BIanca Balti il a annoncé avec une publication sur Instagram avoir été a subi une intervention chirurgicale pour un cancer de l’ovaire de stade trois. Qu’est-ce que c’est et que signifie être porteur de la mutation BRCA ? On en a parlé avec la la la Professeur Marzia Salgarellochirurgien plasticien reconstructeur à la Fondation Polyclinique Universitaire Agostino Gemelli IRCCS, président de Beautiful After Breast Cancer (BABC) Italia Onlus..
Cancer de l’ovaire et mastectomie préventive
La mannequin italienne de 40 ans a annoncé sa maladie sur les réseaux sociaux : dimanche dernier, elle s’est rendue aux urgences pour des douleurs abdominales et on lui a diagnostiqué un cancer de l’ovaire de stade trois. Malgré la peur et la douleur, elle se dit prête à s’embarquer dans un long voyage pour combattre la maladie : « J’ai un long voyage devant moi, mais je sais que je vais vaincre cette chose. » Après l’opération, un long parcours de traitement l’attend. Le mannequin avait révélé dans le passé qu’elle avait a subi une mastectomie préventive Pourquoi Porteur de mutation BRCA.
Mais qu’est-ce que cela signifie ?
En cas de mutation BRCA1 et BRCA2, la surveillance active ne suffit pas
«Le cas de Bianca Balti doit être mis en lumière. En cas de mutation BRCA1 et BRCA2 là la surveillance active ne suffit pas. C’est nécessaire changer de stratégie: le patient doit être traité de manière préventive », explique le professeur Marzia Salgarello, chirurgienne plasticienne reconstructrice à la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, présidente de Beautiful After Breast Cancer (BABC) Italia Onlus.
Le choix du mannequin, comme l’avait fait Angelina Jolie, de subir une mastectomie bilatérale pour éviter définitivement le risque de cancer du sein, avait fait beaucoup parler. Pourtant, c’était et c’est toujours la seule plausible. L’alternative est d’attendre l’arrivée du cancer. Il est cependant surprenant qu’il n’ait pas fait de même pour les ovaires.car le cancer de l’ovaire est très redoutable. On ne sait pas pourquoi elle a choisi la surveillance active et non l’éloignement, probablement le désir de redevenir mère. Il est vraiment important qu’une personnalité publique comme vous braque les projecteurs sur ces questions », souligne l’expert.
Qu’est-ce que le cancer de l’ovaire
Comme le rapporte Manuel MSD, Le Le cancer de l’ovaire est souvent mortel puisqu’elle se présente généralement à un stade avancé au moment du diagnostic. L’histologie la plus courante, le carcinome épithélial séreux de l’ovaire de haut grade, est considérée comme une entité clinique unique avec les carcinomes des trompes de Fallope et du péritonéal en raison de caractéristiques cliniques communes. LE les symptômes sont généralement absents ou non spécifique. L’évaluation comprend généralementéchographie, tomodensitométrie ou IRM et le mesure de marqueurs tumoraux (par exemple, CA 125). Le diagnostic repose surexamen histologique. La mise en scène est chirurgicale. Le traitement nécessite une hystérectomie, une salpingo-ovariectomie bilatérale, l’excision du plus grand nombre possible de tissus impliqués (cytoréduction) et généralement une chimiothérapie.
Que signifie être porteur de la mutation BRCA ?
Comme le Fondation Véronèse, les cellules qui donnent naissance à une tumeur accumulent souvent des erreurs dans les gènes des protéines qui contrôlent le cycle et la mort cellulaire, les protéines qui réparent l’ADN ou protéines sentinelles. (Source : Hanahan, D. et RA Weinberg, Caractéristiques du cancer : la prochaine génération. Cellule, 2011. 144(5) : p. 646-74).
Ces mutations, dans la grande majorité des cas, sont associés à des facteurs environnementaux tels que le tabagisme, une alimentation déséquilibrée, le manque d’exercice physique ou le surpoids, l’exposition à différents types de rayonnements ou à des agents chimiques.
Bianca Balti (Getty Images)
Parce que cela augmente le risque de cancer
Puisque c’est Branche 1 et Branche 2 ils font partie d’un complexe de protéines de réparation, avoir des mutations dans l’un de ces gènes signifie ne pas pouvoir réparer correctement les dommages que peut subir l’ADNavec pour conséquence risque accru de développer des tumeurs.
Chez les porteurs des mutations BRCA 1 et 2, chaque cellule du corps contient le protéine défectueuse et possède, en théorie, la capacité de se transformer d’une cellule normale en cellule tumorale. En pratique, pour des raisons qui ne sont pas encore tout à fait claires, le phénomène s’observe presque exclusivement dans les cellules des tissus du sein et des ovaires, avec pour conséquence une augmentation de l’incidence des tumeurs du sein et des ovaires.
