Net monde, 300 millions de personnes coexistent avec une maladie rareet un pourcentage important de ces patients, en particulier les enfants handicapés mentaux ou les syndromes complexes, restent sans diagnostic. En Italie, il y en a environ 2 millions, avec plus de 100 000 attentes d’une réponse. Dans ce scénario d’incertitude et de difficulté, leHôpital pédiatrique de Bambino Gesù Il est un point de référence fondamental pour les «patients invisibles» et leurs familles. Et à partir de maintenant, il coordonnera également le naissant Réseau régional de maladies rares du Lazio e Réseaux de référence européens (ERN), collaborant avec d’autres centres d’excellence au niveau national et international .ù
Maladies rares, un chemin diagnostique difficile et douloureux
La vie des personnes touchées par des syndromes rares incapables est une odyssée longue et sinueuse. L’indisponibilité d’un diagnostic, en fait, implique des retards dans la prise en charge et les soinsavec des conséquences potentiellement irréversibles. Ces patients et leurs familles se sentent souvent seuls et abandonnéssans nom à donner à leur souffrance, sans un chemin clair à suivre.
L’enfant Jésus: une excellence
L’hôpital pédiatrique de Bambino Gesù fait depuis longtemps pour son engagement dans la recherche et les soins des maladies rares. Depuis 2014, l’hôpital a identifié environ 100 nouveaux gènes de maladie, un résultat extraordinaire qui ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement de ces pathologies. En outre, Depuis 2016, c’est actif Une clinique dédiéed’abord en Italie du genre, qui offre une approche intégrée en combinant l’expérience clinique et la recherche scientifique.
À la tête du réseau des cliniques, l’hôpital Bambin Gesù (Getty)
Un réseau national pour ne laisser personne derrière
Renforcé par son expérience, l’enfant Jésus commencera à coordonner le naissant “Réseau italien de maladies rares non diagnostiquées“,, à laquelle 24 hôpitaux italiens ont déjà rejointdont 11 IRCC, actifs dans 14 régions. Ce sera un véritable réseau national de cliniques dédié à l’écoute et à la prise en charge des patients rares sans diagnostic. Travailler sur le net, en fait, vous permettra de partager des méthodologies et d’harmoniser les interventions et les protocolesCréation de chemins sociaux et de santé.
Maladies rares: appel à la solidarité
Il est essentiel que La société civile, les institutions et le monde de la recherche se joignent. Seulement par un engagement commun, en fait, Il sera possible de garantir à ces patients un diagnostic, un remède et une meilleure qualité de vie.
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