Le Ice Bucket Challenge était un phénomène mondial. Il a sensibilisé à la SLA et collecté des centaines de millions de dollars pour la recherche.
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La SLA endommage les cellules nerveuses motrices
La SLA est une maladie neurodégénérative. Cela signifie que les cellules nerveuses, leur fonction ou leur structure sont continuellement endommagées. Dans la SLA, les cellules nerveuses motrices du cerveau et de la moelle épinière sont touchées. Ceux-ci assurent le contrôle des muscles, permettant de courir, de lever les bras mais aussi de respirer. Leur perte signifie que les patients SLA perdent généralement la capacité de bouger, de parler ou de respirer par eux-mêmes.
« Maman est une battante ! » – Wiebke est atteint d’une maladie incurable : la SLA. Elle est en fauteuil roulant et peut à peine parler, mais elle continue de se battre, pour elle-même et pour sa famille.29 septembre 2022 | 16h14
Comment la SLA commence
En Allemagne, environ 2 000 personnes reçoivent un diagnostic de SLA chaque année, la plupart entre 50 et 70 ans. Un bon dix pour cent tombent malades plus tôt, avant 40 ans. L’expert explique que les premiers symptômes sont souvent une altération de la motricité fine de la main, une faiblesse de la dorsiflexion du pied ou des troubles de l’élocution.
La SLA commence dans une partie du corps, comme une main, et se propage de là aux muscles voisins.
Prof. Dr. Thomas Meyer, neurologue, Charité Berlin
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La SLA se développe généralement de manière sporadique
Près de 12,5 pour cent des personnes touchées présentent certaines modifications génétiques pouvant causer la SLA. Si des membres de la famille sont touchés, on parle de « SLA familiale ». S’il n’y a pas de proches concernés, on suppose que la personne souffre de « SLA sporadique ». C’est le plus courant avec près de 94 pour cent. Les chercheurs soupçonnent que la cause est une interaction de divers facteurs.
Dans la plupart des cas, les personnes concernées deviennent progressivement dépendantes d’aides telles qu’un fauteuil roulant, des aides à la déglutition ou des ventilateurs. Près de 80 pour cent de toutes les personnes touchées développent des problèmes de déglutition au cours de la maladie. Dans ce pays, environ 30 pour cent de tous les patients sont ventilés par masque et bon dix pour cent sont ventilés de manière invasive par trachéotomie. Ces mesures d’assistance peuvent avoir un impact positif sur la durée de survie.
Où en est la recherche sur la SLA aujourd’hui
Selon le neurologue, les approches de recherche actuelles peuvent être classées en deux catégories : les approches génétiques et non génétiques.
Avec les approches génétiques, la stratégie consiste à empêcher dès le départ le processus de dégradation des cellules nerveuses.
Prof. Dr. Thomas Meyer, neurologue, Charité Berlin
Des thérapies de remplacement génique pourraient être envisagées, dans lesquelles des séquences génétiques sont introduites pour assumer la fonction de gènes défectueux.
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Un traitement par oligonucléotides antisens (ASO) est également testé. «Les ASO agissent comme une sorte d’antidote et visent à neutraliser les erreurs au niveau génétique», explique Meyer. Même des processus tels que les ciseaux génétiques CRISPR/Cas pourraient un jour être utilisés pour réparer les erreurs dans les gènes.
Les approches non génétiques poursuivent en revanche un objectif différent, explique le neurologue.
Une fois la maladie déclarée, il s’agit de protéger les cellules nerveuses.
Prof. Dr. Thomas Meyer, neurologue, Charité Berlin
- Les cellules nerveuses affectées sont nettement plus complexes que les autres cellules du corps.
- Des matériaux tels que des échantillons de tissus ne peuvent pas être facilement retirés du cerveau et de la moelle épinière.
- La barrière hémato-encéphalique protège le cerveau de nombreux médicaments.
La SLA sera-t-elle un jour guérissable ?
La SLA est actuellement considérée comme incurable. Cependant, les personnes touchées par des modifications du gène SOD1 peuvent bénéficier d’un traitement thérapeutique ciblé depuis 2022. Cette mutation survient chez environ deux pour cent et demi des patients SLA. Le médicament utilisé, le tofersen du groupe ASO, est destiné à empêcher le gène défectueux de produire une protéine nocive. L’objectif est de ralentir, voire d’arrêter la dégradation des cellules nerveuses motrices.
La plupart des patients atteints de SLA n’ont actuellement que l’espoir de progrès médicaux. Le neurologue Thomas Meyer est convaincu que d’autres formes et progressions de la SLA pourraient être considérablement ralenties, voire stoppées, d’ici dix ans.
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