{"id":747477,"date":"2023-05-10T15:54:43","date_gmt":"2023-05-10T15:54:43","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/es\/nuevo-genoma-humano-contiene-adn-de-todo-el-mundo\/"},"modified":"2023-05-10T15:54:46","modified_gmt":"2023-05-10T15:54:46","slug":"nuevo-genoma-humano-contiene-adn-de-todo-el-mundo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/es\/nuevo-genoma-humano-contiene-adn-de-todo-el-mundo\/","title":{"rendered":"Nuevo genoma humano contiene ADN de todo el mundo"},"content":{"rendered":"\n
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La primera versi\u00f3n del anteproyecto para un ‘pan-genoma’ humano est\u00e1 lista: una descripci\u00f3n del ADN humano completo, que incorpora la mayor diversidad gen\u00e9tica posible en el ADN humano. Debido a esta diversidad, las personas difieren unas de otras en su apariencia, en c\u00f3mo funcionan los procesos en sus cuerpos y en su susceptibilidad a las enfermedades.<\/p>\n

El pangenoma se basa en los c\u00f3digos gen\u00e9ticos completos de 47 personas de todo el mundo. En el pr\u00f3ximo a\u00f1o, ese n\u00famero crecer\u00e1 a 350 personas. De esta forma, el ‘libro de referencia’ proporcionar\u00e1 una imagen precisa y completa de todas las posibles variaciones gen\u00e9ticas de la especie humana. El pangenoma y los hallazgos iniciales con \u00e9l se han descrito en una serie de estudios, que aparecieron simult\u00e1neamente el mi\u00e9rcoles. en la revista cientifica Naturaleza<\/em><\/a>.<\/p>\n

Los genetistas y otros cient\u00edficos claman por el nuevo genoma pan. Esto les permite aprender m\u00e1s sobre c\u00f3mo funcionan las c\u00e9lulas, y especialmente sobre las diferencias gen\u00e9ticas entre las personas y c\u00f3mo contribuyen a las diferencias en propiedades y enfermedades. Por ejemplo, pueden comparar el ADN de un paciente con este est\u00e1ndar gen\u00f3mico. El nuevo genoma de referencia es “un hito en la gen\u00e9tica humana”, escriben los cient\u00edficos bioinform\u00e1ticos estadounidenses Arya Massarat y Melissa Gymrek en un comentario adjunto, aunque esta primera versi\u00f3n a\u00fan debe ampliarse.<\/p>\n

Amplia expansi\u00f3n<\/h2>\n

El pangenoma es una extensi\u00f3n extensa de las dos descripciones existentes de la secuencia de bloques de construcci\u00f3n en el genoma humano (que consta de 3200 millones de bloques de construcci\u00f3n). El Proyecto Genoma Humano p\u00fablico dio a conocer una primera versi\u00f3n en 2001, casi al mismo tiempo que una empresa comercial rival, Celera Genomics, dirigida por el bi\u00f3logo molecular estadounidense Craig Venter. La versi\u00f3n del Proyecto Genoma Humano se ha actualizado continuamente a la versi\u00f3n actual, denominada GRCh38.<\/p>\n

Y el a\u00f1o pasado, los cient\u00edficos propusieron una nueva descripci\u00f3n integral del genoma humano. En esa versi\u00f3n, del consorcio T2T, se han a\u00f1adido muchas partes que faltaban y se han corregido errores. Pero las dos descripciones existentes se basan en el ADN de uno o solo unos pocos individuos. Si no, reflejan la gran diversidad gen\u00e9tica de la humanidad.<\/p>\n

El nuevo genoma pan (pan significa “todo” o “todo” en griego) utiliz\u00f3 el ADN de 47 personas de todo el mundo, incluidos afroamericanos, chinos han, colombianos, peruanos, maasai (Kenia), esan (Nigeria) y Punjabi (Pakist\u00e1n). Esta primera versi\u00f3n del genoma pan agrega 119 millones de pares de bases (bloques de construcci\u00f3n de ADN) al existente, GRCh38.<\/p>\n

El ADN humano puede diferir entre s\u00ed. Los bloques de construcci\u00f3n o partes completas pueden haber desaparecido o se han agregado, pueden haber sido duplicados o instalados al rev\u00e9s. Si eso sucede en genes importantes, se reflejar\u00e1 en rasgos o enfermedades. Hasta ahora, tales variaciones han sido muy dif\u00edciles de detectar.<\/p>\n

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Eso conducir\u00e1 a mejores pruebas gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Benedicto Patena l\u00edder de estudio<\/span><\/p>\n<\/blockquote>\n

\u201cEl nuevo pangenoma humano facilita el descubrimiento de variaciones en las muestras gen\u00e9ticas\u201d, dijo el l\u00edder del estudio, Benedict Paten, en una conferencia de prensa posterior a la serie de publicaciones. “Eso conducir\u00e1 a mejores pruebas gen\u00e9ticas y una mayor comprensi\u00f3n del papel de una variante gen\u00e9tica en ciertas enfermedades”.<\/p>\n

Como ejemplo, los cient\u00edficos citaron el gen complicado de la lipoprote\u00edna A, una prote\u00edna en la sangre que aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular. \u201cCierta variaci\u00f3n gen\u00e9tica es responsable del mayor riesgo gen\u00e9tico de enfermedad cardiovascular en los afroamericanos. Ahora finalmente podemos investigar esas variaciones\u201d, dijo el genetista Evan Eichler, autor de uno de los dos estudios de seguimiento que utilizan los datos del pangenoma humano. Naturaleza<\/em> apareci\u00f3. <\/p>\n

La informaci\u00f3n del nuevo genoma puede utilizarse potencialmente para la discriminaci\u00f3n o la vigilancia gen\u00e9tica, por ejemplo. Por lo tanto, un grupo especial dentro del consorcio supervisa los aspectos \u00e9ticos, sociales y legales involucrados en el uso de datos personales de ADN en una base de datos de libre acceso. <\/p>\n<\/p><\/div>\n


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