{"id":709189,"date":"2023-04-14T18:51:29","date_gmt":"2023-04-14T18:51:29","guid":{"rendered":"https:\/\/teknomers.com\/es\/el-mayor-atlas-de-mutaciones-geneticas-humanas-esta-listo-para-eso-esta\/"},"modified":"2023-04-14T18:51:33","modified_gmt":"2023-04-14T18:51:33","slug":"el-mayor-atlas-de-mutaciones-geneticas-humanas-esta-listo-para-eso-esta","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/teknomers.com\/es\/el-mayor-atlas-de-mutaciones-geneticas-humanas-esta-listo-para-eso-esta\/","title":{"rendered":"El mayor atlas de mutaciones gen\u00e9ticas humanas est\u00e1 listo: para eso est\u00e1"},"content":{"rendered":"<p> <br \/>\n<\/p>\n<div>\n<p><button class=\"aembed-audio \" type=\"button\"><span class=\"icon icon-listen-small icon--status\" \/>Escucha la versi\u00f3n en audio del art\u00edculo<\/button><\/p>\n<p class=\"atext\">Un grupo de investigadores de la Universidad de Ciencias y Salud de Oreg\u00f3n (Ohsu) ha creado el mayor atlas de mutaciones gen\u00e9ticas en tejido humano sano.  Con cientos de donantes, la gu\u00eda es la m\u00e1s completa jam\u00e1s creada y podr\u00eda conducir a un mejor diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades asociadas con la &#8216;mala suerte&#8217; o los &#8216;malos h\u00e1bitos&#8217;, destacan los autores.  Los resultados del trabajo se publican en <i>Ciencia<\/i>.<\/p>\n<p><h2 id=\"\">Perspectivas futuras<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">El atlas es el m\u00e1s grande hasta ahora, en t\u00e9rminos de n\u00famero combinado de tejidos y n\u00famero de donantes muestreados, y se\u00f1ala el camino hacia<a rel=\"nofollow noopener\" class=\"classi-link-esterno\" href=\"https:\/\/24plus.ilsole24ore.com\/art\/perche-raggiungere-l-eterna-giovinezza-non-sembra-piu-cosi-impossibile-AEUCXVED\" target=\"_blank\"> comprensi\u00f3n de la base gen\u00e9tica de las enfermedades asociadas al c\u00e1ncer<\/a> e innumerables condiciones relacionadas con el mal funcionamiento celular, incluido el envejecimiento.  Podr\u00eda ser potencialmente \u00fatil para revertir las mutaciones gen\u00e9ticas que causan enfermedades, dicen los expertos.  Y, hablando de los cambios gen\u00e9ticos que subyacen a la enfermedad, &#8220;ahora existe una amplia variedad de tecnolog\u00edas que nos permiten realizar cambios en el genoma&#8221;, se\u00f1ala el autor principal Don Conrad, profesor asociado de la Facultad de Medicina de Ohsu.  &#8220;Puede ser posible cambiar esas mutaciones que adquirimos por mala suerte o malos h\u00e1bitos y devolverlas a como eran antes&#8221;.<\/p>\n<p><h2 id=\"\">Expresi\u00f3n Genotipo-Tejido <\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">Los investigadores generaron el atlas utilizando 54 tipos de tejidos y c\u00e9lulas, todos catalogados despu\u00e9s de la muerte de 948 personas que donaron sus cuerpos a la ciencia para el programa de Expresi\u00f3n Genotipo-Tejido de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).  Cada persona, observan los expertos, comienza como una sola c\u00e9lula en el momento de la concepci\u00f3n, llevando un modelo de ADN dentro del n\u00facleo de esa primera c\u00e9lula fertilizada.  Usando esas instrucciones originales del ADN, la c\u00e9lula se divide y se replica en vastos grupos de c\u00e9lulas que forman distintos tejidos que realizan funciones \u00fanicas en el cuerpo.  En cualquier momento, una persona est\u00e1 formada por aproximadamente 30 billones de c\u00e9lulas y, a lo largo de su vida, esa misma persona produce cuatrillones de c\u00e9lulas.<\/p>\n<p><h2 id=\"\">El \u201cmosaico som\u00e1tico\u201d<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">Con el tiempo, una sola c\u00e9lula se da\u00f1a repetidamente.  En algunos casos, se repara solo miles de veces al d\u00eda.  Y &#8220;de vez en cuando comete un error al reparar el ADN, o algo se pierde y este cambio se propaga&#8221;, explica Conrad.  &#8220;Nuestro trabajo nos da una ventana a la medida en que estos cambios ocurren en diferentes \u00f3rganos y tejidos y durante diferentes per\u00edodos de nuestras vidas&#8221;.  