PAGS.<\/span>er la mayor\u00eda de las personas son enanos, un t\u00e9rmino gen\u00e9rico y a menudo se usa en un sentido amplio o despectivo<\/strong> (enanos para significar ni\u00f1os, “enanos y bailarines”, el “psico-enano”, enano en oposici\u00f3n a gigante). Pero el de los “enanos” es un mundo complejo, y muy, muy complicado. Un mundo hecho de tanto esfuerzo, visitas m\u00e9dicas y una buena dosis de arte de sobrellevar las cosas. Para ellos, o m\u00e1s bien para aquellos (la mayor\u00eda) cuya condici\u00f3n est\u00e1 determinada por uno rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica llamada acondroplasia (1 de cada 25 mil nacimientos), sin embargo, en estos d\u00edas hay una gran novedad<\/strong>.<\/p>\n De hecho, la Agencia Italiana de Medicamentos (AIFA) ha autorizado la comercializaci\u00f3n en Italia del primer y actualmente \u00fanico medicamento que puede ayudarlos a crecer en altura<\/strong>. \u00abVoxzogo, de BioMarin, se puede administrar como una inyecci\u00f3n debajo de la piel por d\u00eda a ni\u00f1os de al menos 2 a\u00f1os<\/strong> cuyas “ep\u00edfisis”, o el extremo redondeado de los huesos largos (es decir, f\u00e9mur, tibia y peron\u00e9, h\u00famero, radio y c\u00fabito), no est\u00e1n cerrados. Y esto suele pasar alrededor de los 12-14 a\u00f1os\u201d, explica. Maria Francesca Bedeschi, genetista de la UOSD de Gen\u00e9tica M\u00e9dica Fundaci\u00f3n IRRCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano y Profesora Adjunta de la Escuela de Especializaci\u00f3n en Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Ortodoncia<\/a>.<\/p>\n\n Es una revoluci\u00f3n para las personas con acondroplasia (321 en Italia, entre 2 y 18 a\u00f1os) y sus familias. Esta mutaci\u00f3n, de hecho, tiene importantes consecuencias y no s\u00f3lo, como podr\u00eda pensarse desde fuera, la est\u00e9tica<\/strong>. El efecto m\u00e1s visible es s\u00ed la baja estatura (un var\u00f3n alcanza una altura media de unos 1,32 metros y una mujer unos 1,24 metros). Pero la deficiencia de crecimiento \u00f3seo puede volverse severa repercusiones tambi\u00e9n en su salud y bienestar psicol\u00f3gico<\/strong>.<\/p>\n Maria Francesca Bedeschi, acondroplasia, genetista de la UOSD de Gen\u00e9tica M\u00e9dica Fundaci\u00f3n IRRCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano y Profesora Adjunta de la Escuela de Especializaci\u00f3n en Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Ortodoncia.<\/p>\n<\/div>\n “Las complicaciones m\u00e1s importantes<\/strong>\u00bb, explica Bedeschi,\u00ab Registran en los primeros meses y en los primeros a\u00f1os de vida<\/strong>: como la compresi\u00f3n del foramen magnum, que es la abertura en la base del cr\u00e1neo que, en caso de estrechamiento, puede comprimir el cerebro o la m\u00e9dula espinal. Pero tambi\u00e9n hipoplasia mediofacial: es decir, el crecimiento desigual de la parte central de la cara con respecto al resto de la cara. Nuevamente, balanceo permanente de la espalda baja, estenosis espinal e infecciones de o\u00eddo recurrentes. En los primeros a\u00f1os eran frecuentes la hipoton\u00eda de las extremidades y los defectos en la curvatura de la columna\u00bb.<\/p>\n Las personas con acondroplasia suelen tener un tronco de tama\u00f1o medio y las extremidades son m\u00e1s cortas que las proporciones corporales t\u00edpicas. Mientras que la cabeza es grande y con una frente prominente. Esto solo, por ejemplo, hace que sea m\u00e1s dif\u00edcil para un ni\u00f1o comenzar a caminar. Pero tambi\u00e9n agarrar objetos, subir escaleras, lavarse la cabeza, tomar un caf\u00e9 en la barra de un bar al ni\u00f1o que se convierte en ni\u00f1o y en hombre.<\/strong>. La conformaci\u00f3n de la cara tambi\u00e9n tiene sus efectos: sobre la respiraci\u00f3n, con frecuentes rinitis, ronquidos nocturnos y riesgo de apnea. Y en el paladar, normalmente estrecho, a corregir con tratamientos de ortodoncia para evitar maloclusiones dentales.<\/p>\n Luego est\u00e1 el aspecto social, el del prejuicio, como se explica en Nanser<\/em> marco sessa<\/a>presidente de AISAC. As\u00ed es la Asociaci\u00f3n para la Informaci\u00f3n y el Estudio de la Acondroplasia<\/a>, un punto de referencia para las familias que se enfrentan cada d\u00eda a esta condici\u00f3n. Como dice Sessa, una \u201cpersona enana\u201d tiene las mismas aspiraciones, pasiones y objetivos que una persona sin discapacidad. Sin embargo, vive a diario con un estigma social que es dif\u00edcil de ignorar. Por supuesto, hay milenios de prejuicios detr\u00e1s de ellos: los enanos, en las cortes de nobles y reyes, incluso en el antiguo Egipto de los faraones, eran bufones y tontos. En el circo, nano es sin\u00f3nimo de payaso.