Le cancer de l’ovaire est plus difficile à combattre
Le cancer de l’ovaire est beaucoup moins fréquent que le cancer du sein (il touche environ 1% des femmes) mais il est plus difficile à combattre : depuis le les symptômes de la maladie sont très vagues, là le diagnostic survient souvent lorsque la tumeur a déjà métastasé à d’autres parties du corps et du La survie à cinq ans n’est que de 46 %.
Par rapport à la population générale, le porteurs de mutations dans les gènes BRCA1/2 voient leur risque au cours de leur vie de développer un cancer du sein (risque cumulatif) augmenter jusqu’à 60 à 90 %, alors qu’elles ont 15 à 50 % de chances d’être atteint d’un cancer de l’ovaireselon le type de mutation et les antécédents familiaux. (Source Narod, SA et WD Foulkes, BRCA1 et BRCA2 : 1994 et au-delà. Nat Rev Cancer, 2004. 4(9) : p. 665-76).
Professeur Scambia : « Excellentes chances de succès »
«Je suis ici pour le cancer de l’ovaire dont souffre Bianca Balti excellentes possibilités de traitement avec une forte probabilité de succès. Cela est également dû au fait qu’en plus de la chirurgie, nous disposons de médicaments très actifs dans ces cas. Il s’agit de médicaments de chimiothérapie et de médicaments d’entretien de type inhibiteur de Parp. » Comme Giovanni Scambia, directeur scientifique de la Fondation Polyclinique Agostino Gemelli Irccs à Romecommente le cas de la top model Bianca Balti qui, avec un post sur Instagram, a révélé qu’elle avait subi une intervention chirurgicale pour enlever un cancer de l’ovaire de stade trois.
Comme Angelina Jolie ?
Comme le rapporte le Fondation Véronèse, dans le cas d’Angelina Jolie, avec sa mère terrassée par un cancer des ovaires, sa grand-mère et sa tante décédées d’un cancer du sein, la situation ne s’annonçait pas très rose : pour l’actrice, 90 % de probabilité de développer un cancer du sein et 50 % de développer un cancer des ovaires. cancer. Face à ces chiffres, en 2013, Angelina a décidé de subir une mastectomie préventive suivie d’une chirurgie reconstructive. Ce choix a réduit son risque de développer un cancer du sein de 90 à 5 %.
Tests de contrôle des marqueurs des tumeurs ovariennes
Mais pour surveiller l’éventuelle formation d’une tumeur de l’ovaire, l’actrice effectuait périodiquement des analyses de sang qui quantifiait les taux sanguins des marqueur tumoral Ca125 et divers marqueurs de l’inflammation associés au cancer de l’ovaire.
Ces protéines sont produites normalement dans un corps sain, mais leurs niveaux augmentent généralement en présence de cellules cancéreuses. Ce type de test comporte cependant une grande marge d’erreur : un taux élevé de Ca125 ne signifie pas nécessairement que vous avez une tumeur et, vice versa, plus de 50 % des patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire à un stade très précoce présentent des taux de Ca125 normaux.
Dans le cas spécifique d’Angelina, une augmentation soudaine des niveaux de certains marqueurs de l’inflammation a suscité de nombreuses inquiétudes, face aux échographies et aux tomodensitogrammes négatifs. L’actrice décide alors de subir uneovariectomie préventive ce qui lui a causé un ménopause précoce.
Une simple prise de sang génétique suffit
L’opération a révélé la présence d’une petite tumeur bénigne dans l’un de ses ovaires qui a été retirée sans complications ainsi que le reste de l’organe et les trompes de Fallope. Peut-être que cette petite tumeur bénigne le resterait pour toujours. Ou peut-être pas. Ce qui est sûr en revanche, c’est qu’Angelina Jolie a fait un choix éclairé et conscient, et ce choix a été possible grâce à une test génétique simple : pour savoir si une femme est porteuse de la mutation, il suffit d’un échantillon de sang dont on peut extraire l’ADN pour lire les chapitres BRCA 1 et 2. Considérant que sur cent cas de cancer du sein, un ou deux seulement sont dus à mutations dans ces deux gènescela n’aurait guère de sens de tester l’ensemble de la population féminine. Il devient alors très important de proposer le test à toutes les femmes qui, en raison de leurs antécédents familiaux, appartiennent à des catégories à risque. (Source : Peto, J. et coll., Prévalence des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 chez les patientes atteintes d’un cancer du sein à début précoce. J Natl Cancer Inst, 1999. 91(11) : p. 943-9.).
En Italie, le test génétique est réussi par le Service National de Santé
En Italie, ceux qui ont des membres de leur famille avec une mutation déjà confirmée ou deux ou trois parents au premier degré qui ont déjà eu un cancer du sein ou des ovaires peuvent se soumettre au test en accord avec le système national de santé et ne payer que des frais. billet à moins de 70 euros.
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