{"id":959907,"date":"2023-09-19T15:36:49","date_gmt":"2023-09-19T15:36:49","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/es\/deepmind-utiliza-ia-para-predecir-mutaciones-geneticas-daninas-en-humanos\/"},"modified":"2023-09-19T15:36:49","modified_gmt":"2023-09-19T15:36:49","slug":"deepmind-utiliza-ia-para-predecir-mutaciones-geneticas-daninas-en-humanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/es\/deepmind-utiliza-ia-para-predecir-mutaciones-geneticas-daninas-en-humanos\/","title":{"rendered":"DeepMind utiliza IA para predecir mutaciones gen\u00e9ticas da\u00f1inas en humanos"},"content":{"rendered":"<p> <br \/>\n<\/p>\n<div>\n<p>Reciba actualizaciones gratuitas de inteligencia artificial<\/p>\n<p class=\"article__content-sign-up-topic-description\"><span>Te enviaremos un <i>Resumen diario de myFT<\/i> correo electr\u00f3nico reuniendo lo \u00faltimo<!-- --> <!-- -->Inteligencia artificial<!-- --> noticias todas las ma\u00f1anas.<\/span><\/p>\n<p><iframe class=\"article__content-sign-up-iframe close\" scrolling=\"no\" id=\"signUpIframe\" data-prev-url=\"\/register\/in-article-sign-up?ft-content-uuid=f8f5184c-0945-408d-8bcf-c101fa801dec&amp;concept-id=d2e5aa89-e168-416d-b41b-af8e847fb3cd\"><\/iframe><\/div>\n<div id=\"article-body\">\n<p>Investigadores de Google DeepMind han utilizado inteligencia artificial para predecir si las mutaciones en genes humanos pueden ser da\u00f1inas, en uno de los primeros ejemplos de c\u00f3mo la tecnolog\u00eda ayuda a acelerar el diagn\u00f3stico de enfermedades causadas por variantes gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>\u200bLa herramienta de inteligencia artificial, llamada AlphaMissense, evalu\u00f3 los 71 millones de mutaciones &#8220;sin sentido&#8221;, en las que cambia una sola letra del c\u00f3digo gen\u00e9tico humano.  De ellos, el 32 por ciento se clasific\u00f3 como probablemente pat\u00f3geno, el 57 por ciento benigno y el resto incierto.  Los hallazgos fueron publicados el martes en la revista. <a rel=\"nofollow noopener\" href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.adg7492\" data-trackable=\"link\" target=\"_blank\">Ciencia<\/a>.<\/p>\n<p>Para ilustrar los recursos que se est\u00e1n invirtiendo en la IA para las ciencias biol\u00f3gicas, el director ejecutivo de Meta, Mark Zuckerberg, anunci\u00f3 el martes que la fundaci\u00f3n que fund\u00f3 con su esposa Priscilla Chan, la Iniciativa Chan Zuckerberg, construir\u00eda &#8220;uno de los sistemas inform\u00e1ticos m\u00e1s grandes dedicados a la vida sin fines de lucro&#8221;. ciencias\u201d.  Se centrar\u00e1 en utilizar la IA para modelar lo que sucede en las c\u00e9lulas vivas.<\/p>\n<p>Los expertos humanos han descubierto hasta ahora el efecto cl\u00ednico de s\u00f3lo el 0,1 por ciento de las variantes sin sentido, que cambian la estructura de las prote\u00ednas, las principales mol\u00e9culas de trabajo del cuerpo.  &#8220;Los experimentos para descubrir mutaciones que causan enfermedades son caros y laboriosos&#8221;, dijo \u017diga Avsec, investigador del proyecto que tuvo su sede en la sede de DeepMind en Londres.<\/p>\n<p>&#8220;Cada prote\u00edna es \u00fanica y cada experimento debe dise\u00f1arse por separado, lo que puede llevar meses&#8221;, dijo Avsec.  &#8220;Al utilizar predicciones de IA, los investigadores pueden obtener una vista previa de los resultados de miles de prote\u00ednas a la vez, lo que puede ayudar a priorizar recursos y acelerar estudios m\u00e1s complejos&#8221;.<\/p>\n<p>&#8220;Debemos enfatizar que las predicciones nunca tuvieron la intenci\u00f3n de usarse \u00fanicamente para el diagn\u00f3stico cl\u00ednico&#8221;, dijo Jun Cheng, tambi\u00e9n investigador del proyecto.  \u201cSiempre deben utilizarse junto con otras pruebas.  Sin embargo, creemos que nuestras predicciones ayudar\u00e1n a aumentar la tasa de diagn\u00f3stico de enfermedades raras y tambi\u00e9n potencialmente nos ayudar\u00e1n a encontrar nuevos genes que causan enfermedades\u201d.<\/p>\n<div class=\"n-content-layout\" data-layout-name=\"auto\" data-layout-width=\"full-grid\">\n<div class=\"n-content-layout__container\">\n<div class=\"n-content-layout__slot\">\n<figure class=\"n-content-image n-content-image--full\"><picture><source media=\"(min-width: 700px)\"  width=\"1515\" height=\"1515\"\/><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/DeepMind-utiliza-IA-para-predecir-mutaciones-geneticas-daninas-en-humanos.jpg\" alt=\"\" data-image-type=\"image\" width=\"1515\" height=\"1515\"\/><\/picture><figcaption class=\"n-content-picture__caption\"><span>Predicciones de AlphaMissense mostradas sobre mutaciones en dos estructuras proteicas (ver otra imagen).  