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Les chercheurs de Google DeepMind ont utilisé l’intelligence artificielle pour prédire si des mutations dans les gènes humains sont susceptibles d’être nocives, dans l’un des premiers exemples de technologie contribuant à accélérer le diagnostic de maladies causées par des variantes génétiques.
L’outil d’IA, appelé AlphaMissense, a évalué l’ensemble des 71 millions de mutations « faux-sens », dans lesquelles une seule lettre du code génétique humain change. Parmi ceux-ci, 32 pour cent ont été classés comme susceptibles d’être pathogènes, 57 pour cent comme bénins et le reste incertain. Les résultats ont été publiés mardi dans la revue Science.
Illustrant les ressources consacrées à l’IA pour les sciences de la vie, le directeur général de Meta, Mark Zuckerberg, a annoncé mardi que le groupe philanthropique qu’il a fondé avec son épouse Priscilla Chan, la Chan Zuckerberg Initiative, construirait « l’un des plus grands systèmes informatiques dédiés aux organisations à but non lucratif ». sciences de la vie ». Il se concentrera sur l’utilisation de l’IA pour modéliser ce qui se passe dans les cellules vivantes.
Les experts humains ont jusqu’à présent découvert l’effet clinique de seulement 0,1 pour cent des variantes faux-sens, qui modifient la structure des protéines, les principales molécules actives du corps. « Les expériences visant à découvrir des mutations pathogènes sont coûteuses et laborieuses », a déclaré Žiga Avsec, chercheur sur le projet basé au siège de DeepMind à Londres.
« Chaque protéine est unique et chaque expérience doit être conçue séparément, ce qui peut prendre des mois », a déclaré Avsec. « En utilisant les prédictions de l’IA, les chercheurs peuvent obtenir un aperçu des résultats pour des milliers de protéines à la fois, ce qui peut aider à hiérarchiser les ressources et à accélérer des études plus complexes. »
« Nous devons souligner que les prédictions n’ont jamais vraiment été destinées à être utilisées uniquement à des fins de diagnostic clinique », a déclaré Jun Cheng, également chercheur sur le projet. « Ils devraient toujours être utilisés avec d’autres preuves. Cependant, nous pensons que nos prédictions contribueront à augmenter le taux de diagnostic des maladies rares et pourraient également nous aider à trouver de nouveaux gènes responsables de maladies.
L’organisme Genomics England du gouvernement britannique a testé les prédictions de l’outil par rapport à ses propres enregistrements détaillés de variantes génétiques provoquant des maladies rares et a été impressionné par les résultats, a déclaré Ellen Thomas, médecin-chef adjointe.
« Nous n’avons pas été impliqués dans la génération de l’outil ni dans la fourniture de données pour le former, nous avons donc pu donner une évaluation indépendante », a déclaré Thomas. « C’est complètement différent des outils que nous utilisons déjà. Je pense qu’il s’agit d’une grande avancée et nous sommes ravis de participer aux dernières étapes de la réflexion sur l’utilisation de l’outil.
Thomas a déclaré qu’elle s’attendait à ce qu’AlphaMissense soit utilisé dans le domaine de la santé en tant que « co-pilote pour les scientifiques cliniciens, signalant les variantes sur lesquelles ils devraient se concentrer afin qu’ils puissent faire leur travail plus efficacement ».
DeepMind s’est appuyé sur son outil AlphaFold, qui prédit la structure des protéines, pour développer AlphaMissense. L’outil d’IA a également tiré des enseignements d’une grande quantité de preuves biologiques sur les caractéristiques des mutations chez l’homme et d’autres primates qui rendent une variante génétique pathogène ou bénigne.
L’entreprise – fondée en 2010 en tant que développeur spécialisé en IA et rachetée par Google en 2014 – a mis l’outil « gratuitement à la disposition de la communauté scientifique ». Ses prédictions seront intégrées au très utilisé Ensembl Variant Effect Predictor, géré par l’Institut européen de bioinformatique de Cambridge.
AlphaMissense a des limites, a déclaré Avsec. Le plus important est que ses prédictions de pathogénicité « sont faites dans un sens général et ne nous renseignent pas sur la nature biophysique de ce que fait un variant ». Ces informations pourraient apparaître plus clairement à mesure que l’outil sera développé davantage, a-t-il ajouté.
Sarah Teichmann, responsable de la génétique cellulaire au Wellcome Sanger Institute de Cambridge, qui n’a pas participé à la recherche, a déclaré que si les mutations faux-sens individuelles étaient une cause importante de maladie, d’autres changements cliniquement significatifs dans l’ADN dépassaient la portée de l’outil.
« Nous ne devrions pas exagérer et dire que cela va tout résoudre », a-t-elle déclaré. « Mais c’est une véritable avancée de disposer d’une IA interprétative aussi puissante intégrant autant de données génomiques. »