Leitmotiv de la historia, tejida por las autoras Francesca Indrcolo y Francesca Guido, la experiencia cl\u00ednica, en treinta a\u00f1os de carrera, de \u00c1ngel Selicorni<\/strong>director de la Unidad de Pediatr\u00eda del hospital Sant’Anna de San Fermo della Battaglia<\/a> (CO) Fundaci\u00f3n Mariani centro para ni\u00f1os fr\u00e1giles<\/a>.<\/p>\n Como explica Selicorni en el pr\u00f3logo, el libro se dirige a las familias que se enfrentan a diario a las enfermedades raras como un \u201creconocimiento en las penurias, dificultades, esfuerzos y emociones vividas en soledad y quiz\u00e1s nunca comunicadas\u201d. A los trabajadores de la salud, comprometidos con el acompa\u00f1amiento de los pacientes. Pero tambi\u00e9n a todos los dem\u00e1s: ciudadanos comunes, padres “ordinarios”, maestros, educadores. Para acercarlos a la complejidad de las batallas de unos pocos (pero no tan pocos). Para “hacer entender a todos que cada uno de nosotros, a su manera, puede ser un generador de esperanza, un actor de inclusi\u00f3n<\/strong>protagonista del apoyo positivo hasta con peque\u00f1os gestos\u00bb.<\/p>\n Las historias incluidas en el libro dan una buena idea de lo que es una enfermedad rara. Desde la primera sospecha, cuando el beb\u00e9 a\u00fan est\u00e1 en el vientre materno.<\/p>\n Dentro de \u201cel duelo de una idea\u201d provocado por un Diagn\u00f3stico prenatal de enfermedades raras.<\/strong> la historia nos gu\u00eda Sim\u00f3n<\/strong>. Se supon\u00eda que eso se llamar\u00eda Aquiles, pero luego, cuando result\u00f3 que estar\u00eda sufriendo de acondroplasia<\/strong>, cambi\u00f3 su nombre: para decir la necesidad de un cambio de ritmo, por sus padres. La situaci\u00f3n imprevista e impredecible ten\u00eda que ser tratada como tal.<\/p>\n Un defecto de carrocer\u00eda. este es elacondroplasia<\/strong> seg\u00fan la definici\u00f3n de donatella sessa<\/strong>fundador de Aisac, Asociaci\u00f3n para la Informaci\u00f3n y el Estudio de la Acondroplasia<\/a>y madre del actual presidente de la asociaci\u00f3n, marco<\/strong><\/a>. As\u00ed que no hay discapacidad intelectual pero s\u00ed baja estatura con desproporci\u00f3n miembro\/tronco y macrocefalia. En t\u00e9rminos vulgares, enanismo.<\/p>\n La misma enfermedad rara est\u00e1 encarnada en el libro por otro ni\u00f1o, Vejestorio<\/strong>que adem\u00e1s de ser acondropl\u00e1sico es albino<\/strong>. Otra enfermedad rara, laalbinismo<\/strong>, caracterizado por ojos, tez y piel muy claros, con problemas de fotosensibilidad, y baja visi\u00f3n. Y es \u201cel mayor l\u00edmite para que Dodo vea poco\u201d, como nos cuenta su madre. Pero \u00abgracias a la tecnolog\u00eda es capaz de ampliar textos e im\u00e1genes para poder realizar sus actividades diarias y estudiar\u00bb.<\/p>\n En resumen, el l\u00edmite es, dentro de los l\u00edmites, eludido. No pas\u00f3. Del trabajo en equipo, de las ayudas adecuadas, del apoyo de los profesionales m\u00e1s sensibles, as\u00ed como competentes. Este es el camino que recorren los ni\u00f1os con enfermedades raras y sus familias. Pero estos apoyos no siempre est\u00e1n ah\u00ed.<\/p>\n Entre las historias recogidas tambi\u00e9n est\u00e1 la de Celestial<\/strong>ni\u00f1o afectado por trisom\u00eda 18 (s\u00edndrome de Edwards)<\/strong><\/a>, condici\u00f3n caracterizada por una mortalidad muy alta en el primer a\u00f1o. A su madre le hab\u00edan aconsejado, sin tacto, que fuera a Suiza a abortar (hab\u00eda pasado el plazo para la interrupci\u00f3n del embarazo previsto en Italia). El consejo no fue seguido y la peque\u00f1a, a trav\u00e9s de mil esfuerzos, sobrevive.<\/p>\n E incluso se va de vacaciones, a veces favoreciendo la salida para controles de salud. Y est\u00e1 bien, asegura Selicorni, quien est\u00e1 cuidando a Celeste. La medicina debe ser capaz de aceptar sus l\u00edmites pron\u00f3sticos e permitir que cada \u00abfamilia encuentre su propio camino\u00bb<\/strong> en el contexto de una condici\u00f3n inesperada y emocionalmente devastadora como en la que se encontraba\u00bb.