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Despu\u00e9s de a\u00f1os de investigaci\u00f3n, finalmente se ha desentra\u00f1ado el cromosoma Y. En 2022, el genoma humano “completo” se present\u00f3 con mucha fanfarria, pero a\u00fan faltaba una pieza simb\u00f3lica. Mapear el cromosoma Y, que determina el sexo masculino, es la \u00faltima pieza del rompecabezas.<\/p>\n
Los investigadores utilizaron el ADN de un hombre. Al colocar los bloques de construcci\u00f3n en secuencia, los investigadores descubrieron 41 genes adicionales, escriben hoy en la revista cient\u00edfica Naturaleza<\/em><\/a>. Tambi\u00e9n revelaron nuevos genes que desempe\u00f1an un papel importante en la fertilidad y la producci\u00f3n de esperma.<\/p>\n El consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) ya hab\u00eda descifrado completamente el cromosoma X en 2020. El a\u00f1o pasado, un equipo de 100 cient\u00edficos elabor\u00f3 \u200b\u200bel mapa de todo el genoma humano (T2T-CHM13), con la salvedad de que s\u00f3lo faltaba el cromosoma Y. Ahora hemos conseguido a\u00f1adir 30 millones de componentes b\u00e1sicos a lo que hasta ahora se conoc\u00eda del cromosoma Y. Esto ha descifrado el c\u00f3digo completo de 62 millones de piezas del cromosoma Y. El resultado se denomina T2T-Y y, junto con T2T-CHM13, forma el genoma completo de la mitad de la poblaci\u00f3n mundial.<\/p>\n Los nacidos ni\u00f1os tienen el cromosoma Y, pero tambi\u00e9n se puede encontrar en personas intersexuales, personas que nacen con caracter\u00edsticas sexuales tanto masculinas como femeninas. El cromosoma Y humano tiene una estructura compleja, con muchas m\u00e1s repeticiones que los otros 23 cromosomas, por lo que fue dif\u00edcil de desentra\u00f1ar.<\/p>\n Los investigadores lo comparan con un libro roto en tiras. Cuando todas las oraciones son \u00fanicas, es m\u00e1s f\u00e1cil determinar el orden que cuando ciertas oraciones se repiten miles de veces o, en el caso del cromosoma Y, hasta 30 millones de veces. Por lo tanto, m\u00e1s de la mitad del cromosoma Y a\u00fan no era visible.<\/p>\n El ADN est\u00e1 formado por largas cadenas de cuatro bases qu\u00edmicas. El genoma humano completo tiene m\u00e1s de tres mil millones de bases. Con las t\u00e9cnicas antiguas, un fragmento de ADN que hab\u00eda que secuenciar no pod\u00eda tener m\u00e1s de mil bases. Los hilos m\u00e1s largos se cortaron en pedazos separados y se volvieron a unir. Pero con muchas piezas grandes y mucha repetici\u00f3n de partes individuales, era imposible una reconstrucci\u00f3n precisa.<\/p>\n T\u00e9cnicas modernas \u2013 lectura larga<\/em> y secuenciaci\u00f3n ultralarga<\/em> \u2013 puede leer piezas mucho m\u00e1s largas, combinarlas con piezas cortas y ordenarlas. Esto explica por qu\u00e9 los investigadores del genoma est\u00e1n logrando avances tras otros, como el pasado mes de mayo con el ‘pangenoma’, el ADN humano completo basado en los c\u00f3digos gen\u00e9ticos completos de 47 personas de todo el mundo. Adem\u00e1s del mapa completo del cromosoma Y, ahora se han examinado otros 43 cromosomas Y humanos.<\/p>\n Los investigadores del cromosoma Y utilizaron una t\u00e9cnica avanzada: secuenciaci\u00f3n de alta fidelidad y nanoporos<\/em> llamado. Al secuenciar las mismas piezas decenas o cientos de veces (coloc\u00e1ndolas en orden), los investigadores pudieron comprobar la fiabilidad de sus hallazgos. Tambi\u00e9n podr\u00edan aprovechar el conocimiento adquirido al secuenciar otros cromosomas.<\/p>\n La mayor sorpresa fue lo organizadas que estuvieron las repeticiones.<\/p>\n Adam Phillippy investigador<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n Los investigadores presentan ahora los 62.460.029 pares de bases del cromosoma Y, corrigiendo tambi\u00e9n los errores cometidos en intentos anteriores de unir las piezas individuales. Esta nueva composici\u00f3n podr\u00eda ser un sucesor m\u00e1s fiable del genoma de referencia existente, con el que los investigadores comparan sus propios an\u00e1lisis.<\/p>\ndesconcertados juntos<\/h2>\n
\nC\u00f3mo puede vivir el campa\u00f1ol sin un cromosoma Y<\/strong>
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