« Il s’agit souvent d’une petite erreur dans un gène, d’une lettre erronée dans l’ADN », explique la pédiatre et professeure d’université, le Dr Sabine Fuchs, qui a récemment reçu un prix de 1,2 million de la fondation d’art et de science Ammodo avec son groupe de recherche OPU. . « C’est pourquoi on parle de maladies ‘monogéniques’. »
Elle explique : « Chaque personne naît avec environ cinq défauts héréditaires. Ce n’est pas un problème tant qu’ils ne se produisent pas dans des zones essentielles pour le corps humain.
C’est le cas, par exemple, de la mucoviscidose. En raison d’un gène anormal, le patient ne fabrique pas suffisamment une certaine protéine. Cette protéine est nécessaire au transport du chlore et de l’eau à travers les cellules des muqueuses d’organes tels que les poumons, le pancréas, le foie et les intestins. Si cela ne se produit pas, le mucus dans les organes ne reçoit pas assez d’humidité et devient dur. Cela provoque des blocages.
Ces types d’anomalies apparaissent dans la piqûre au talon que les bébés reçoivent cinq jours après la naissance. « Il les teste pour une vingtaine de troubles », explique le Dr Fuchs, spécialiste des maladies métaboliques chez l’enfant. «Nous le faisons si tôt car il existe un traitement pour ces conditions que nous devons commencer le plus tôt possible pour prévenir les dommages. Mais pour la plupart des plus de 1000 autres maladies génétiques (métaboliques), il n’existe aucun bon traitement. La correction génétique serait donc une solution pour ces maladies.
« Nous corrigeons l’erreur dans le gène en instruisant les cellules via l’ARNm », explique-t-elle. „ Les cellules utilisent l’ARNm comme messager – le « m » signifie « messager » – pour traduire les informations de l’ADN. L’ADN se compose d’environ 20 000 gènes, qui déterminent nos caractéristiques héréditaires. Nous utilisons ce même système d’ARNm pour demander aux cellules avec le mauvais gène de corriger l’erreur. Lorsque cela est fait, la cellule décompose l’ARNm, tout comme la cellule le fait normalement avec l’ARNm. Mais le mauvais gène est alors réparé et c’est permanent.
maladie métabolique
L’ARNm est injecté dans la circulation sanguine. † « Il est emballé dans de petits globules gras, de sorte qu’il est bien protégé pour les cellules du foie », explique Sabine. « Il n’a qu’à fournir l’information génétique à cinq pour cent des cellules du foie. Cela suffit pour arrêter de nombreuses maladies métaboliques héréditaires.
Son équipe de recherche a testé avec succès cette méthode révolutionnaire sur des mini-organes, de minuscules foies, fabriqués à partir de cellules souches adultes. « Grâce à l’argent d’Ammodo, nous pouvons maintenant la développer davantage dans un traitement pour les enfants », dit-elle. « Au cours des cinq prochaines années, nous essaierons de tout optimiser dans le laboratoire, dans les mini-foies. Nous testerons également la sécurité génétique. Aussi avec des modèles animaux.
Et combien de temps faudra-t-il avant qu’un bébé ou un tout-petit malade puisse être guéri grâce à une correction génétique ? « Vous ne savez jamais exactement quand vous recherchez ce type de techniques. Mais si je devais deviner : dix ans, peut-être même moins.