pas.
Cancer du sein : cas en Italie
En Italie, le Le cancer du sein est le cancer le plus fréquemment diagnostiqué. En 2020selon Relation Aiom-Airtum, Les « chiffres du cancer 2020 » ont été estimés 54 976 cas dans la population féminine, 30,3 % de toutes les formes tumorales. Selon les données deInstitut Supérieur de la Santé 5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires, ou liés à la présence de mutations dans les gènes qui composent l’ADN. LE Gènes BRCA1 et BRCA2 ils sont principalement responsables de la prédisposition génétique à développer un cancer. Les hommes peuvent aussi être touchés par le cancer du sein qui, particulièrement à un jeune âge, est associée à la présence de BRCA2 et, dans une moindre mesure, de BRCA1.
Mastectomie préventive
«Le choix d’Angelina Jolie et de Bianca Balti en Italie, toutes deux porteuses de mutations BRCA, qui ont subi une Mastectomie bilatérale pour éviter définitivement le risque de cancer du sein, a suscité de nombreuses discussions. Pourtant, leur choix est le seul plausible. L’alternative est d’attendre que le cancer arrive. Malheureusement, les femmes porteuses de la mutation BRCA à un jeune âge se voient refuser la possibilité d’une mastectomie bilatérale préventive ou prophylactique car il n’existe aucune législation à cet égard. Le En fait, le système national de santé n’inclut pas cette procédure dans les LEA.. La mastectomie prophylactique n’est proposée qu’à un petit nombre de femmes porteuses de la mutation BRCA, dans certains hôpitaux vertueux qui peuvent se permettre d’aider ces femmes en prenant en charge les coûts de ces interventions. Mais en général, c’est une pratique qui n’est pas pratiquée faute de ressources. À ce jour, grâce aux connaissances acquises sur les mutations génétiques, nous avons besoin d’une législation et de fonds alloués. La mastectomie prophylactique chez les femmes porteuses de mutation BRCA doit être une option à proposer à certaines patientes jeunes », souligne le Professeur Marzia Salgarellochirurgien plasticien reconstructeur au Fondation CHU Agostino Gemelli IRCCSPrésident Belle après le cancer du sein (BABC) Italia Onlus.
Mutation BRCA : porteurs en Italie
D’après les données fournies par aBRCAdabrapremière association nationale de soutien à tous les porteurs de mutations génétiques BRCA et à leurs familles, qui lutte pour que le droit aux tests génétiques soit étendu sur l’ensemble du territoire national, les transporteurs en Italie sont environ 150 000, 1 personne sur 400chez les hommes, les femmes, les adultes et les enfants. BRCA est un gène qui prépare le les femmes à haut risque de développer au cours de la vie, de manière précoce et agressive, principalement le cancer du sein et des ovaires. Chez les hommes, cela prédispose à un risque accru de cancer du sein et de la prostate.
Des études récentes montrent que, bien que dans un pourcentage plus faible, il existe un risque accru, chez les deux sexes, également d’autres pathologies oncologiques telles que le cancer du pancréas et le mélanome. Les mutations de Les gènes BRCA peuvent être transmis aux enfantstant chez les hommes que chez les femmes, avec une probabilité de 50 % à chaque nouvelle grossesse.
Surveillance active VS chirurgie préventive
«Pour ces patients, les options sont la surveillance active ou la chirurgie préventive. La surveillance active, c’est la mammographie et l’IRM chaque année et échographie tous les 6 mois. Dans ce cas le présence de la tumeur cela affecterait cependant le pronostic de la patiente et l’obligerait à besoin d’un traitement oncologique ce qui serait évité en cas de chirurgie prophylactique », poursuit le Docteur Liliana Barone Adesidirecteur médical de l’unité de chirurgie plastique, Fondation Polyclinique Universitaire Agostino Gemelli IRCCS, vice-président de BABC Italia Onlus.
Tumeur : comment diagnostiquer la mutation BRCA
«Le risque génétique est établi une simple prise de sang. Le processus commence par un visite génétique. Le généticien analyseantécédents médicaux de la personne et de sa famille et décide, selon directives régionalessi la patiente peut subir des tests génétiques à ses frais Service de santé national. L’examen est précédé d’un entretien avec le psychologue. Si toutefois, selon les directives, l’examen de cette patiente n’est pas éligible au remboursement, le choix lui appartient : elle peut décider de ne pas effectuer ou subir le test génétique en privé», conclut le Docteur Paola Martinoni, chirurgien du sein, expert en diagnostic de premier et deuxième niveaux pour la prévention du cancer du sein et dédié depuis des années au suivi des patientes cancéreuses et à leur soutien physique et psychologique. En 2015, sur les conseils du professeur Umberto Veronesi, il fonde leAssociation Libellule Onlus, à la mémoire de Franca Veronesi. D’une Association, elle est aujourd’hui devenue Fondation Libellule Insieme ETS, point de référence oncologique pour des centaines de femmes. Ayant pour mission de prendre soin des femmes ayant eu un cancer du sein et des ovaires à travers leaccueil et le suivi de santé.
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