LEle droit à un diagnostic précoce pour les nouveau-nés est sanctionné par la loi 167/2016. La loi exige le dépistage de 49 maladies à la naissance. Mais il prévoit également une révision périodique de la liste des pathologies à évaluer, pour suivre l’avancée de la recherche. Et à la place le décret mettant à jour la liste, ou Dépistage néonatal étendu (SNE), il n’y a. Certaines régions ont indépendamment élargi le champ d’application et inclus de nouvelles maladies à étudier dans le cadre de projets pilotes, qui dans certains cas ont depuis été stabilisés. D’autres non.
Dépistage néonatal élargi, quand il fait la différence entre vivre et mourir. Dans quelles régions est-il actif et où il ne l’est pas
Comme en Italie, la possibilité de vivre ou de mourir dépend du lieu de naissance. Par exemple? En Vénétie, des gens meurent. Comment est-il décédé Ettore à un peu plus d’un mois: il est né avec SMA – Amyotrophie Musculaire Spinale. Une pathologie neuromusculaire rare pour laquelle il existe trois thérapies qui peuvent non seulement sauver des vies mais aussi les améliorer. Il suffit de reconnaître la maladie à temps. La région Vénétie introduira le dépistage, sur une base volontaire, à partir de janvier 2024.
La SMA fait partie des maladies qui doivent être incluses dans le décret de mise à jour selon l’Observatoire des Maladies Rares. Une étape attendue depuis plus de deux ans et dont l’urgence a été remise au centre de l’attention avec la mort du petit Ettore. Pour savoir où en est le processus de ce décret est une question au Ministre de la Santé a été présentée hier au Sénat (première signature du sénateur Matteo Renzi). Et les associations et organismes concernés par cette problématique demandent des réponses rapides.
L’ultimatum des Familles SMA : signer le décret ou protester indéfiniment
«Le doute est que le caractère sacré de la vie est une lumière de Noël intermittente qui s’allume et s’éteint en fonction des convictions politiques, de l’appartenance régionale et de la proximité de certains événements. Si d’ici la fin du mois il n’y a pas de signature ou au moins une position forte et claire, nous descendrons dans la rue pour un sit-in permanent et nous ne partirons pas avant que cette signature n’arrive. Parce que les enfants ne peuvent pas mourir faute de volonté », a-t-il déclaré. Anita Pallara, présidente de Famiglie SMAlors d’une conférence de presse organisée ce matin parHonorable Ilenia Malvasi en collaboration avec l’Observatoire des Maladies Rares-OMaR
Enfants atteints de SMA et soignés : les récits de ceux nés dans la bonne région
A propos de l’histoire de deux enfants souffrant de SMA diagnostiqués rapidement et traités comme ils le méritent un court métrage a été réalisé. Est intitulé Avez-vous déjà vu une licorne ?. C’est l’histoire d’Antonio et Aurora, une histoire de possibilités. L’efficacité de leurs thérapies est, comme l’expliquent les parents des enfants, liée à la rapidité avec laquelle ils ont été évalués, qui, en fait, peut être garantie à travers le Dépistage néonatal étendu (NES).
Le dépistage néonatal est un test biochimique qui permet d’identifier diverses maladies congénitales chez le nouveau-né. Pathologies qui, si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées rapidement, peuvent provoquer un retard mental et/ou de croissance, de graves dommages permanents et, dans certains cas, la mort. Mais ça dépistage c’est aussi un outil pour améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle de ces maladies et encourager le développement de thérapies.
L’Italie, pionnière du dépistage néonatal : comment se déroule le test
Avec la loi 167/2016, nous avons été le premier pays à garantir que tous les nouveau-nés soient testés pour une série de maladies métaboliques rares qui, si elles ne sont pas détectées à temps, peuvent entraîner un handicap ou une mort prématurée. Le test est effectué dans les 2-3 jours suivant la naissance du bébé, à l’hôpital.
Il s’agit d’un test non invasif, qui consiste à prélever une goutte de sang sur le talon du nouveau-né, qui est collecté sur carton absorbant et envoyé pour analyse au centre régional de référence. En moins de cinq jours, il est possible de découvrir si vous êtes positif aux maladies examinées.
Un échantillon de sang du talon du bébé pour le dépistage néonatal (Getty)
Une fois les confirmations nécessaires reçues, le traitement le plus approprié peut être démarré immédiatement. Les dommages neurologiques et les retards de développement que provoquent ces maladies sont presque toujours irréversibles si une intervention thérapeutique (diététique ou pharmacologique) n’est pas précoce.
Les 39 pathologies recherchées et les 10 en attente de rejoindre le panel
Il existe actuellement 49 pathologies soumises au dépistage néonatal étendu : 47 pathologies métaboliques, la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie. Il existe cependant 10 pathologies, ou groupes de pathologies rares, qui auraient toutes les conditions pour être intégrées au panel national de Dépistage Néonatal Elargi (ENS), dont la SMA. Vous trouverez ci-dessous une cartographie des endroits où le dépistage néonatal de la SMA est actuellement ou sera bientôt effectué.
En plus de l’amyotrophie spinale (SMA), la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I), les déficits immunitaires combinés sévères (SCID), le déficit en adénosine désaminase (ADA-SCID), le déficit en purine nucléoside phosphorylase (PNP-SCID), l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X -ALD), Hyperplasie surrénalienne congénitale (SGA), Syndrome surrénogénital, Maladie de Pompe, Maladie de Fabry (liée à l’X), Maladie de Gaucher.
Les Régions qui incluent le dépistage de la SMA et celles qui n’y pensent même pas
Ils comprennent les Sma Abruzzes, la Campanie, le Latium, la Lombardie, la Ligurie, les Pouilles, le Piémont et la Vallée d’Aoste, la Toscane, la province autonome de Trente et la province autonome de Bolzano. Ont le démarrage des projets expérimentaux est prévu Basilicate (promotion approuvée pour démarrer un partenariat avec les Pouilles similaire à celui du Piémont + VdA), Marches (proposition au Conseil régional approuvée en 2021. Processus arrêté), Sardaigne (loi régionale approuvée mais pour le fonctionnement la signature de la direction générale de l’ASL est manque de territoire). Vénétie (la région a approuvé une loi demandant à Padoue et Vérone de lancer des projets pilotes, Padoue devrait démarrer en décembre). Fruli Venezia Giulia a eu le projet pilote jusqu’à fin 2022, mais ne l’a pas renouvelé. Cependant, aucune initiative de dépistage de la SMA n’est actuellement active ou sur le point de démarrer en Calabre, en Émilie-Romagne, en Molise, en Sicile et en Ombrie.
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