Esta situaci\u00f3n se conoce como &#8220;mosaicismo som\u00e1tico&#8221; y es el resultado de la mutaci\u00f3n de las c\u00e9lulas del modelo de ADN original.  Hasta ahora, la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica que investiga las mutaciones que ocurren despu\u00e9s del cigoto, o despu\u00e9s de la fertilizaci\u00f3n, generalmente se ha realizado en biopsias de tejido canceroso, como melanomas de piel y c\u00e1nceres de pulm\u00f3n, o en tejido f\u00e1cilmente accesible, como la sangre.<\/p>\n<div class=\"acor acor--mkt\">\n<div class=\"\"><a rel=\"nofollow noopener\" class=\"aprev aprev--acor aprev--isq\" href=\"https:\/\/consigli24.ilsole24ore.com\/\" target=\"_blank\"><\/p>\n<figure class=\"aprev-img\"><\/figure>\n<p><\/a><\/div>\n<\/div>\n<p><h2 id=\"\">A lo largo de la vida<\/h2>\n<\/p>\n<p class=\"atext\">El nuevo atlas, por su parte, abre un campo de investigaci\u00f3n sobre las mutaciones que se producen a lo largo de la vida.  &#8220;Pasar de una sola c\u00e9lula a un beb\u00e9 es un proceso extraordinario&#8221;, dice la autora principal Nicole Rockweiler, ahora profesora asistente en el Instituto Broad del Instituto de Tecnolog\u00eda de Massachusetts y la Universidad de Harvard.  \u201cCuando sumas capas de mutaciones que ocurren en una parte tan importante de nuestras vidas, es incre\u00edble que podamos salir bastante bien al final de la gestaci\u00f3n\u201d, reflexiona.  Para generar el nuevo atlas, los investigadores pudieron rastrear d\u00f3nde ocurrieron las mutaciones mape\u00e1ndolas en un &#8220;\u00e1rbol de desarrollo&#8221;, index\u00e1ndolas en tejidos y en varias personas.  Los expertos descubrieron que muchas mutaciones surg\u00edan de manera sistem\u00e1tica y algo predecible a medida que las personas envejec\u00edan, aunque alrededor del 10 % de las mutaciones parec\u00edan ser el resultado de algo intr\u00ednseco a un individuo, ya fueran genes o el medio ambiente.  Otra observaci\u00f3n fue que la mayor\u00eda de las mutaciones detectables ocurrieron m\u00e1s tarde en la vida, aunque muchas ocurrieron antes del nacimiento.  Y nuevamente: &#8220;Algunos tejidos, como el es\u00f3fago y el h\u00edgado, adquieren muchas mutaciones, mientras que otros, como el cerebro, adquieren menos&#8221;, escribe Rockweiler en una publicaci\u00f3n en el sitio web de Conrad Lab que describe la investigaci\u00f3n.  \u201cEsto tiene sentido porque el es\u00f3fago y el h\u00edgado est\u00e1n expuestos a muchas toxinas ambientales;  aqu\u00ed las c\u00e9lulas tienen que entregar el mensaje en un ambiente ruidoso.  Incluso un bajo n\u00famero de mutaciones en el cerebro tiene sentido porque el cerebro se compone principalmente de c\u00e9lulas que no se replican&#8221;.<\/p>\n<\/div>\n<p><br \/>\n<br \/><a href=\"https:\/\/www.ilsole24ore.com\/art\/pronto-piu-grande-atlante-mutazioni-genetiche-umane-ecco-cosa-serve-AEFwB7GD\" rel=\"nofollow noopener\" target=\"_blank\">ttn-es-11<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Escucha la versi\u00f3n en audio del art\u00edculo Un grupo de investigadores de la Universidad de Ciencias y Salud<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":709190,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[123330,1075,97,131798,47267,1721,1826,65386,18],"class_list":["post-709189","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tecnologia","tag-atlas","tag-eso","tag-esta","tag-geneticas","tag-humanas","tag-listo","tag-mayor","tag-mutaciones","tag-para"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/709189","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=709189"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/709189\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/709190"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=709189"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=709189"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=709189"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}