Lune thalassémie est une maladie héréditaire impliquant une protéine présente dans le sang, l’hémoglobine, responsable du transport de l’oxygène à tous les tissus du corps. Comme l’explique leInstitut supérieur de la santé: « Les personnes atteintes de thalassémie produisent moins d’hémoglobine et de globules rouges et, par conséquent, développent une anémie qui provoque des troubles tels que fatigue, pâleur et essoufflement».
L’incidence en Italie
Selon les données de l’ISS, elle touche principalement les populations de la région méditerranéenne, de l’Asie du Sud, de l’Asie du Sud-Est et du Moyen-Orient. En Italie et dans le bassin méditerranéen la forme la plus courante est la bêta-thalassémie. On estime qu’ils sont environ 7 000 personnes touchées par la forme sévère de la maladie, représentée par la bêta-thalassémie majeure de type, aussi appelée Anémie méditerranéenne ou maladie de Cooley.
Porteurs sains : combien sont-ils ?
Tout en étant reconnu comme maladie rare depuis Service de santé national et donc sans billets, ils sont présents en Italie environ trois millions de porteurs sainségalement connu sous le nom de thalassémie mineure, thalassémie ou trait de thalassémie. Les porteurs sains sont majoritairement concentrés en Sardaigne, en Sicile, dans les régions du sud mais aussi dans le delta du Pô et de la Vénétie. Ils n’ont pas de problèmes de santé majeurs mais, si leur partenaire est également porteur sainsont susceptibles de générer enfants gravement touchés de la thalassémie.
Bêta-thalassémie : la recherche
Heureusement, il y a de bonnes nouvelles pour les patients atteints de thalassémie. C’est ce qui ressort de l’essai clinique publié le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterrequi a montré comment 90% des patients traités par thérapie génique n’ont plus besoin de transfusions. Le premier signataire de l’étude est le Professeur Franco Locatelliprofesseur de pédiatrie àUniversité catholique du Sacré-Cœur de Rome et directeur du département d’hématologie et d’oncologie pédiatriques deHôpital pédiatrique Bambino Gesu. La recherche, qui a débuté en 2016, a été menée dans neuf centres dont Italie, France, Allemagne, Thaïlande, Royaume-Uni et USA et cela impliquait 23 patients avec la bêta-thalassémie dépendant de la transfusion: 8 enfants de moins de 12 ans et 15 personnes de 12 à 50 ans. Le Bambin Gesù a contribué de manière significative, traitant un tiers des patients inscrits.
Thérapie cellulaire
Les nouvelles données sur excellerla thérapie basée sur la technologie CRISPR/Cas9 par Sommeta confirmé le potentiel bénéfice durable de la thérapie pour le traitement de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose. C’est un thérapie cellulaire autologue, ex vivogénétiquement modifié: Les propres cellules souches hématopoïétiques du patient sont modifiées pour produire des niveaux élevés d’hémoglobine fœtale dans les globules rouges. « Cette thérapie offre une option pour ceux qui n’ont pas de frère ou de sœur compatible ou aux patients qui, bien qu’ils en aient, sont au-delà plus de 14 ans, qui est la limite au-delà de laquelle le risque de mortalité par greffe (de moelle osseuse ou de cellules souches) devient trop élevé. Par rapport aux coûts, le traitement conventionnel n’est pas inférieur à 25 à 30 000 euros par an sans complication organique. Sinon les frais augmentent. Dans le cas de la thérapie cellulaire, je des coûts plus élevés mais une espérance de vie accrue» poursuit le professeur Locatelli.
Arrêter les transfusions
« Ces données confirment le potentiel d’exa-cel dans le rendre les patients atteints de thalassémie indépendants des transfusions et les drépanocytaires sans crise vaso-occlusive, avec une amélioration de la qualité de vie. Cette thérapie offre un potentiel de guérison fonctionnelle pour les patients atteints de thalassémie dépendante des transfusions ou d’anémie falciforme, tout en présentant un profil de sécurité favorable », conclut le professeur Locatelli.
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