<\/strong>. Y en las tradiciones y cuentos populares, son como hobbits, diferentes a los que la parte principal rara vez toca. Si un actor con Peter Dinklage ha conseguido convertirse en estrella, el actor italiano con acondroplasia Gianluca Cofone denuncia en cambio el esfuerzo por romper estereotipos.<\/p>\n acondroplasia se puede diagnosticar antes del parto, pero generalmente solo al final del embarazo<\/strong>. \u201cUna prueba com\u00fan de ADN fetal (que se realiza extrayendo sangre materna) no lo identifica, que es una prueba de detecci\u00f3n de las principales anomal\u00edas cromos\u00f3micas fetales y algunas microdeleciones\u201d, explica Bedeschi. Salvo que exista una sospecha, por familiaridad, que lleve a realizar investigaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas, ni siquiera se busca la mutaci\u00f3n que conduce a la acondroplasia. De hecho, habr\u00eda demasiadas mutaciones posibles para “buscar”<\/strong>. “Ser\u00eda como buscar una aguja en un pajar”, dice Bedeschi.<\/p>\n Es una mutaci\u00f3n en el gen que codifica el receptor FGFR3 y hace que las c\u00e9lulas del cart\u00edlago, llamadas condrocitos, env\u00eden continuamente se\u00f1ales para retardar el crecimiento \u00f3seo. Dado que los receptores FGFR3 siempre est\u00e1n hiperactivos, las se\u00f1ales de desaceleraci\u00f3n del crecimiento \u00f3seo anulan las se\u00f1ales de crecimiento \u00f3seo. Por lo tanto, las c\u00e9lulas del cart\u00edlago no se alinean para formar hueso nuevo, lo que afecta el crecimiento \u00f3seo.<\/p>\n Esta mutaci\u00f3n muestra los primeros efectos en el feto alrededor del tercer trimestre del embarazo.<\/strong>: “Lo habitual es que, con motivo de la tercera ecograf\u00eda morfol\u00f3gica, se observe un acortamiento femoral pronunciado, acompa\u00f1ado de una macrocefalia”. Y toma forma lo que, en la jerga, se llama un \u201cdiagn\u00f3stico inesperado\u201d. \u201cAparte de que en el caso de un padre con acondroplasia, donde el riesgo de transmisi\u00f3n al hijo es del 50%, en todos los dem\u00e1s casos la condici\u00f3n surge “de novo”<\/strong>“. Es decir, ninguno de los progenitores es portador de ninguna mutaci\u00f3n.<\/p>\n foto de Lorenzo Ceva Valla para Aisac<\/p>\n<\/div>\n Hasta ahora, no hab\u00eda ning\u00fan f\u00e1rmaco para la acondroplasia. La \u00fanica intervenci\u00f3n posible para aumentar la altura era quir\u00fargica: un procedimiento largo y doloroso para alargar los huesos. “Suele tener lugar a partir de los 6 a\u00f1os y consiste en la rotura de los huesos por el centro y su alargamiento mediante fijadores externos”<\/strong>explica Bedeschi. Primero las dos tibias se rompen y se alargan, luego los dos f\u00e9mures<\/strong>, y si quieres puedes empezar de nuevo con las espinillas. Un proceso de a\u00f1os, durante el cual el cansancio puede volverse insoportable.<\/p>\n Con la introducci\u00f3n de Voxzogo, el alargamiento ciertamente no termina en pulpa. En base a los estudios realizados, el crecimiento posibilitado por este f\u00e1rmaco es de aproximadamente 1,57 cm de altura por a\u00f1o<\/strong>tanto en la columna vertebral como en los miembros inferiores. Si pudiera, este crecimiento podr\u00eda combinarse con el derivado de la elongaci\u00f3n.<\/strong>, la mejora ser\u00eda verdaderamente excepcional. “No hay indicios de lo contrario por parte de AIFA”, explica Bedeschi. \u201cPero vale se\u00f1alar que los casos seguidos no fueron operados. El hecho de que el crecimiento inducido por la droga sea en las extremidades de los huesos largos, mientras que el crecimiento por elongaci\u00f3n en la parte central, da que pensar.<\/p>\n \u00bfDe qu\u00e9 se trata? \u00abVoxzogo es un p\u00e9ptido natriur\u00e9tico de tipo C modificado (CNP) que regula la se\u00f1alizaci\u00f3n del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) y, en consecuencia, promueve la formaci\u00f3n de hueso endocondral<\/strong>\u00bb, explica Bedeschi.