<\/p>\n Entre las enfermedades en las que el nido del petirrojo<\/em> ofrece un vistazo all\u00ed est\u00e1 el S\u00edndrome de Beckwith Wiedemann (SBW)<\/strong><\/a>que predispone al c\u00e1ncer. lo “encarna” Aquiles<\/strong> que cada tres meses se expone a la \u00abRuleta Rusa de Controles\u00bb<\/strong>. \u201cCada tres meses, mam\u00e1 y pap\u00e1 acuden a una cl\u00ednica de ultrasonido con un ni\u00f1o que parece rezumar salud por todos los poros y podr\u00eda salir con la fuerte sospecha de que se est\u00e1 desarrollando un tumor maligno en uno de sus \u00f3rganos\u201d.<\/p>\n Luego est\u00e1 el s\u00edndrome Cardio-facio-cut\u00e1neo<\/strong> explicado a trav\u00e9s de la historia de David<\/strong> que no puede hablar, pero sabe hacerse entender.<\/p>\n<\/p>\n Parece imposible sostener ante nuestros ojos la cotidianidad que vive la familia de Mart\u00edn<\/strong>que no tiene autonom\u00eda, porque est\u00e1 afectado por una condici\u00f3n sindr\u00f3mica derivada de una mutaci\u00f3n del gen Syngap1<\/strong>.<\/p>\n Y ya no era sostenible sostener el d\u00eda a d\u00eda de Lorenzo para su familia, que padece el s\u00edndrome Cornelia de Lange<\/strong><\/a>: demasiadas crisis violentas y autolesivas. Hoy, quien tiene 18 a\u00f1os, lorenzo<\/strong> vive en un centro de vida asistida y esto, adem\u00e1s de un alivio para sus padres, fue una oportunidad para que \u00e9l ganara una mayor autonom\u00eda.<\/p>\n DiGeorge<\/a>, mowat wilson<\/a>, Cargar<\/a>, Kabuki<\/a>mediod\u00eda<\/strong>: son los nombres, extra\u00f1os para quien no sepa lo que informan, de otros (algunos otros) s\u00edndromes, o enfermedades gen\u00e9ticas.<\/p>\n Nombres que, para quien sepa leerlos, pueden significar fisonom\u00edas peculiares, enfermedades del coraz\u00f3n, malformaciones, problemas estructurales y funcionales, complicaciones renales o neurol\u00f3gicas, infecciones recurrentes, alta mortalidad infantil, invalidez. Significan visitas peri\u00f3dicas de “ruleta rusa”, y una normalidad que, cuando se toca, es una conquista.<\/p>\n Como en la historia de Bruno<\/strong>milan\u00e9s, 28 a\u00f1os, afectado por s\u00edndrome de Noonan<\/a> (cardiopat\u00edas cong\u00e9nitas, retraso en el crecimiento de la estatura, dificultades de aprendizaje y comorbilidades que afecten a otros sistemas y aparatos). Para \u00e9l mediod\u00eda<\/strong> fue “un paso adelante”: su mayor logro, la fundaci\u00f3n de laAsociaci\u00f3n Nacional de S\u00edndrome de Noonan y RASopat\u00edas ODV<\/a>.<\/p>\n Las asociaciones de familiares de pacientes se encuentran entre los recursos m\u00e1s importantes despu\u00e9s del diagn\u00f3stico de una enfermedad rara. El enfrentamiento con quienes corren la misma suerte es “un impagable y decisivo soplo de aire fresco”, en palabras de Selicorni.<\/p>\n Como bien dec\u00eda el propio Bruno, los m\u00e9dicos pueden decirte cualquier cosa, pero su aporte en t\u00e9rminos de generadores de esperanza<\/strong> a menudo es parcial. La experiencia de otros padres y otras personas con la misma condici\u00f3n puede representar un salvavidas concreto<\/strong> para enganchar, un testimonio cre\u00edble de la posibilidad de un futuro sereno.<\/p>\n La posibilidad de encuentro, debate y apoyo \u201centre iguales\u201d es por tanto uno de los grandes valores de las asociaciones en enfermedades raras.<\/p>\n iO Mujer \u00a9 REPRODUCCI\u00d3N RESERVADA<\/p>\n<\/p><\/div>\nUn libro para familias “raras” pero tambi\u00e9n para padres “comunes”<\/h2>\n
Diagn\u00f3stico prenatal y “luto por una idea”<\/h2>\n
Acondroplasia, defecto de la carrocer\u00eda<\/h2>\n
Trisom\u00eda 18 y la importancia del soporte adecuado<\/h2>\n
Revistas \u00abLa ruleta rusa de los mandos\u00bb<\/h2>\n
La “sostenibilidad” de las enfermedades raras para las familias<\/h2>\n
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<\/p>\n \n <\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\nDiGeorge, Mowat Wilson, Charge, Kabuki, Noonan: la lista interminable de s\u00edndromes<\/h2>\n
Asociacionismo en enfermedades raras: el valor de la comparaci\u00f3n “peer”<\/h2>\n