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Un premier essai mondial de thérapie génique pour guérir une forme de surdité a commencé, annonçant potentiellement une révolution dans le traitement de la perte auditive.
Jusqu’à 18 enfants du Royaume-Uni, d’Espagne et des États-Unis sont recrutés pour cette étude qui vise à transformer le traitement de la neuropathie auditive, une maladie causée par la perturbation de l’influx nerveux allant de l’oreille interne au cerveau.
Les participants seront suivis pendant cinq ans pour évaluer si leur audition s’améliore, les premiers résultats devant être publiés en février prochain.
Le professeur Manohar Bance, chirurgien de l’oreille au Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust qui dirige l’essai au Royaume-Uni, a déclaré que la décision prise par le NHS l’année dernière de commencer à financer les tests génétiques pour la perte auditive avait été cruciale pour « changer l’ensemble du paysage » pour le développement de thérapies géniques.
Les thérapies géniques sont désormais très prometteuses pour restaurer l’audition, a-t-il suggéré. « C’est l’aube d’une nouvelle ère », a-t-il ajouté.
La neuropathie auditive peut être due à une variation d’un seul gène – connu sous le nom de gène OTOF – qui produit une protéine appelée otoferline. Cette protéine permet généralement aux cellules ciliées internes de l’oreille de communiquer avec le nerf auditif.
Les mutations du gène OTOF peuvent être identifiées par des tests génétiques. Cependant, Bance a déclaré qu’il s’agissait d’une condition souvent négligée lors du dépistage des problèmes auditifs potentiels chez les nouveau-nés. « C’est l’une des rares conditions où tout fonctionne sauf la transmission entre les cellules ciliées et le nerf. Donc, tout le reste semble bien lorsque vous le testez, mais ils n’entendent rien. Alors ces pauvres enfants [difficulties] finissent par être manqués », a ajouté Bance.
La nouvelle thérapie génique vise à fournir une copie de travail du gène OTOF défectueux à l’aide d’un virus modifié non pathogène. Il sera administré par injection dans la cochlée sous anesthésie générale.
Le traitement de référence pour cette maladie est actuellement les implants cochléaires, mais ils ont leurs limites. Ils ne filtrent pas les bruits de fond dans des environnements auditifs complexes, par exemple lorsque plusieurs personnes parlent, ce qui rend souvent difficile la participation à des conversations de groupe ou l’écoute de la musique.
Bance estime qu’environ 20 000 personnes aux États-Unis et dans cinq pays européens – le Royaume-Uni, l’Allemagne, la France, l’Espagne et l’Italie – souffrent de neuropathie auditive due à des mutations de l’OTOF, soulignant l’importance potentielle d’un traitement réussi.
Il a déclaré que sa fondation à Cambridge avait créé ces derniers mois des cliniques de perte auditive génétique, réunissant des généticiens cliniques et des cliniciens. Ce développement leur a permis d’identifier « toutes sortes de surdités génétiques dont nous n’avions pas vraiment conscience auparavant ».
Il existe déjà un précédent pour l’utilisation de la thérapie génique pour d’autres pathologies, a-t-il noté, citant Zolgensma, un traitement autorisé contre l’amyotrophie spinale chez les jeunes enfants et un traitement en cours de développement pour une forme de cécité.
Cependant, il a reconnu que les contraintes de ressources pourraient constituer un obstacle à l’adoption du traitement génique dans les pays les plus pauvres, même si, s’il s’avérait efficace, il aurait beaucoup à offrir dans des régions comme l’Afrique, qui manquaient parfois d’installations pour assurer un entretien continu du système cochléaire. implants.
« Si cela fonctionne, c’est « une seule fois » mais le coût pour les systèmes de santé « est quelque chose qui m’inquiète », a-t-il ajouté, notant que les thérapies géniques pourraient coûter « de l’ordre du million de dollars » par patient. Cependant, il espère que les « économies d’échelle » à mesure que la technologie se développera permettront à terme de les fournir à moindre coût.
Ralph Holme, directeur de la recherche et de la connaissance au RNID, qui soutient les personnes malentendantes, a déclaré que si l’essai s’avérait couronné de succès, « nous pourrions avoir une opportunité de transformation permettant à ces enfants de pouvoir entendre, ce qui est vraiment passionnant ».