Un bébé né avec une maladie de peau extrêmement rare, ce qui signifie que sa peau est aussi fragile que les ailes d’un papillon, risque de ne pas vivre assez longtemps pour voir Noël.
Uzziah Bowman, âgé d’un peu plus d’une semaine, est né avec une épidermolyse bulleuse (EB) – il est l’un des cinq cent mille bébés atteints de cette maladie dans le monde.
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Malheureusement, sa peau est si fragile que ses parents ne peuvent pas le tenir.
Ses parents, Jade, 31 ans, et Lee, 44 ans, veillent à son chevet pendant que les médecins attendent de voir s’il est suffisamment stable pour subir une opération qui pourrait potentiellement prolonger sa vie.
Les médecins, qui n’ont donné au bébé que quelques mois à vivre, pensent que son état fragile signifie qu’il ne survivrait pas à l’opération, affirment ses parents.
Aujourd’hui, Lee et Jade s’expriment désespérément pour savoir ce que font les autres parents d’enfants atteints de troubles de l’alimentation.
Lee, un soignant de Leicester, a déclaré : « Uzziah souffre d’un cas grave d’EB.
« Dans les cas moins graves, l’enfant a généralement de bonnes chances de mener une vie plus normale.
« Mais les médecins disent que mon bébé va mourir.
« Nous espérons que d’autres parents pourront nous dire ce qu’ils ont fait pour aider leurs bébés. »
Lors de son échographie de 20 semaines, Jade a appris qu’Uzziah pourrait naître avec un problème chromosomique.
Le couple a déclaré qu’ils n’y pensaient pas beaucoup et qu’ils étaient prêts à ce qu’Uzziah ait un handicap mineur.
Jade a accouché huit semaines et demie plus tôt que prévu, le 24 juillet, à 9h08, pesant 3 lb 1 oz, à l’infirmerie royale de Leicester.
Uzziah était en position de siège, forçant Jade à subir une césarienne plus de 24 heures après la rupture des eaux.
« Uzziah est né avec le cordon ombilical enroulé autour du cou, il avait tellement de problèmes », a déclaré Lee.
Les parents ont repéré des taches sur les bras, les jambes et le cou d’Uzziah.
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Il lui manquait également le conduit auditif droit.
Les médecins ont expliqué au couple que les problèmes de peau de leur nouveau-né pouvaient être attribués à une EB sévère.
L’EB est une maladie génétique cutanée grave qui touche environ 5 000 personnes au Royaume-Uni et seulement 500 000 dans le monde.
La peau est composée de deux couches : la couche externe est l’épiderme et la couche interne est le derme.
Dans une peau saine, les protéines maintiennent les deux couches ensemble afin qu’elles ne bougent pas séparément.
Nous avons un délai très, très court avec lui.
Lee
Chez les personnes nées avec l’EB, les couches ne possèdent pas la protéine qui les maintient ensemble.
Cela signifie que tout mouvement qui crée une friction entre les deux couches crée des ampoules.
Des cloques peuvent se développer n’importe où sur la peau, et la bouche et les yeux sont particulièrement sensibles aux plaies.
La chaleur aggrave la situation.
Certains patients naissent avec des ampoules, mais d’autres en développeront au cours des premières semaines de leur vie.
Il n’existe actuellement aucun remède.
Le traitement de cette maladie vise à soulager les symptômes douloureux et à prévenir l’infection.
Il existe trois principaux types d’EB et de nombreuses autres variantes de la maladie, les experts en ayant actuellement identifié 27 au total.
« JUSTE DES MORCEAUX DE PEAU »
Uzziah est atteint d’une forme très grave de la maladie : 90 % des bébés qui en sont atteints ne survivent pas au cours de leur première année, selon le NHS.
« Nous ne pouvons même pas en évaluer l’ampleur exacte pour le moment », a ajouté Lee.
« Il est actuellement en couveuse, car il est également atteint de jaunisse.
« Ils lui ont donné un petit chapeau, donc nous n’avons pas pu le voir correctement.
« Il n’y a pas d’oreille droite ici – juste des morceaux de peau. »
Alors que le petit a besoin d’une opération pour corriger certains de ses autres problèmes non liés qui mettent sa vie en danger, comme un blocage dans son intestin.
Mais ses parents affirment que les médecins disent que sa peau est trop fragile et qu’il ne survivrait pas à l’opération.
Lee a déclaré : « Nous avons un délai très, très court avec lui.
« Je n’ai absolument aucune idée de mes options.
« Mon petit garçon est gravement malade à cause de cette maladie. »
Alors que les médecins font de leur mieux pour Uzziah, Lee et Jade doivent passer des tests sanguins génétiques pour voir s’ils sont porteurs d’EB.
« Pour le moment, Uzziah est simplement nourri avec des nutriments », a-t-il ajouté.
« Une équipe spécialisée en EB est venue de l’hôpital pour enfants de Birmingham pour aider notre bébé. »
Qu’est-ce que l’épidermolyse bulleuse ?
L’épidermolyse bulleuse (EB) est une maladie cutanée héréditaire.
Les personnes qui souffrent d’EB ont une peau très fragile et tout traumatisme ou frottement peut provoquer des ampoules douloureuses.
Il existe trois principaux types d’EB et de nombreuses autres variantes de la maladie, les experts en ayant actuellement identifié 27 au total.
Dans la majorité des cas, il devient évident qu’une personne est atteinte d’EB peu après la naissance.
Il n’existe actuellement aucun remède contre l’EB.
Le traitement de cette maladie vise à soulager les symptômes douloureux et à prévenir l’infection.
Les professionnels de la santé travaillent avec les familles pour décider du traitement le plus adapté à leur enfant, ce qui peut inclure l’éclatement des ampoules avec une aiguille stérilisée et l’application d’un pansement protecteur sur les zones affectées.