LAL cancer du sein est la tumeur féminine la plus fréquente et sur la dix% des cas en a un composante héréditaire. Mais qu’est-ce que cela signifie réellement? Être génétiquement prédisposé cela ne signifie pas que la tumeur est inévitable mais que vous avez une probabilité plus élevée que d’autres femmes pour le développer. Connaître la prédisposition à la maladie est donc d’une importance primordiale pour commencer une voie de la surveillance active et de la prévention.
Le rôle des gènes BCRA1 et BCRA2 dans le cancer du sein
BRCA1 et BRCA2 ce sont les premiers gènes impliqués dans l’apparition du cancer du sein. On estime que les mutations de ces deux gènes, qui peuvent être transmises aux enfants, sont responsable d’environ 5 à 10 % de tous les cancers du sein.
Les gènes sont impliqués
BRCA1 et BRCA2 ne sont pas les seuls gènes dont les mutations peuvent entraîner un risque accru de cancer du sein. La recherche travaille depuis des années pour dresser un tableau complet des mutations génétiques liées à l’apparition de cette tumeur et a jusqu’à présent réussi à isoler au moins une douzaine d’autres gènes qui peuvent affecter le développement de la maladie (TP53 et PTEN sont les plus connus).
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Quand un test génétique est nécessaire
Le cancer du sein est une maladie multifactorielle et le fait d’avoir plusieurs cas dans la même famille n’est pas en soi suffisant pour confirmer la présence d’altérations génétiques. En fait, les cancers du sein induits par des mutations génétiques ont des caractéristiques plus suspectes, notamment début à un jeune âge (<40 ans), bilatéral, association avec un cancer de l'ovaire et un cancer du sein chez l'homme. En présence de ces facteurs, il est conseillé de contacter un généticien qui, après une analyse minutieuse des antécédents personnels et familiaux, évaluera s’il existe des indications pour la réalisation du test génétique.
J’ai fait le test génétique et j’ai été testé positif. Quel risque ai-je de tomber malade ?
Positivité aux gènes BRCA1 et BRCA2 cela n’implique pas que vous aurez automatiquement un cancer du sein, mais que vous avez une probabilité plus élevée que cela d’autres femmes à développer la maladie. Selon des estimations récentes, les personnes porteuses de ces mutations ont un risque de 45 à 90 % de développer un cancer du sein. De plus, les cancers associés aux mutations BRCA1 et BRCA2 surviennent plus tôt et ceux qui en sont atteints sont également plus susceptibles de développer un cancer de l’ovaire.
Je suis positif pour l’un des deux gènes. Que puis-je et/ou dois-je faire ?
En présence de mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, il est nécessaire mettre en place une surveillance active, pour identifier un éventuel cancer à un stade précoce où il est plus facilement traitable, et en même temps mettre en œuvre toutes les stratégies possibles pour réduire le risque d’apparition de la maladie. Les patients dont le test génétique est positif doivent donc suivre un plan d’examen de dépistage plus approfondi que les femmes de la population générale et peuvent évalueren collaboration avec les spécialistes de référence, prendre des médicaments préventifscomme le tamoxifène, ou toute chirurgie préventive, comme l’ablation des seins et des ovaires. Vivre avec un risque plus élevé de cancer du sein et de l’ovaire n’est pas facile mais une information correcte et l’accompagnement de l’oncologue, souvent épaulé par un psychologue, sont indispensables pour aider la femme à surmonter ses angoisses et ses peurs et à retrouver son bien-être psychologique.
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