A los 11 meses, el peque\u00f1o Joey Roebuck estaba aprendiendo a caminar. A los 16 meses pod\u00eda contar hasta 20, identificar animales de granja y llamar a su mam\u00e1 y a su pap\u00e1.<\/p>\n
Pero dos a\u00f1os m\u00e1s tarde, el tr\u00e1gico ni\u00f1o de tres a\u00f1os queda atrapado en un cuerpo debilitado, incapaz de hablar, gatear o incluso comer.<\/p>\n 12<\/span><\/p>\n<\/div> 12<\/span><\/p>\n<\/div> Joey, de Wakefield, tiene leucodistrofia metacrom\u00e1tica (MLD), una rara condici\u00f3n gen\u00e9tica que hace que se acumulen sustancias grasas en el cerebro, la m\u00e9dula espinal, los nervios y los \u00f3rganos.<\/p>\n Desde su diagn\u00f3stico, en junio del a\u00f1o pasado, los devastados padres Katie Walton, de 35 a\u00f1os, y Liam Roebuck, de 33, han visto un r\u00e1pido declive a medida que el desarrollo de Joey se “revierte” y se les ha dicho que la esperanza de vida promedio de los ni\u00f1os con esta afecci\u00f3n, que conduce a la formaci\u00f3n de m\u00fasculos emaciaci\u00f3n, ceguera y demencia- tiene s\u00f3lo cinco a\u00f1os.<\/p>\n \u201cPerdi\u00f3 la capacidad de hablar, las palabras que hab\u00eda aprendido desaparecieron y retrocedi\u00f3 con la comida\u201d, dice Katie. <\/p>\n \u201cAl comer alimentos s\u00f3lidos, ten\u00eda que triturar su comida, luego hacerla pur\u00e9 y finalmente le pusimos el tubo en la nariz. Ahora tiene una sonda de alimentaci\u00f3n y lo alimentan directamente al est\u00f3mago.<\/p>\n \u201cLo m\u00e1s dif\u00edcil es en las redes sociales cuando surgen los recuerdos, porque hay videos de Joey gateando y hablando. <\/p>\n “A veces me gusta verlos y escuchar su voz nuevamente y otras veces no puedo. Es realmente dif\u00edcil verlo tal como era”.<\/p>\n 12<\/span><\/p>\n<\/div> 12<\/span><\/p>\n<\/div> 12<\/span><\/p>\n<\/div> En un giro cruel, la afecci\u00f3n es completamente curable con terapia gen\u00e9tica disponible en el NHS, si se detecta al nacer, y los ni\u00f1os pueden seguir viviendo una vida normal, pero cuando aparecen los s\u00edntomas, ya es demasiado tarde.<\/p>\n Ahora Katie y Liam est\u00e1n pidiendo que se incluya MLD en la prueba de rutina del tal\u00f3n, que ya cubre nueve enfermedades gen\u00e9ticas en reci\u00e9n nacidos, para salvar a otras familias del dolor de cabeza que est\u00e1n sufriendo. <\/p>\n Fuera del Reino Unido, la prueba de rutina cubre muchas m\u00e1s afecciones, incluida la MLD; Italia examina 40, Estados Unidos 51 y Australia 32.<\/p>\n \u201cSi se incluyera MLD en el an\u00e1lisis, no estar\u00edamos en esta situaci\u00f3n\u201d, dice Katie, desconsolada. “Joey habr\u00eda recibido tratamiento y estar\u00eda corriendo como cualquier otro ni\u00f1o, creciendo y viviendo una vida normal”.<\/p>\n El comienzo de Joey en el mundo no dio indicios del desgarrador viaje que le esperaba.<\/p>\n Nacido despu\u00e9s de solo una hora de trabajo de parto, en febrero de 2020, \u00e9l y Katie fueron dados de alta el mismo d\u00eda y el beb\u00e9 feliz y de aspecto saludable inicialmente prosper\u00f3.<\/p>\n “Joey alcanz\u00f3 todos los hitos con el peso y el progreso”, dice Katie. \u201cNaci\u00f3 justo antes del encierro, pero cuando pudimos mezclarnos con beb\u00e9s de la misma edad, \u00e9l se sentaba como ellos y hac\u00eda todo cuando deb\u00eda.<\/p>\n \u201cCognitivamente era muy atrevido, siempre balbuceaba. Nunca se qued\u00f3 callado\u201d.<\/p>\n A los 11 meses, se tambaleaba, tomaba las manos de sus padres y paseaba entre los muebles. Katie estaba convencida de que \u00e9l estar\u00eda caminando cuando cumpliera un a\u00f1o, al igual que su sobrino Jack, de cinco a\u00f1os.<\/p>\n Pero a los 14 meses todav\u00eda no caminaba y un mes despu\u00e9s Katie comenz\u00f3 a notar que ten\u00eda las piernas “flexibles” cuando se pon\u00eda de pie.<\/p>\n \u201cCaminaba unos cuantos pasos pero ca\u00eda al suelo, como si no tuviera fuerza muscular\u201d, dice.<\/p>\n Su visitador sanitario le aconsej\u00f3 que esperara hasta que tuviera 18 meses, ya que entonces los m\u00e9dicos tomar\u00edan las preocupaciones m\u00e1s en serio. <\/p>\n 12<\/span><\/p>\n<\/div> 12<\/span><\/p>\n<\/div> 12<\/span><\/p>\n<\/div> En ese momento, sus piernas hab\u00edan empeorado y su pie hab\u00eda comenzado a girar hacia afuera cuando se levantaba.