Los rojos son da\u00f1inos, los azules son benignos y los grises son inciertos<\/span><span> <\/span><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<div class=\"n-content-layout__slot\">\n<figure class=\"n-content-image n-content-image--full\"><picture><source media=\"(min-width: 700px)\"  width=\"1658\" height=\"1658\"\/><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/1695137809_709_DeepMind-utiliza-IA-para-predecir-mutaciones-geneticas-daninas-en-humanos.jpg\" alt=\"\" data-image-type=\"image\" width=\"1658\" height=\"1658\"\/><\/picture><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<p>Genomics England del gobierno del Reino Unido prob\u00f3 las predicciones de la herramienta con sus propios registros extensos de variantes gen\u00e9ticas que causan enfermedades raras y qued\u00f3 impresionado por los resultados, dijo Ellen Thomas, subdirectora m\u00e9dica.<\/p>\n<p>&#8220;No participamos en la generaci\u00f3n de la herramienta ni en el suministro de datos para entrenarla, por lo que pudimos realizar una evaluaci\u00f3n independiente&#8221;, dijo Thomas.  \u201cEs completamente diferente a las herramientas que ya utilizamos.  Creo que es un gran avance y nos complace participar en las etapas finales del pensamiento sobre el uso de la herramienta\u201d.<\/p>\n<p>Thomas dijo que esperaba que AlphaMissense se utilizara en la atenci\u00f3n sanitaria como \u201ccopiloto para los cient\u00edficos cl\u00ednicos, se\u00f1alando en qu\u00e9 variantes deber\u00edan centrarse para poder hacer su trabajo de manera m\u00e1s eficiente\u201d.<\/p>\n<p>DeepMind se bas\u00f3 en su herramienta AlphaFold, que predice la estructura de las prote\u00ednas, para desarrollar AlphaMissense.  La herramienta de IA tambi\u00e9n aprendi\u00f3 de una gran cantidad de evidencia biol\u00f3gica sobre las caracter\u00edsticas de las mutaciones en humanos y otros primates que hacen que una variante gen\u00e9tica sea pat\u00f3gena o benigna.<\/p>\n<p>La empresa, fundada como desarrolladora especializada en inteligencia artificial en 2010 y comprada por Google en 2014, ha puesto la herramienta &#8220;a disposici\u00f3n gratuita de la comunidad cient\u00edfica&#8221;.  Sus predicciones se incorporar\u00e1n al ampliamente utilizado Ensembl Variant Effect Predictor, dirigido por el Instituto Europeo de Bioinform\u00e1tica en Cambridge.<\/p>\n<p>AlphaMissense tiene limitaciones, dijo Avsec.  La m\u00e1s importante es que sus predicciones de patogenicidad \u201cse hacen en un sentido general y no nos dicen la naturaleza biof\u00edsica de lo que hace una variante\u201d.  Esas ideas podr\u00edan surgir m\u00e1s claramente a medida que la herramienta se desarrolle m\u00e1s, a\u00f1adi\u00f3.<\/p>\n<p>Sarah Teichmann, jefa de gen\u00e9tica celular del Instituto Wellcome Sanger de Cambridge, que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n, dijo que si bien las mutaciones sin sentido individuales eran una causa importante de enfermedad, otros cambios cl\u00ednicamente significativos en el ADN estaban m\u00e1s all\u00e1 del alcance de la herramienta. <\/p>\n<p>&#8220;No debemos exagerar y decir que esto va a solucionar todo&#8221;, afirm\u00f3.  &#8220;Pero es un verdadero avance tener una IA interpretativa tan poderosa que integre tantos datos gen\u00f3micos&#8221;. <\/p>\n<\/p><\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/www.ft.com\/content\/f8f5184c-0945-408d-8bcf-c101fa801dec\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">ttn-es-56<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Reciba actualizaciones gratuitas de inteligencia artificial Te enviaremos un Resumen diario de myFT correo electr\u00f3nico reuniendo lo \u00faltimo<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[58997,28814,131798,16145,65386,18,62953,6984],"class_list":["post-959907","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-general","tag-daninas","tag-deepmind","tag-geneticas","tag-humanos","tag-mutaciones","tag-para","tag-predecir","tag-utiliza"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/959907","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=959907"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/959907\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=959907"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=959907"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=959907"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}