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Un equipo global de cient\u00edficos ha descubierto c\u00f3mo hacer predicciones m\u00e1s precisas de mutaciones gen\u00e9ticas que causan enfermedades en humanos despu\u00e9s de aplicar t\u00e9cnicas de IA a una base de datos de ADN de primates ampliada.<\/p>\n
El proyecto combin\u00f3 la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de unos 800 primates pertenecientes a 233 especies de simios, monos y l\u00e9mures. Luego, se utiliz\u00f3 un algoritmo de IA basado en la base de datos gen\u00f3mica para analizar el ADN de 454.000 participantes humanos en el proyecto Biobank del Reino Unido, y los resultados mostraron una “predicci\u00f3n del riesgo gen\u00e9tico muy mejorada”, dijeron los investigadores. <\/p>\n
“Hemos demostrado que cuanto m\u00e1s aprendemos sobre la variaci\u00f3n gen\u00e9tica en los primates no humanos, mejor podemos hacer predicciones sobre qu\u00e9 mutaciones pueden causar enfermedades en los humanos”, dijo Jeffrey Rogers, del Baylor College of Medicine, uno de los l\u00edderes del consorcio. .<\/p>\n
El trabajo del consorcio impulsar\u00e1 los conocimientos sobre la gen\u00e9tica humana y ayudar\u00e1 a la investigaci\u00f3n de la salud, en particular para los grupos que no est\u00e1n bien cubiertos por estudios m\u00e9dicos anteriores, al tiempo que mejorar\u00e1 la orientaci\u00f3n para los conservacionistas que buscan proteger las poblaciones de primates en disminuci\u00f3n. Los resultados se publicaron el jueves en el revista ciencia<\/a>. <\/p>\n Los investigadores acad\u00e9micos se asociaron con Illumina, la empresa estadounidense que fabrica equipos de secuenciaci\u00f3n de ADN, para identificar 4,3 millones de variantes gen\u00e9ticas comunes que se encuentran en los genomas de 233 especies de primates. Para predecir sus efectos sobre la salud, entrenaron un algoritmo de IA llamado PrimateAI-3D con datos sobre estas mutaciones y las estructuras tridimensionales de las prote\u00ednas que producen.<\/p>\n \u201cPuede entrenar un modelo de lenguaje generativo como ChatGPT en texto existente de Wikipedia y otros lugares\u201d, dijo Kyle Farh, vicepresidente de IA de Illumina. “Utilizamos una arquitectura de aprendizaje profundo an\u00e1loga, pero nuestros datos provienen de millones de a\u00f1os de selecci\u00f3n natural”.<\/p>\n Luego, los cient\u00edficos aplicaron PrimateAI-3D para identificar mutaciones humanas potencialmente da\u00f1inas, utilizando ADN y datos m\u00e9dicos de 454,000 voluntarios que donaron muestras al Biobanco del Reino Unido. <\/p>\n Los resultados fueron particularmente exitosos en la b\u00fasqueda de variantes gen\u00e9ticas raras que confieren un alto riesgo de enfermedad com\u00fan. Farh dijo que PrimateAI-3D era un 12 por ciento m\u00e1s preciso en general que cualquier m\u00e9todo anterior para evaluar los riesgos gen\u00e9ticos de desarrollar problemas de salud como enfermedades cardiovasculares y diabetes tipo 2.<\/p>\n Agreg\u00f3 que una ventaja de la nueva t\u00e9cnica era que se aplicaba igualmente bien en toda la humanidad, superando el sesgo hacia las poblaciones con ascendencia europea blanca inherente a las evaluaciones existentes de riesgos gen\u00e9ticos, que se basan principalmente en datos de estos grupos. <\/p>\n \u201cEs un paso hacia la implementaci\u00f3n de la medicina basada en la gen\u00e9tica para diversas poblaciones no europeas\u201d, dijo Farh.<\/p>\n La investigaci\u00f3n gen\u00f3mica tambi\u00e9n tiene implicaciones importantes para los propios primates. <\/p>\n Para Rogers, \u201cla mayor sorpresa fue saber que el nivel de variaci\u00f3n gen\u00e9tica en las especies de primates suele ser dos, tres o incluso cuatro veces mayor que en los humanos. Esto nos da una perspectiva sobre la variaci\u00f3n gen\u00e9tica humana que es muy baja, incluso entre personas en \u00c1frica, en comparaci\u00f3n con los est\u00e1ndares de otros primates\u201d.<\/p>\n Se cree que los humanos ancestrales perdieron diversidad gen\u00e9tica cuando las poblaciones se redujeron a n\u00fameros muy bajos hace decenas o cientos de miles de a\u00f1os.<\/p>\n La diversidad gen\u00e9tica de los primates, que se encuentra incluso en especies muy raras y en peligro de extinci\u00f3n, tambi\u00e9n podr\u00eda impulsar la conservaci\u00f3n de los animales, agreg\u00f3 Rogers: “Si podemos salvar los h\u00e1bitats, hay suficiente variaci\u00f3n gen\u00e9tica en las poblaciones sobrevivientes”.<\/p>\n Jean Boubli, profesor de ecolog\u00eda tropical y conservaci\u00f3n en la Universidad de Salford y miembro destacado del consorcio, calific\u00f3 su trabajo como un “cambio de juego en el estudio de muchos aspectos de la evoluci\u00f3n de los primates”. Muchas de estas especies est\u00e1n amenazadas y los resultados aqu\u00ed podr\u00edan ayudar con los esfuerzos de conservaci\u00f3n\u201d, dijo.<\/p>\n<\/div>\n