<\/p>\n “No imaginamos que fuera algo grave”, dice el padre Liam. “Pensamos que simplemente ten\u00eda alg\u00fan problema con las rodillas”.<\/p>\n A los 18 meses, pagaron para ver a un cirujano ortop\u00e9dico privado en Leeds y los derivaron a un hospital del NHS, donde les hicieron radiograf\u00edas y an\u00e1lisis de sangre.<\/p>\n “Dijeron que sus caderas estaban mal porque no las estaban usando”, dice Liam. “Y no sali\u00f3 nada de los an\u00e1lisis de sangre”.<\/p>\n Los derivaron a un fisioterapeuta, quien observ\u00f3 a Joey caminar alrededor de la mesa con ayuda, pero cuando tuvieron una segunda cita, un mes despu\u00e9s, estaba mucho peor. <\/p>\n “Estaba empezando a perder habilidades b\u00e1sicas como gatear y no pod\u00eda levantar la cabeza”, dice Liam.<\/p>\n “Empujaba un auto y su cabeza estaba en el suelo, como si fuera demasiado pesado para que su cuerpo lo levantara”.<\/p>\n Katie a\u00f1ade: \u201cFue aterrador, pero siempre hay esperanza. Incluso si pensara lo peor, no sab\u00eda que exist\u00eda algo tan malo como esto\u201d.<\/p>\n Fue aterrador pero siempre hay esperanza. Incluso si pensaba lo peor, no sab\u00eda que exist\u00eda algo tan malo como esto.<\/p>\n Katie Walton<\/span><\/cite><\/div>\n<\/blockquote>\n Despu\u00e9s de una resonancia magn\u00e9tica, los m\u00e9dicos de Sheffield detectaron materia blanca anormal en el cerebro de Joey y fueron enviados para pruebas gen\u00e9ticas y secuenciaci\u00f3n del genoma completo a la unidad especializada de Willink en Manchester.<\/p>\n Un a\u00f1o despu\u00e9s de que plantearan sus preocupaciones por primera vez, Joey recibi\u00f3 el devastador diagn\u00f3stico de MLD, que afecta s\u00f3lo a uno de cada 40.000 ni\u00f1os. <\/p>\n \u201cTan pronto como fuimos a ver al m\u00e9dico supimos que estaba mal, porque le costaba mucho pronunciar las palabras\u201d, dice Katie. \u201cNos dijo que el promedio de vida es de cinco a\u00f1os y que no hay tratamientos para \u00e9l porque tiene s\u00edntomas. <\/p>\n \u201cAmbos est\u00e1bamos en shock. El camino a casa fue silencioso. Pero cuando llegamos a casa y se lo contamos a nuestras familias, se hizo realidad. Todos est\u00e1bamos llorando. Fue horrible.”<\/p>\n 12<\/span><\/p>\n<\/div> 12<\/span><\/p>\n<\/div> Si ambos padres son portadores del gen defectuoso responsable de la enfermedad, existe un 25 por ciento de posibilidades de que un ni\u00f1o nazca con \u00e9l. <\/p>\n Seg\u00fan la organizaci\u00f3n ben\u00e9fica MLD Support, la MLD infantil tard\u00eda comienza a aparecer entre los 15 y los 24 meses, cuando “los ni\u00f1os experimentan dificultades al gatear o caminar”. <\/p>\n “Luego se produce un mayor deterioro, que incluye atrofia y debilidad muscular, rigidez muscular, retrasos en el desarrollo, p\u00e9rdida progresiva de la visi\u00f3n que conduce a ceguera, convulsiones, dificultad para tragar, par\u00e1lisis y demencia”.<\/p>\n Desde la impactante noticia, el otrora animado muchacho ha declinado dram\u00e1ticamente. <\/p>\n “Ten\u00eda un vocabulario realmente bueno para su edad”, dice Liam. \u201cPod\u00eda contar hasta 20, conoc\u00eda todos sus animales y sus ruidos. Pod\u00eda identificar un b\u00faho cuando su primo mayor s\u00f3lo sab\u00eda que era un p\u00e1jaro. <\/p>\n “Pero su desarrollo fue al rev\u00e9s”.<\/p>\n A Joey todav\u00eda le encantan los animales de granja y salir a ver vacas y ovejas, pero ahora no puede hablar con su amada familia sobre ellos. <\/p>\n En el acogedor bungalow de Katie en Wakefield, Joey se recuesta en un sill\u00f3n alto estilo puf, mira sus videos favoritos de la estrella de YouTube, la Sra. Rachel, y encanta a los visitantes con una sonrisa ocasional o una risita, mientras su mam\u00e1 y su pap\u00e1 intentan entretenerlo.<\/p>\n Aunque ya no son pareja, Liam y Katie forman un equipo formidable que trabaja juntos las veinticuatro horas del d\u00eda para hacer la vida de Joey lo m\u00e1s c\u00f3moda posible.