Les parents peuvent faire dépister leur nouveau-né pour une gamme de maladies congénitales. Cela se fait via le soi-disant piqûre au talon ou test de Guthrie. Ce test de dépistage permet de détecter les maladies rares à un stade précoce, afin de pouvoir débuter le traitement à temps. De cette façon, des handicaps ou des blessures graves peuvent être évités ou le processus de la maladie peut être ralenti. La piqûre au talon n’est pas obligatoire, mais est pratiquée dans plus de 99% des cas en Flandre.
Plus tôt cette année, la liste des troubles congénitaux dépistés a été élargie pour inclure trois maladies rares. Maintenant, avec quelques mois de retard, SMA est également ajouté. En détectant la maladie avant qu’elle ne devienne cliniquement apparente, le traitement peut être commencé plus tôt, réduisant ainsi le risque de développer une faiblesse musculaire et une paralysie.
« La SMA ou amyotrophie spinale est une maladie musculaire rare qui s’est largement fait connaître grâce à l’histoire du bébé Pia. Les médicaments pour cette maladie sont désormais également remboursés », explique le ministre Crevits.
En 2023, le programme de dépistage sera progressivement élargi pour inclure trois maladies, plus précisément le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (SCID), le Déficit en Holocarboxylase synthétase et l’Homocystinurie.
Vous trouverez plus d’informations sur la SMA, son traitement et son dépistage sur le site Internet du dépistage des troubles congénitaux dans la population.