<\/p>\n Voxzogo de BioMarin hab\u00eda obtenido la autorizaci\u00f3n de comercializaci\u00f3n de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en agosto de 2021 en base a todos los datos de su programa de desarrollo cl\u00ednico, incluidos los resultados del estudio aleatorizado de fase 3, doble ciego, controlado con placebo. El 13 de septiembre, sin embargo, la autorizaci\u00f3n para la comercializaci\u00f3n de Aifa.<\/p>\n Como con todos los medicamentos para enfermedades raras, Voxzogo tambi\u00e9n es muy caro: estamos hablando de 300 mil d\u00f3lares al a\u00f1o<\/strong> (pero luego obviamente depende del precio que Aifa negocie con BioMarin). El reembolso de Voxzogo en Italia, previsto hoy para la franja de edad que va de los 5 a los 14 a\u00f1os<\/strong>, por lo tanto es muy importante. Y en breve se espera la ampliaci\u00f3n del reembolso tambi\u00e9n a los ni\u00f1os a partir de 2 a\u00f1os, ya que, evidentemente, cuanto antes se empiece, mejor.<\/p>\n La administraci\u00f3n, como dec\u00edamos, debe hacerse mediante inyecci\u00f3n subcut\u00e1nea: una cada noche, en la zona de las nalgas, el abdomen o los muslos. \u00abEs importante variar para evitar que ocurran reacciones adversas, y el \u00e1rea se inflamar\u00e1<\/strong>\u00bbDice Bedeschi. \u201cPero a\u00fan m\u00e1s importante es que el ni\u00f1o lo experimente en paz. Los padres, que f\u00edsicamente har\u00e1n la inyecci\u00f3n, tambi\u00e9n deben estar preparados en este sentido\u201d. La administraci\u00f3n debe hacerse por la tarde tambi\u00e9n para los posibilidad de que conduzca a una ca\u00edda de la presi\u00f3n arterial<\/strong>, un posible efecto secundario, aunque en porcentajes bajos. \u00abLos ni\u00f1os en tratamiento tendr\u00e1n que realizar controles peri\u00f3dicos en los centros de referencia. Cada tres meses, en los primeros 6 meses, y luego cada seis meses durante todo el per\u00edodo del tratamiento\u00bb.<\/p>\n Un ni\u00f1o con acondroplasia que tom\u00f3 el nuevo medicamento Voxzogo, Foto BioMarin www.biomarin.com\/our-treatments\/products\/voxzogo\/<\/p>\n<\/div>\n Desde un punto de vista general de armon\u00eda corporal, \u201ccuanto antes empieces, m\u00e1s probable es que tu fisonom\u00eda cambie de forma positiva\u201d. Claramente, los ni\u00f1os que ingresan al tratamiento, si est\u00e1n inscritos en otros ensayos de medicamentos para probar otros medicamentos, tendr\u00e1n que abandonar estos ensayos para no comprometer los resultados. \u201cPero no es tan obvio pensar que todos los ni\u00f1os con acondroplasia comenzar\u00e1n a tomar Voxzogo. El aspecto psicol\u00f3gico es fundamental, y los padres deben tenerlo absolutamente en cuenta: hay muchos ni\u00f1os que rechazan la idea de una inyecci\u00f3n diaria, as\u00ed como rechazan los estiramientos<\/strong>“. Esta opci\u00f3n fue elegida con mucha frecuencia en Italia \u201cy menos, por ejemplo, en Alemania\u201d.<\/p>\n En todos los casos, es esencial el apoyo psicol\u00f3gico a los ni\u00f1os, pero tambi\u00e9n a las familias, para que puedan tomar decisiones informadas. \u00abEs trivial decirlo pero noto que los ni\u00f1os, y los muchachos m\u00e1s serenos, son aquellos cuyos padres han desarrollado el sentimiento de culpa que, aun sin saberlo, albergan en s\u00ed mismos.<\/strong> Si verdaderamente se metaboliza el diagn\u00f3stico y se acepta la diversidad, se manejan las complicaciones y se anulan los aspectos psicol\u00f3gicos\u00bb. Es una haza\u00f1a, por supuesto.\n<\/p>\nUn f\u00e1rmaco contra la acondroplasia, una revoluci\u00f3n<\/h2>\n
Complicaciones de la acondroplasia<\/h2>\n
![\"De](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2022\/07\/Basta-ya-de-historias-educativas-y-mensajes-empoderadores-que-solo.png\" "\\"De")
\n <\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\n<\/p><\/div>\nEl prejuicio social hacia los enanos<\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/teknomers.com\/es\/wp-content\/uploads\/2022\/10\/Aifa-acaba-de-autorizar-el-primer-y-unico-medicamento-que.jpg\")
<\/p>\nLa prueba de ADN y la acondroplasia<\/h2>\n
La tercera morfolog\u00eda y el “diagn\u00f3stico inesperado”<\/h2>\n
La \u00fanica intervenci\u00f3n posible: el alargamiento de los huesos<\/h2>\n
C\u00f3mo funciona el nuevo f\u00e1rmaco<\/h2>\n
Una inyecci\u00f3n cada noche y controles peri\u00f3dicos.<\/h2>\n
Muchos lo contratar\u00e1n, pero no todos<\/h2>\n
La importancia de un acercamiento sereno. de los padres<\/h2>\n