<\/p>\n El oficial comunitario Liam y la peluquera Katie han tenido que dejar su trabajo y su d\u00eda est\u00e1 dictado por los horarios de los medicamentos y las comidas, que se administran a trav\u00e9s de un tubo en su est\u00f3mago. <\/p>\n “Tiene que ser exacto”, dice Liam. “Si llegas cinco minutos tarde con sus medicamentos, comienza a quejarse porque siente dolor”.<\/p>\n Katie a\u00f1ade: \u201cComo \u00e9l no puede dec\u00edrtelo, a veces tenemos que ser como m\u00e9dicos, tratando de descubrir qu\u00e9 le pasa. Tiene diferentes llantos, as\u00ed que sabes si tiene un dolor intenso, pero a veces es m\u00e1s bien un gemido, por lo que podr\u00eda estar simplemente aburrido\u201d.<\/p>\n Tambi\u00e9n se le suministra agua y l\u00edquidos a trav\u00e9s de la sonda y tres veces al d\u00eda Katie mezcla comidas nutritivas para alimentar a su hijo de la misma manera.<\/p>\n A pesar de su debilitante enfermedad, Katie y Liam intentan sacarlo al aire libre con la mayor frecuencia posible, planificando d\u00edas libres y tiempo con la familia.<\/p>\n Le encanta especialmente estar con sus primos, incluidos Jack e Isla, de seis a\u00f1os.<\/p>\n A Joey tambi\u00e9n le encantan sus sesiones regulares de hidroterapia en el hospital local y Katie ahora instal\u00f3 una ba\u00f1era de hidromasaje en su jard\u00edn, donde Joey puede hacer ejercicio c\u00f3modamente.<\/p>\n Charlar con otras madres que viven con ni\u00f1os con MLD le ha brindado a Katie \u201cmucho consuelo\u201d y tambi\u00e9n la ayuda en cada etapa del viaje, ya que pueden aconsejarle sobre lo que Joey puede estar experimentando.<\/p>\n 12<\/span><\/p>\n<\/div> 12<\/span><\/p>\n<\/div> Pero el futuro es un lugar que a ninguno de los padres de Joey le gusta visitar.<\/p>\n \u201cEntras en la negaci\u00f3n\u201d, dice Katie. \u201cLo bloqueas y te concentras en lo que est\u00e1 pasando ahora, hacia d\u00f3nde vamos hoy. No piensas en eso porque \u00bfc\u00f3mo vivir\u00edas si lo hicieras?<\/p>\n Katie y Liam ahora respaldan una petici\u00f3n de Archangel Trust para incluir MLD en las pruebas de detecci\u00f3n de reci\u00e9n nacidos para salvar a otras familias de la angustia.<\/p>\n “Es posible que algunas enfermedades no tengan tratamiento, pero con la MLD hay un tratamiento aprobado por el NHS que puede salvar al ni\u00f1o, por lo que no hay raz\u00f3n para no incluirlo”, dice Katie. <\/p>\n \u201cEs desgarrador saber que su hijo no puede recibir tratamiento por una enfermedad que podr\u00eda haberse curado si se hubiera detectado antes.<\/p>\n “Es demasiado tarde para Joey, pero si nosotros, las otras familias, podemos evitar esta agon\u00eda, vale la pena”.<\/p>\n Para m\u00e1s informaci\u00f3n vaya a mldsupportuk.org.uk<\/a> o ArchAngel.org.uk\/NBS<\/a><\/p>\n<\/div>\n![\"Joey](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365560_116_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\n![\"Joey](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365560_480_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\n![\"Le](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365561_633_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
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<\/a><\/p>\n‘Piernas flexibles’<\/h2>\n
![\"Joey,](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365562_292_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\n![\"Su](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365563_996_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\n![\"MLD](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365564_854_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\nDiagn\u00f3stico desgarrador <\/h2>\n
\n
![\"Joey](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365564_129_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\n![\"Joey](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365565_209_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\nLa vida al rev\u00e9s<\/h2>\n
Pinchazo s\u00faplica<\/h2>\n
![\"Joey](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365565_84_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\n![\"La](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/10\/1697365566_814_Nuestro-alegre-bebe-caminaba-hablaba-y-sonreia-a-los-16.jpg\")
<\/a><\/p>\n